17/09/2026
Syndrome_de_CLOVES
Pathologie trĂšs handicapante, le syndrome dâhypercroissance dysharmonieuse, dit syndrome de CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal NĂŠvi)
est responsable de la formation d'excroissances qui affectent organes ou tissus (malformations vasculaires, des membres ou encore des reins, du cerveauâŠ).
đ€ Quelles sont les causes ?
C'est la mutation du gÚne PIK3CA qui est en responsable et survient dÚs le développement embryonnaire.
Une mutation sur ce gĂšne entraĂźne un excĂšs de prolifĂ©ration de cellules et de tissus dans lâorganisme.
đ€ Comment le syndrome CLOVES est-il diagnostiquĂ© ?
Les mĂ©decins diagnostiquent gĂ©nĂ©ralement le CLOVES Ă la naissance en fonction des problĂšmes physiques du bĂ©bĂ©. Un examen attentif et des examens d'imagerie approfondis ( IRM , scanner, Ă©chographie) peuvent ĂȘtre nĂ©cessaires pour confirmer le diagnostic.
Un diagnostic fĆtal (pendant la grossesse) est parfois possible.
Il existe un test génétique pour détecter la mutation génétique sous-jacente, qui nécessite une biopsie .
đ€ Quels sont les signes et symptĂŽmes du syndrome CLOVES ?
Les enfants atteints du syndrome de CLOVES naissent avec cette maladie. Elle peut provoquer :
-masses de tissu adipeux sur le ventre, le dos ou les cÎtés
-problĂšmes aux pieds et aux mains (mains et pieds larges et volumineux ; gros doigts ou orteils ; espacement inhabituel entre les orteils et les doigts)
-veines dilatées (poitrine, bras, jambes et pieds avec risque de caillots sanguins)
-taches de naissance (zones rouges ou brunes plates ou surélevées, taches de vin )
-courbure de la colonne vertébrale (scoliose) ou moelle épiniÚre attachée (lorsque la moelle épiniÚre est attachée à la colonne vertébrale)
-problÚmes rénaux taille inhabituelle, asymétrie, tumeur de Wilms (néphroblastome)
-problÚmes intestinaux et vésicaux (saignements)
-croissance asymĂ©trique (un cĂŽtĂ© grandit plus vite que l'autre, comme les bras, les jambes ou la tĂȘte)
đ€Comment le syndrome de CLOVES est-il traitĂ© ?
Une équipe de spécialistes peut aider les familles à gérer les affections et les symptÎmes qu'elle provoque.
Ces spécialistes peuvent inclure un radiologue interventionnel vasculaire, un chirurgien généraliste, un hématologue, un généticien, un pathologiste, un radiologue, un chirurgien plasticien, un orthopédiste, un neurochirurgien, etc.
Les traitements comprennent :
-thérapie médicale :
Certains médicaments, dont le Sirolimus, ont aidé à contrÎler certains effets du syndrome.
Depuis 2018 l'Alpelisib (BYL719)est le traitement médicamenteux de reference pour les patients atteints du syndrome de Cloves.
- sclérothérapie : pour réduire les malformations vasculaires et les espaces/kystes lymphatiques.
- procédures de radiologie interventionnelle : pour réduire les tumeurs ou réparer les malformations des vaisseaux lymphatiques et sanguins.
- embolisation : bloquer les vaisseaux sanguins ou les canaux vasculaires des malformations
- chirurgie de réduction tumorale : pour éliminer une partie de la prolifération tissulaire, ce qui aidera la zone affectée à fonctionner et à diminuer la déformation.
- chirurgie : générale, urologie, gastro-entérologie, thoracique.
- interventions orthopédiques : pour corriger les problÚmes du pied, de la main, de la colonne vertébrale, des os et des articulations
- neurochirurgie : pour réparer une moelle épiniÚre attachée, ou une masse vertébrale et des anomalies craniofaciales.
- thérapies de réadaptation : y compris la physiothérapie et l'ergothérapie
đ€Quels sont les moyens de prĂ©vention ?
Il n'existe pas de prévention à proprement parler, mais la prise en charge des complications et le traitement par alpelisib peuvent améliorer la qualité de vie des patients.
Un diagnostic et une prise en charge précoce permet d'excellents résultats.
âđœJoseph Merrick, un Anglais du XIXĂšme siĂšcle surnommĂ© "Elephant Man" Ă©tait atteint du syndrome de CLOVES
Dr. Roger Losanda