03/08/2026
Sierpień to światowy Miesiąc Świadomości Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA). To wyjątkowy czas, aby przypomnieć, jak ogromną rolę w walce z tą chorobą odgrywają wczesna diagnoza i odpowiednia opieka. 💙
SMA to poważna, uwarunkowana genetycznie choroba nerwowo-mięśniowa, która wpływa na funkcjonowanie organizmu już od najmłodszych lat. Poznaj 5 kluczowych faktów, które warto o niej wiedzieć:
🔹 To choroba genetyczna – jest spowodowana mutacją w genie SMN1, co prowadzi do niedoboru białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych.
🔹 Powoduje postępujący zanik mięśni – osłabieniu ulegają mięśnie odpowiedzialne za poruszanie się, siedzenie, przełykanie, a z czasem również za oddychanie. 🫁
🔹 Objawy mogą pojawić się na różnym etapie – najczęściej ujawniają się już w niemowlęctwie, ale istnieją także łagodniejsze postacie choroby, które dają o sobie znać znacznie później.
🔹 Wczesna diagnoza spowalnia postęp choroby – im szybciej rozpoznana (np. dzięki badaniom przesiewowym noworodków), tym większe szanse na lepsze rokowania i sprawne wdrożenie leczenia. 🧬
🔹 Dostępne są nowoczesne terapie – w Polsce funkcjonują refundowane metody leczenia, które znacząco poprawiają funkcjonowanie i jakość życia zarówno dzieci, jak i dorosłych z SMA.
💡 Wskazówka dla rodziców: Jeśli zauważysz, że Twoje maluszek nie rozwija się ruchowo tak jak jego rówieśnicy (np. ma trudności z podnoszeniem główki, nie siada lub nie raczkuje) – nie zwlekaj i skonsultuj się z neurologiem dziecięcym. 🩺
