ADN Centro de Genética Médica

ADN Centro de Genética Médica Asesoramiento genético y medicina de precisión en Río Cuarto

¿Sabías que 1 de cada 25.000 bebés nace con acondroplasia? 👶💙🔍 ¿Qué es la acondroplasia?Es la causa más frecuente de tal...
12/08/2026

¿Sabías que 1 de cada 25.000 bebés nace con acondroplasia? 👶💙

🔍 ¿Qué es la acondroplasia?
Es la causa más frecuente de talla baja de origen genético (enanismo). Afecta directamente al desarrollo de los huesos largos (brazos y piernas), provocando una estatura significativamente menor a la esperada para la edad.

🧬 La causa está en el gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos). Una mutación en este gen hace que el cartílago no se transforme correctamente en hueso durante el crecimiento.

Datos importantes:
✅ En el 80% de los casos, la mutación es nueva (no heredada de los padres).
✅ Puede aparecer en cualquier familia, sin antecedentes previos.
✅ Se transmite de forma autosómica dominante (si un padre la tiene, hay 50% de probabilidad de heredarla).

Se manifiesta con:
◼️ Talla baja desproporcionada (brazos y piernas más cortos en relación al tronco)
◼️ Cabeza de tamaño mayor al promedio (macrocefalia)
◼️ Frente prominente
◼️ Manos cortas con dedos en forma de "tridente"
◼️ Curvatura característica de la columna

🩺 Con un diagnóstico certero basado en un estudio genético molecular, y seguimiento médico multidisciplinario desde temprano, las personas con acondroplasia pueden desarrollarse plenamente. ✨

📱 Si tenés dudas, o querés informarte más, contactanos.

🧬 "Los estudios genéticos son cosa del embarazo". Es una idea muy instalada... ¡pero la genética médica va mucho más all...
10/08/2026

🧬 "Los estudios genéticos son cosa del embarazo". Es una idea muy instalada... ¡pero la genética médica va mucho más allá! 👇

Muchas veces pensamos en la genética únicamente asociada al control prenatal. Y sí, ahí cumple un rol clave. Pero la verdad es que la genética nos acompaña en cada etapa de la vida, no solo en los 9 meses de espera:

✨ Antes de buscar un embarazo: estudios de portación genética para saber si vos y tu pareja son portadores de alguna condición hereditaria, y así planificar con información.
✨ Durante el embarazo: los clásicos controles y estudios prenatales, para acompañar el desarrollo con tranquilidad.
✨ En la niñez: cuando aparecen señales que no encajan del todo (demoras en el desarrollo, rasgos particulares, antecedentes familiares), un estudio genético puede dar respuestas.
✨ En la adultez: para entender el riesgo de ciertas condiciones hereditarias, tomar decisiones de salud más informadas o simplemente entender mejor la propia historia familiar.

La genética médica no es un capítulo aislado, es una herramienta que suma en cada momento de la vida.
📍 Y en Río Cuarto, esa herramienta está más cerca de lo que pensás.

📱 Consultanos para conocer cómo podemos acompañarte en cada etapa de tu vida.

🧬 Hay una condición genética que puede afectar a todo el cuerpo, pero que suele pasar desapercibida hasta que ya generó ...
07/08/2026

🧬 Hay una condición genética que puede afectar a todo el cuerpo, pero que suele pasar desapercibida hasta que ya generó complicaciones.

Es el Síndrome de Marfan, un trastorno del tejido conectivo (el "pegamento" que sostiene y da elasticidad a nuestros órganos, huesos, piel y vasos sanguíneos).

🔎 Todo se origina por una variante en el gen FBN1, que es el encargado de producir la fibrilina-1, una proteína clave para la fortaleza y flexibilidad de nuestros tejidos. Cuando esta proteína no funciona como debería, el cuerpo empieza a mostrar señales en lugares muy distintos 👇

👁️ Ojos: miopía, cataratas o subluxación del cristalino (cuando se desplaza de su posición).
❤️ Corazón: dilatación de la aorta, prolapso de la válvula mitral, e incluso riesgo de disección aórtica si no se controla a tiempo.
🫁 Pulmones: mayor predisposición a neumotórax espontáneo, asma y otras afecciones respiratorias.
🦴 Espalda y tórax: escoliosis, cifosis, o alteraciones en la forma del pecho (hundido o prominente).
✋ Manos: dedos largos y finos, junto con hiperlaxitud articular.
🦶 Pies: pie plano y dedos en ma****lo.

Como cada persona con Marfan puede tener un cuadro diferente, y no todos los signos aparecen juntos ni con la misma intensidad, el diagnóstico temprano es clave. Porque permite anticiparse a las complicaciones cardiovasculares (las más serias) y mejorar muchísimo la calidad de vida.

En ADN Centro de Genética Médica brindamos acompañamiento profesional para detectarlo, entenderlo y acompañar a cada familia en su cuidado. 🧬✨

Porque conocer tu genética es el primer paso para cuidarte mejor. 💜

👶 Cada niño se desarrolla a su propio ritmo, pero hay señales que merecen una mirada atenta.Como padres, muchas veces se...
05/08/2026

👶 Cada niño se desarrolla a su propio ritmo, pero hay señales que merecen una mirada atenta.

Como padres, muchas veces sentimos "que algo no está bien" mucho antes de poder explicarlo. Confiar en esa intuición y consultar a tiempo puede cambiar la historia.

🔎 Prestá atención si notás:
• Retrasos en el desarrollo: dificultad para sostener la cabeza, sentarse, caminar o hablar según lo esperado para su edad.
• Movimientos inusuales o convulsiones: episodios de desconexión, miradas fijas, sacudidas o temblores.
• Dolores de cabeza recurrentes, sobre todo si interfieren en su rutina.
• Cambios en el comportamiento o la atención: irritabilidad marcada, dificultad para concentrarse.
• Pérdida de habilidades ya adquiridas (palabras, equilibrio, motricidad).
• Alteraciones en el tono muscular: cuerpo muy rígido o muy "flojito".
• Trastornos del sueño persistentes.

👩‍⚕️ En ADN Centro de Genética Médica, nuestras especialistas realizan evaluaciones integrales para entender qué hay detrás de cada señal, con información clara y acompañamiento real para toda la familia.

Si querés informarte sobre estudios genéticos o medicina de precisión, todo está en un solo lugar:👉 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐚𝐦𝐞𝐝𝐢𝐜𝐚𝐫𝐢𝐨𝐜𝐮𝐚...
03/08/2026

Si querés informarte sobre estudios genéticos o medicina de precisión, todo está en un solo lugar:
👉 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐚𝐦𝐞𝐝𝐢𝐜𝐚𝐫𝐢𝐨𝐜𝐮𝐚𝐫𝐭𝐨.𝐜𝐨𝐦.𝐚𝐫

📲 En nuestro sitio podés:
▫️ Ver todos los estudios que ofrecemos (oncológicos, preconcepcionales, hereditarios y muchos más)
▫️ Conocer a los profesionales que atienden en el centro
▫️ Entender cómo funciona la medicina de precisión
▫️ Contactarnos rápido y solicitar turnos fácilmente

💡 Ya no hace falta perder tiempo buscando información en varios lados.
Visitá nuestra web y encontrá toda la información que buscás sobre genética médica y medicina de precisión.

🧬 Todos hablamos del ADN, pero hoy le toca el protagonismo a su compañero menos famoso: el ARN (ácido ribonucleico).📖 Si...
01/08/2026

🧬 Todos hablamos del ADN, pero hoy le toca el protagonismo a su compañero menos famoso: el ARN (ácido ribonucleico).

📖 Si el ADN es como el "libro de instrucciones" que guarda toda la información genética en cada una de nuestras células, el ARN es el encargado de leer esas instrucciones y llevarlas a la práctica. Sin él, la información del ADN nunca se usaría.

¿Cómo funciona?
1️⃣ El ADN vive protegido en el núcleo de la célula.
2️⃣ El ARN copia la parte de la información que se necesita en cada momento.
3️⃣ Esa copia viaja hasta las "fábricas" de la célula, donde se traduce en proteínas.
4️⃣ Las proteínas son las que finalmente hacen el trabajo: forman tejidos, transportan oxígeno, defienden el cuerpo, y mucho más.

🧪 El ARN dejó de ser un tema solo de laboratorio porque las vacunas de ARN mensajero, los estudios genéticos y hasta algunos tratamientos oncológicos de precisión se basan en entender y aprovechar esta molécula.

📍 Y en nuestro centro trabajamos todos los días con estas herramientas para acercar a Río Cuarto y la región genética médica y medicina de precisión de vanguardia.

Conocé más en www.geneticamedicariocuarto.com.ar

🧬 ¿Sabías que entre el 5% y el 10% de los cánceres son hereditarios?Son los que están vinculados a mutaciones genéticas ...
29/07/2026

🧬 ¿Sabías que entre el 5% y el 10% de los cánceres son hereditarios?
Son los que están vinculados a mutaciones genéticas que se transmiten de generación en generación. Conocer si portás estas variantes puede cambiar tu historia.

¿𝐂𝐮𝐚́𝐧𝐝𝐨 𝐜𝐨𝐧𝐬𝐢𝐝𝐞𝐫𝐚𝐫 𝐮𝐧𝐚 𝐞𝐯𝐚𝐥𝐮𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐠𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐚?
🔸 Varios casos de cáncer en tu familia (especialmente en menores de 50 años)
🔸 Múltiples cánceres en una misma persona
🔸 Cánceres poco frecuentes (ovárico, pancreático, etc.)
🔸 Antecedentes de cáncer de mama o colon en familiares directos

¿𝐏𝐚𝐫𝐚 𝐪𝐮𝐞́ 𝐬𝐢𝐫𝐯𝐞 𝐜𝐨𝐧𝐨𝐜𝐞𝐫 𝐭𝐮 𝐫𝐢𝐞𝐬𝐠𝐨?
✔️ Acceder a controles preventivos personalizados
✔️ Detectar el cáncer en etapas tempranas (cuando es más tratable)
✔️ Tomar decisiones informadas sobre tu salud
✔️ Proteger a tu familia con información valiosa

📍 En ADN Centro de Genética Médica realizamos estudios de evaluación de riesgo genético de cáncer hereditario, con asesoramiento profesional antes y después del resultado.

27/07/2026

Cuando se trata de tu salud o la de tu familia, cada pregunta merece una respuesta clara.

Por eso, en 𝐀𝐃𝐍 𝐂𝐞𝐧𝐭𝐫𝐨 𝐝𝐞 𝐆𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐌𝐞́𝐝𝐢𝐜𝐚 estamos atentos para acompañarte desde el primer "𝘏𝘰𝘭𝘢".

💬 Contactanos por WhatsApp y en minutos te ayudamos a:
◾ Coordinar tu turno para una consulta presencial o a distancia (telemedicina)
◾ Resolver dudas sobre qué estudio se ajusta a tu situación
◾ Conectarte con la profesional indicada para tu caso

Las respuestas que buscás pueden estar detrás de un simple mensaje.
Escribinos ahora → (𝟑𝟓𝟖) 𝟒𝟑𝟎 𝟑𝟗𝟒𝟖

🧬 El síndrome de Kleefstra es una condición genética poco frecuente que aparece por una mutación puntual del gen EHMT1, ...
24/07/2026

🧬 El síndrome de Kleefstra es una condición genética poco frecuente que aparece por una mutación puntual del gen EHMT1, del cromosoma 9, o por una microdeleción en la región 9q34.3.

Casi siempre se da de forma espontánea (no heredada), aunque extraordinariamente puede repetirse en una familia si uno de los padres tiene una alteración cromosómica equilibrada.

¿Cómo se manifiesta?
◾ Retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual de moderada a grave, con dificultad para el habla.
◾ Hipotonía (bajo tono muscular) que retrasa el gateo
◾ Cara redondeada, cejas con forma especial, labio inferior evertido y lengua algo protuberante.
◾ Posibles cardiopatías congénitas, problemas renales, convulsiones y, en la adolescencia, cambios de conducta o del sueño.

🩺 El diagnóstico se confirma con estudios genéticos como el microarray cromosómico, paneles de discapacidad intelectual o la secuenciación de exoma/genoma, que permiten detectar tanto la microdeleción como las mutaciones puntuales del gen EHMT1.

⏱️ Detectarlo a tiempo no cambia la genética, pero sí cambia la vida cotidiana: permite activar rápido la estimulación temprana, terapia de lenguaje, fisioterapia y apoyo escolar especializado, que son las intervenciones que más impactan en el desarrollo de estos chicos.

🙏 Además, un diagnóstico claro habilita el seguimiento médico específico (control cardíaco, renal, auditivo y de la epilepsia) evitando el famoso "peregrinaje diagnóstico" que tanto desgasta a las familias.

El pronóstico, en la mayoría de los casos, no compromete la vida y depende principalmente de cómo se manejen las comorbilidades asociadas. Por eso, saber qué hay detrás de un diagnóstico como este, y acceder a estudios genéticos de calidad, es fundamental.

Si estás acompañando a un hijo con TEA, TDAH u otra condición del neurodesarrollo, sabés muy bien lo que es dar todo de ...
22/07/2026

Si estás acompañando a un hijo con TEA, TDAH u otra condición del neurodesarrollo, sabés muy bien lo que es dar todo de vos cada día. Pero en ese camino, ¿quién te acompaña a vos?

La 𝐋𝐢𝐜. 𝐌𝐚𝐫𝐢́𝐚 𝐅𝐞𝐫𝐧𝐚𝐧𝐝𝐚 𝐀𝐥𝐟𝐨𝐧𝐬𝐨 trabaja desde un enfoque integrador, combinando psicología sistémica y cognitivo-conductual para acompañar tanto a niños y adolescentes en su desarrollo emocional, como a las familias que los sostienen.

Porque en 𝐀𝐃𝐍 𝐂𝐞𝐧𝐭𝐫𝐨 𝐝𝐞 𝐆𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐌𝐞́𝐝𝐢𝐜𝐚 no solo miramos el diagnóstico. Miramos a la persona completa y a su entorno.

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