07/06/2026
🧬 SÍNDROME DE MYHRE Una enfermedad genética poco frecuente que merece mayor conocimiento y visibilidad.
El síndrome de Myhre es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen SMAD4,Autosómico Dominante y ultra raro, solo existen 200 casos en el mundo caracterizado por:
🔹 Retraso en el crecimiento 🔹 Rasgos faciales característicos 🔹 Dedos cortos (braquidactilia) 🔹 Rigidez articular progresiva 🔹 Pérdida auditiva 🔹 Alteraciones cardiovasculares y respiratorias 🔹 Diferentes grados de discapacidad intelectual
👶 Los signos suelen hacerse más evidentes durante la infancia y pueden variar considerablemente entre los pacientes.
🧪 El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos moleculares, fundamentales para el asesoramiento familiar y el seguimiento médico adecuado.
📚 Aunque es una enfermedad poco frecuente, su reconocimiento temprano permite un mejor manejo de las complicaciones asociadas y una mejor calidad de vida.
💙 La difusión de las enfermedades raras ayuda a generar conciencia, favorecer el diagnóstico oportuno y apoyar a las familias.
, Concientización SMAD4