17/08/2026
“Cả bố và mẹ đều khỏe mạnh, vậy tại sao con vẫn có thể mắc bệnh di truyền?”
Chỉ cần nhìn vào bảng này, chị em sẽ hiểu.
Giả sử bố và mẹ đều là người mang gen của cùng một bệnh di truyền lặn. Mỗi người có hai bản của gen đó: một bản bình thường và một bản có biến đổi gây bệnh.
Do vẫn còn một bản gen bình thường hoạt động nên cả bố và mẹ đều có thể hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh, thậm chí không hề biết mình đang mang gen.
Nhưng khi có con, em bé sẽ nhận một bản gen từ bố và một bản gen từ mẹ.
Lúc này sẽ có 4 khả năng.
Một khả năng, con nhận cả hai bản gen bình thường. Khi đó, con không mắc bệnh và cũng không mang gen bệnh.
Hai khả năng, con chỉ nhận một bản gen có biến đổi. Con vẫn có thể hoàn toàn khỏe mạnh nhưng trở thành người mang gen giống bố hoặc mẹ.
Khả năng còn lại, con nhận bản gen có biến đổi từ cả bố và mẹ. Khi đó, bệnh di truyền lặn có thể biểu hiện.
Nói theo tỷ lệ dễ nhớ:
25% con khỏe mạnh, không mang gen bệnh.
50% con mang gen nhưng không biểu hiện bệnh.
25% con có thể mắc bệnh.
Nhưng đây mới là điều quan trọng: tỷ lệ này được tính lại trong từng lần mang thai.
Không phải sinh 4 người con thì chắc chắn sẽ có 1 người mắc bệnh. Mỗi lần mang thai giống như mình chia lại 4 chiếc thẻ từ đầu, kết quả của lần trước không quyết định kết quả của lần sau.
Và đây cũng chính là lý do các cặp đôi nên quan tâm đến việc khám, tư vấn và sàng lọc trước khi mang thai, đặc biệt nếu gia đình từng có người mắc bệnh di truyền hoặc hai vợ chồng đã biết mình cùng mang gen của một bệnh.
Hãy gửi nội dung này cho người vẫn nghĩ rằng:
“Bố mẹ khỏe thì con chắc chắn không thể mắc bệnh di truyền.”
Vì khỏe mạnh không có nghĩa là chắc chắn không mang gen bệnh.
