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El 30 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Concienciación con la Distrofia Muscular de Cintura, una fecha...
30/09/2022

El 30 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Concienciación con la Distrofia Muscular de Cintura, una fecha dedicada a concienciar y sensibilizar a la población mundial acerca de esta enfermedad neuromuscular que afecta a miles de personas en todo el mundo.
La Distrofia Muscular de Cintura o LGMD es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la debilidad en la cintura pelviana o escapular, con una herencia autosómica dominante (LGMD1) o recesiva (LGMD2). Se produce por mutaciones de unos 25 genes que codifican algunos componentes de las células musculares.

Esta patología forma parte de las aproximadamente 150 enfermedades neuromusculares que se conocen en la actualidad, ocasionando problemas de movilidad y discapacidad en las personas que lo padecen.

Algunos de los síntomas son los siguientes, los cuales deben ser debidamente evaluados y diagnosticados clínicamente:

Debilidad y atrofia de los músculos proximales de las extremidades.

Escápula alada.

Alteraciones en la marcha y el movimiento.

Dificultad para levantarse de una silla.

Dificultad para subir y bajar escaleras.

Arritmias y alteraciones ventilatorias.

El 28 de septiembre se rinde homenaje a una enfermedad rara que afecta el sistema nervioso central. Se celebra el Día In...
28/09/2022

El 28 de septiembre se rinde homenaje a una enfermedad rara que afecta el sistema nervioso central. Se celebra el Día Internacional del Síndrome Arnold Chiari, para brindar apoyo a los pacientes que la padecen y a sus familiares, así como concienciar a la población acerca de esta patología poco frecuente.
El Síndrome Arnold Chiari consiste en una malformación congénita del sistema nervioso central, localizada en la base del cerebro. El tejido cerebral se extiende dentro del canal espinal, lo cual ocurre cuando el tamaño del cráneo es más pequeño de lo normal o deforme.

Se genera la acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro y la médula espinal, obstruyendo su comunicación con el resto del organismo.

Este síndrome se clasifica en tres tipos:

Malformación de Chiari tipo I: se desarrolla en la medida que crecen el cráneo y el cerebro. Los síntomas se presentan a partir de la niñez tardía o la edad adulta.

Malformación de Chiari tipo II: se expande una mayor cantidad de tejido cerebral hacia el canal espinal. Aparte de los síntomas característicos de esta enfermedad se incluye el mielomeningocele, mediante el cual la columna vertebral y el conducto raquídeo no se han cerrado correctamente antes del nacimiento.

Malformación de Chiari tipo III: es considerado el tipo más grave de esta enfermedad, con una tasa de mortalidad más elevada.

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27/09/2022

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