13/07/2026
Fenilchetonuria, tra dieta e speranze di libertà
Si tratta di una patologia rara, con un’incidenza di circa 1 su 10.000 nati vivi nella popolazione caucasica, causata da un deficit ereditario dell’enzima fenilalanina idrossilasi (Pah), necessario per metabolizzare la ( ). La sua gestione si basa tradizionalmente su una terapia dietetica ferrea per tutta la vita, efficace dal punto di vista clinico, ma con un carico significativo sul piano psicologico ed emotivo. La dottoressa Graziella Silvia Cefalo, Responsabile Ss di Malattie Rare della Sc di Pediatria presso l’Asst Santi Paolo e Carlo di Milano, Polo Universitario, ha fatto per M.D. il punto della situazione sulle conoscenze, le criticità e i progressi.
Si tratta di una patologia rara, con un’incidenza di circa 1 su 10.000 nati vivi nella popolazione caucasica, causata da un deficit ereditario dell’enzima fenilalanina idrossilasi (Pah), necessario per metabolizzare la fenilalanina (Phe). La sua gestione si basa tr...
