03/08/2026
🔬 Diagnóstico oncológico moderno: una secuencia cada vez más precisa
El diagnóstico del cáncer no depende de una sola prueba. En la actualidad, el estudio de muchos tumores se realiza de manera progresiva, integrando distintas herramientas que aportan niveles crecientes de información.
El primer paso suele ser la histopatología, donde el patólogo analiza la muestra al microscopio. Allí se evalúa la arquitectura del tejido, la forma de las células, el patrón de crecimiento tumoral y otros hallazgos morfológicos fundamentales. Esta etapa permite reconocer si una lesión es benigna o maligna y orientar el tipo de tumor.
Luego, en muchos casos, se utiliza la inmunohistoquímica (IHQ). Esta técnica permite detectar proteínas específicas dentro de las células tumorales mediante anticuerpos. Es muy útil para confirmar el origen de un tumor, clasificarlo mejor y evaluar marcadores con valor diagnóstico, pronóstico o terapéutico, como receptores hormonales, HER2, PD-L1, proteínas MMR, entre otros.
Cuando se necesita estudiar alteraciones genéticas específicas, pueden incorporarse técnicas como FISH. La hibridación in situ fluorescente permite identificar amplificaciones, deleciones o reordenamientos de genes y cromosomas. Es una herramienta muy valiosa, por ejemplo, cuando una inmunohistoquímica es dudosa o cuando se requiere confirmar una alteración molecular concreta.
La PCR y la RT-PCR permiten detectar mutaciones o fusiones conocidas en ADN o ARN con alta sensibilidad. Son estudios dirigidos: buscan una alteración específica previamente definida, como mutaciones en EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, JAK2 o fusiones génicas seleccionadas.
Finalmente, la NGS, o secuenciación de nueva generación, permite analizar múltiples genes al mismo tiempo. Esta herramienta ofrece un perfil molecular más amplio del tumor y puede detectar mutaciones puntuales, inserciones, deleciones, cambios en el número de copias, fusiones génicas, inestabilidad microsatelital y otros biomarcadores relevantes. No todos los pacientes requieren NGS, pero en casos seleccionados puede aportar información clave para decisiones terapéuticas personalizadas.
En conjunto, estas herramientas permiten avanzar desde la m
