01/06/2026
La secuencia acrania-exencefalia-anencefalia (AEAS) es un defecto letal del tubo neural originado por el fracaso en el cierre del neuroporo rostral (anterior), el cual debe ocurrir entre los días 24 y 26 del desarrollo embrionario.
Se le denomina "secuencia" porque representa diferentes estadios de la misma patología evolutiva:
Acrania: Es el defecto anatómico primario, caracterizado por la ausencia parcial o total de los huesos de la bóveda craneal (parietales, frontales y occipital), aunque los huesos de la base del cráneo y la cara suelen estar conservados.
Exencefalia: Al no haber calota ósea, el tejido cerebral en desarrollo se expande fuera de sus límites normales, luciendo desorganizado, prominente y expuesto directamente al líquido amniótico.
Anencefalia: La exposición prolongada a los componentes químicos del líquido amniótico, sumada al trauma mecánico por los movimientos fetales contra la pared uterina, provoca necrosis y la destrucción progresiva del parénquima. En el segundo y tercer trimestre, el tejido cerebral termina degenerándose casi por completo en una masa cerebrovascular (área cerebrovasculosa), culminando en anencefalia.
El tamizaje de las 11-13.6 semanas es la ventana óptima para detectar la fase de exencefalia antes de la destrucción total del tejido:
Ausencia de bóveda craneal: En el corte sagital medio del perfil fetal, se observa la falta de la línea ecogénica continua que representa la osificación del cráneo por encima de la piel y las órbitas.
Signo de "Mickey Mouse": En un corte coronal, el tejido cerebral desorganizado y bilobulado flota en el líquido amniótico, asemejando las orejas del personaje.
Marcadores secundarios: Puede asociarse a una longitud cráneo-rabadilla (LCR) menor a la esperada para la edad gestacional y alteraciones en la translucencia nucal o la morfología del cerebro medio y rombencéfalo.