11/06/2026
Podczas podróży przez Słowenię miałam niezwykłą okazję spotkać się z Dr Špelą Mirošević – osobą, której determinacja zmieniła życie nie tylko jej własnego dziecka, ale także wielu rodzin na całym świecie.
Špela doprowadziła do stworzenia pierwszej na świecie terapii genowej dla zespołu CTNNB1 dla swojego syna, a następnie wykorzystała swoje doświadczenie, by wspierać kolejne społeczności pacjentów i rozwijać rozwiązania systemowe dla osób żyjących z chorobami rzadkimi. To historia, która pokazuje, jak ogromną siłę może mieć rodzic, gdy nauka, odwaga i miłość do dziecka spotykają się w jednym celu.
Nasza rozmowa była czymś więcej niż wymianą doświadczeń naukowych. Była spotkaniem dwóch mam dzieci z chorobami rzadkimi. Choć nasze historie są różne, a nasze dzieci stoją przed innymi wyzwaniami, istnieje między nimi nić porozumienia, której nie trzeba tłumaczyć. To codzienna walka o szanse, o przyszłość, o kolejne możliwości. To droga, którą rozumieją tylko ci, którzy nią idą.
W przypadku choroby mojego dziecka wciąż nie ma leczenia przyczynowego. Być może właśnie dlatego spotkanie z osobą, która przeszła drogę od diagnozy do stworzenia terapii, było dla mnie tak poruszające. Nie dlatego, że daje proste odpowiedzi, ale dlatego, że przypomina, jak wiele może wydarzyć się dzięki wytrwałości, współpracy i wierze, że niemożliwe nie zawsze pozostaje niemożliwe.
Wracam z tego spotkania z ogromną wdzięcznością i inspiracją. Wierzę, że historia Špeli będzie również ważnym źródłem nadziei dla rodzin, które już wkrótce spotkają się podczas Forum Zdrowia Dziecka z DDX3X w Ciechocinku. Bo choć nie każda historia prowadzi tą samą drogą, każda potrzebuje ludzi, którzy odważą się iść dalej mimo niepewności.
Dziękuję, Špela, za rozmowę, która zostanie ze mną na długo. Za przypomnienie, że nawet w świecie chorób rzadkich, gdzie tak wiele jest niewiadomych, nie wolno przestawać wierzyć w postęp, naukę i siłę ludzkiej determinacji.
While traveling through Slovenia, I had the extraordinary opportunity to meet Dr Špela Mirošević—a woman whose determination has changed not only her own child’s life, but also the lives of many families around the world.
Špela spearheaded the development of the world’s first gene therapy for CTNNB1 syndrome for her son, and then used her experience to support other patient communities and develop systemic solutions for people living with rare diseases. It is a story that shows just how much power a parent can have when science, courage, and love for a child come together for a single purpose.
Our conversation was more than just an exchange of scientific experiences. It was a meeting of two mothers of children with rare diseases. Although our stories are different and our children face different challenges, there is a bond between us that needs no explanation. It is a daily struggle for opportunities, for the future, for new possibilities. It is a path that only those who walk it can understand.
In the case of my child’s disease, there is still no causal treatment. Perhaps that is precisely why meeting someone who has gone from diagnosis to developing a therapy was so moving for me. Not because it provides simple answers, but because it reminds me of how much can happen through perseverance, collaboration, and the belief that the impossible does not always remain impossible.
I’m returning from this meeting filled with immense gratitude and inspiration. I believe that Špela’s story will also be an important source of hope for the families who will soon gather at the DDX3X Children’s Health Forum in Ciechocinek. Because even though not every story follows the same path, every one needs people who dare to keep going despite the uncertainty.
Thank you, Špela, for a conversation that will stay with me for a long time. For reminding me that even in the world of rare diseases, where so much remains unknown, we must never stop believing in progress, science, and the power of human determination.
ctnnb1
