10/08/2025
ضمور العضلات الشوكي النوع 2 : هو مرض وراثي Amyotrophie spinale proximale de type 2
ناتج عن خلل جيني(طفرة ) في الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتين مهم للخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي (مسببا ضعفًا تدريجيًا في العضلات). يُعرف هذا النوع أيضًا بمرض دي بوين.
:الأعراض
يبدأ ظهور الأعراض عادةً بين عمر 6 أشهر 18 شهرًا
يتميز هذا النوع بعدم قدرة الطفل على المشي، على
الرغم من أنه قد يتمكن من الجلوس
يتم تأكيد التشخيص من خلال التحليل الجيني
: العلاج
للأسف لا يوجد علاج نهائي في بلادنا ، ولكن هناك علاجات متاحة لتحسين نوعية حياة المرضى
لقد تمكنت عدة دول اوروبية من تطوير علاج جيني مؤكدا على فعاليته في الحد من خطورة هذا المرض يسمى zolgensma
الحالة لطفل يبلغ خمس سنوات حاليا
تم بعثه لتأكيد التشخيص من خلال التحليل الجيني
كان الله في عون الابوين و نتمنى الشفاء للصغير