24/11/2025
A genética das distonias pode parecer uma "sopa de letrinhas" (DYT1, DYT6, KMT2B...), mas o fenótipo clínico ainda é o nosso melhor guia. 🧬🗺️
Antes de pedir um painel genético ou exoma, a pergunta de 1 milhão de dólares é: A distonia é isolada ou combinada?
Este fluxograma resume as correlações genótipo-fenótipo mais clássicas que todo neurologista deve conhecer:
🔹 Na Distonia Isolada:
• Início em MMII na adolescência? Pense na clássica DYT1.
• Envolvimento laringeo proeminente? DYT6.
• A curiosa marcha "Charlie Chaplin"? Ou um distonia que começou muito cedo, lembra DYT1 e tem alteração de fala? KMT2B.
🔸 Na Distonia Combinada:
• Parkinsonismo que responde a Levodopa? DYT5 (Segawa) é o diagnóstico que não podemos perder! 💊
• Mioclonias associadas? DYT11 (Distonia-Mioclonia).
E, claro, o alerta vermelho que repito sempre: Jovem com distonia subaguda? Doença de Wilson até que se prove o contrário. 🚨
🧠Lembre de descrever bem o fenótipo, história familiar, exames e suas principais hipóteses nos pedidos de exoma e painel!
Salve este post para ter essas "pérolas" clínicas sempre à mão! 💾
