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Dr. Walter Villavicencio Jaldin - Médico Genetista

Casa
Bolivia
Santa Cruz de la Sierra
Dr. Walter Villavicencio Jaldin - Médico Genetista

Genética Humana, Asesoría Genética, Diagnóstico, Enfermedad Hereditaria.

20/08/2026

🧠🩸 SÍNDROME DE STURGE-WEBER: ¿QUÉ ES Y POR QUÉ SE PRODUCE?

¿Has visto bebés que nacen con una mancha rojo vino en la cara? En algunos casos, esa mancha puede estar relacionada con una condición llamada Síndrome de Sturge-Weber. Te explicamos de qué se trata 👇

🔍 ¿QUÉ ES?

Es una enfermedad rara presente desde el nacimiento, que afecta principalmente tres partes del cuerpo:
🔹 La piel (mancha rojo vino en la cara)
🔹 El cerebro (vasos sanguíneos anormales en las meninges)
🔹 Los ojos (puede causar aumento de presión ocular)

Por eso se le llama una facomatosis: un trastorno que afecta a la vez la piel y el sistema nervioso.

🧬 ¿ES GENÉTICO? ¿SE HEREDA?

Aquí viene algo importante: NO es una enfermedad hereditaria. No se transmite de padres a hijos ni se repite en la familia.

Se produce por una mutación genética que ocurre al azar, muy temprano en el desarrollo del bebé (antes de nacer), en un gen llamado GNAQ. Esta mutación no está en los espermatozoides ni en los óvulos de los padres, sino que aparece de forma espontánea durante el desarrollo del embrión.

⚙️ ¿CÓMO SE PRODUCE?

1️⃣ Durante el desarrollo del bebé en el útero, ocurre un "error" espontáneo en el gen GNAQ
2️⃣ Este error afecta la formación normal de los vasos sanguíneos
3️⃣ Se forman entonces malformaciones vasculares en la piel, el cerebro y/o los ojos
4️⃣ Dependiendo de qué tan extensas sean estas malformaciones, los síntomas pueden variar mucho de un niño a otro

💡 Por eso cada caso de Síndrome de Sturge-Weber es diferente: algunos niños solo tienen la mancha en la piel, mientras que otros pueden presentar convulsiones o problemas de visión.

❤️ La detección y el seguimiento oportuno marcan una gran diferencia en la calidad de vida de estos pacientes.

¿Conocías esta condición? Cuéntanos en los comentarios 👇
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31/07/2026

RETINOBLASTOMA: CONOCE LOS SIGNOS DE ALERTA 👁️🩺

👉 El retinoblastoma es un tipo de cáncer que se origina en las células de la retina, la capa del ojo encargada de captar la información visual y enviarla al cerebro.

🧬 Puede presentarse de forma hereditaria o no hereditaria. Los niños con retinoblastoma hereditario tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores en ambos ojos y otros tipos de cáncer a lo largo de su vida, por lo que requieren controles médicos especializados.

🚨 Signos y síntomas de alerta:

⚪ Pupila blanca (un reflejo blanco en el ojo, especialmente en fotografías con flash).
👀 Ojos que parecen mirar en diferentes direcciones (estrabismo u “ojo bizco”).
🔴 Dolor, enrojecimiento o inflamación alrededor del ojo.
🦠 Infecciones frecuentes alrededor del ojo.
👁️ Aumento del tamaño del globo ocular.
🌫️ Cambios en el aspecto de la parte coloreada del ojo o de la pupila.

👩‍⚕️ La única forma de confirmar el diagnóstico es mediante una evaluación de la retina realizada por un oftalmólogo pediátrico.

👶 Todos los bebés menores de 3 meses deberían realizarse un examen visual o tamizaje visual con un especialista. Si existe antecedente familiar de retinoblastoma, los controles deben iniciarse y mantenerse con mayor frecuencia para lograr un diagnóstico temprano.

✨ Detectarlo a tiempo puede marcar la diferencia. Cuida la salud visual de los niños y presta atención a cualquier señal de alerta.
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28/07/2026

🦴💅 **¿Qué es el Síndrome Uña-Rótula?**

El **Síndrome Uña-Rótula (SUR)** es una **enfermedad genética poco frecuente** que suele manifestarse desde el nacimiento o durante los primeros años de vida.

También es conocido como **Enfermedad de Fong**, **Onicoosteodisplasia Hereditaria (HOOD)**, **Síndrome de Osterreicher**, **Síndrome del Cuerno Pélvico** o **Síndrome de Turner-Kieser**.

# # # 🔍 ¿Cómo se caracteriza?

Esta condición afecta el desarrollo de diferentes estructuras del organismo, principalmente:

💅 **Uñas:** pueden ser pequeñas, frágiles, deformadas o incluso estar ausentes.
🦴 **Huesos y articulaciones:** compromete especialmente las **rótulas (rodillas)**, los **codos** y la **pelvis**, pudiendo ocasionar dolor, inestabilidad articular y limitación del movimiento.

Además, algunas personas pueden presentar alteraciones en otros órganos, por lo que el seguimiento médico es fundamental.

# # # 🧬 ¿Cuál es la causa?

El Síndrome Uña-Rótula se produce por una **mutación en el gen LMX1B**, ubicado en el cromosoma **9q34.1**.

Este gen es esencial para el desarrollo normal de las extremidades, los riñones y los ojos. Cuando su función se altera, pueden aparecer manifestaciones en diferentes sistemas del organismo, entre ellos:

✔️ Sistema musculoesquelético.
✔️ Piel y uñas.
✔️ Ojos.
✔️ Riñones.

# # # 🩺 ¿Existe tratamiento?

Actualmente **no existe un tratamiento curativo**, por lo que el manejo se enfoca en controlar los síntomas y prevenir complicaciones, adaptándose a las necesidades de cada paciente.

Dependiendo de las manifestaciones, el tratamiento puede incluir:

💅 **Alteraciones de las uñas:** generalmente no requieren tratamiento específico.
🦴 **Problemas musculoesqueléticos:** fisioterapia, dispositivos ortopédicos o cirugía cuando está indicada.
🩺 **Compromiso renal:** seguimiento por nefrología, control de la presión arterial y tratamiento para reducir la pérdida de proteínas en la o***a, con el objetivo de proteger la función renal.
👁️ **Alteraciones oculares:** controles oftalmológicos periódicos y tratamiento con medicamentos, láser o cirugía, según cada caso.

# # # ⚠️ La importancia del diagnóstico temprano

Un diagnóstico oportuno permite iniciar un seguimiento multidisciplinario para detectar y tratar de forma precoz las posibles complicaciones, mejorando la calidad de vida del paciente y su familia.

💙 **Si existen antecedentes familiares o sospechas de esta enfermedad, consulta con un especialista en genética o pediatría. La detección temprana marca la diferencia.**
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18/07/2026

🤔 **¿Habías escuchado hablar de la acondroplasia?** Te cuento de qué se trata. 👇🏻💜

La **acondroplasia** es la forma más común de enanismo y corresponde a un tipo de **displasia ósea**, es decir, una alteración en el desarrollo de los huesos. 🦴

🧬 Se trata de una condición genética que afecta aproximadamente a **1 de cada 15.000 a 40.000 personas**.

Las personas con acondroplasia suelen presentar:
✅ Brazos y piernas más cortos en relación con el tronco.
✅ Cabeza de mayor tamaño en comparación con el cuerpo.
✅ Tono muscular disminuido durante los primeros años de vida.
✅ Separación característica entre el tercer y cuarto dedo de la mano.
✅ Estrechamiento del canal vertebral (estenosis espinal), que puede ocasionar dolor o problemas neurológicos.
✅ Mayor riesgo de problemas respiratorios 🫁 y auditivos 🦻.

💜 **Es importante saber que la acondroplasia no afecta la inteligencia.** Con un seguimiento médico adecuado y apoyo multidisciplinario, la mayoría de las personas pueden llevar una vida plena y activa.

🦴 En algunos casos, cuando existe una indicación médica y tras una evaluación especializada, puede considerarse el **alargamiento óseo** como una opción terapéutica para mejorar la estatura y la funcionalidad. Este es un procedimiento complejo que debe ser realizado por equipos médicos con experiencia.

📢 Conocer esta condición nos ayuda a promover la inclusión, el respeto y el acceso a un tratamiento oportuno.
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11/07/2026

🧬 Fenilcetonuria (PKU): una enfermedad que puede prevenir sus consecuencias si se detecta a tiempo

👶 La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad congénita del metabolismo en la que el organismo no puede procesar adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en muchos alimentos. Como resultado, esta sustancia se acumula en el cuerpo y puede afectar el desarrollo del cerebro.

⚠️ Si no se diagnostica y trata oportunamente, puede provocar:
🔹 Discapacidad intelectual.
🔹 Retraso en el desarrollo.
🔹 Problemas de aprendizaje.
🔹 Alteraciones del comportamiento.
🔹 Convulsiones y otras complicaciones neurológicas.

💙 La buena noticia es que la fenilcetonuria puede tratarse eficazmente cuando se detecta en los primeros días de vida mediante el tamizaje neonatal.

🥗 El tratamiento consiste principalmente en una alimentación especial baja en fenilalanina, acompañada de controles médicos y nutricionales periódicos. Con un diagnóstico oportuno y un adecuado seguimiento, los niños pueden crecer, aprender y desarrollarse de forma saludable, llevando una vida plena.

👩‍⚕️ La detección temprana marca la diferencia. Por eso, el tamizaje neonatal es una prueba fundamental para proteger la salud y el futuro de cada recién nacido.

📢 Comparte esta información y ayúdanos a crear conciencia sobre la importancia del control prenatal, el tamizaje neonatal y el diagnóstico temprano. ¡Un pequeño examen puede cambiar una vida para siempre! 💙
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03/07/2026

💜 SÍNDROME DE TURNER: Un diagnóstico temprano puede cambiar una vida.

👧 El Síndrome de Turner es una condición genética que afecta exclusivamente a las niñas y ocurre cuando falta total o parcialmente uno de los cromosomas X.

Aunque está presente desde el nacimiento, muchas veces pasa desapercibido durante años.

🔬 ¿Cuáles son sus principales características?

✅ Baja estatura.
✅ Cuello corto o ancho.
✅ Tórax amplio con pezones separados.
✅ Manos y pies hinchados al nacer.
✅ Retraso o ausencia de la pubertad.
✅ Menstruación ausente o irregular.
✅ Dificultad para lograr un embarazo en la vida adulta.
✅ Algunas niñas pueden presentar problemas cardíacos, renales o de la tiroides.

⚠️ Es importante saber que la inteligencia suele ser normal, aunque algunas pacientes pueden presentar dificultades específicas en el aprendizaje, especialmente en habilidades visoespaciales y matemáticas.

🧬 ¿Cómo se confirma el diagnóstico?
Mediante un estudio genético llamado cariotipo, que permite analizar los cromosomas y confirmar la presencia del Síndrome de Turner.

💙 ¿Tiene tratamiento?
¡Sí! Aunque no tiene cura, un diagnóstico oportuno permite ofrecer tratamientos que mejoran significativamente la calidad de vida, como:

🌱 Hormona de crecimiento para favorecer una mejor talla.
🌸 Terapia hormonal para inducir la pubertad y proteger la salud ósea.
❤️ Seguimiento cardiológico, endocrinológico y ginecológico.
🩺 Controles médicos periódicos para prevenir complicaciones.

✨ Detectarlo a tiempo permite que las niñas crezcan sanas, desarrollen todo su potencial y tengan una mejor calidad de vida.
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24/06/2026

🧬💙 SÍNDROME DE MOEBIUS: UNA CONDICIÓN RARA QUE MERECE SER CONOCIDA

¿Sabías que existen niños que nacen sin poder sonreír, fruncir el ceño o realizar algunos movimientos faciales debido a una condición congénita poco frecuente?

🎗️ El Síndrome de Moebius es un trastorno neurológico congénito caracterizado principalmente por la afectación de los nervios craneales VI (abducens) y VII (facial), responsables de los movimientos oculares laterales y de la expresión facial.

👶 ¿Cuáles son sus principales características?
🔹 Ausencia o disminución de la expresión facial.
🔹 Dificultad para sonreír, cerrar completamente los ojos o fruncir el ceño.
🔹 Problemas para mover los ojos de lado a lado.
🔹 Dificultades para la alimentación y la succión durante los primeros meses de vida.
🔹 Alteraciones del habla en algunos pacientes.
🔹 Puede asociarse a malformaciones de extremidades, mandíbula pequeña o alteraciones musculoesqueléticas.

🧬 ¿Cuál es la causa?
La mayoría de los casos son esporádicos y su origen aún no se comprende completamente. Se cree que intervienen factores genéticos y alteraciones en el desarrollo embrionario que afectan la formación de determinados nervios craneales.

⚠️ Es importante recordar que el Síndrome de Moebius NO afecta necesariamente la inteligencia.
Muchos niños y adultos con esta condición llevan una vida plena, estudian, trabajan y desarrollan sus proyectos personales con éxito.

🏥 El diagnóstico temprano es fundamental para ofrecer apoyo multidisciplinario mediante genética médica, neurología, oftalmología, fonoaudiología, fisioterapia y otras especialidades según las necesidades de cada paciente.

💙 Una persona con Síndrome de Moebius puede no expresar sus emociones con el rostro, pero siente, comprende y se comunica como cualquier otra persona.

✨ La inclusión comienza con el conocimiento.
Conocer las enfermedades raras es el primer paso para construir una sociedad más empática y respetuosa.
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🧬💙

13/06/2026

ADN Fetal: una ventana genética al bebé antes de nacer

¿Sabías que durante el embarazo pequeñas cantidades del ADN del bebé circulan en la sangre de la madre?

El ADN fetal libre circulante es material genético proveniente principalmente de la placenta que puede detectarse mediante una simple muestra de sangre materna desde las primeras semanas de gestación. Este extraordinario avance permite obtener información genética del bebé de forma segura, no invasiva y altamente precisa, sin necesidad de procedimientos que impliquen riesgo para el embarazo.

¿Para qué sirve?

El análisis de ADN fetal permite:

🧬 Evaluar el riesgo de alteraciones cromosómicas, como:

Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)

🧬 Determinar el s**o fetal de manera temprana.

🧬 Identificar alteraciones en los cromosomas sexuales, cuando está indicado.

🧬 Apoyar el diagnóstico prenatal temprano, ayudando a los padres y al equipo médico a tomar decisiones informadas durante el embarazo.

La genética del futuro, disponible hoy

El ADN fetal ha revolucionado la medicina materno-fetal al transformar una simple extracción de sangre en una poderosa herramienta de información genética. Gracias a esta tecnología, es posible conocer aspectos fundamentales del desarrollo del bebé con mayor tranquilidad, precisión y seguridad para la madre y el hijo.

Conocer el ADN fetal es conocer más sobre la salud del bebé antes de que nazca. 🩵👶🧬
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02/06/2026

🦶 El Pie Equino Varo (PEV) es una malformación congénita del pie que puede comprometer músculos, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y nervios.

🌎 Es uno de los defectos congénitos más frecuentes, con una incidencia aproximada de 1 por cada 1.000 recién nacidos en todo el mundo.

📌 En la mayoría de los casos se presenta de forma aislada, como resultado de la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales.

🖇️ Sin embargo, en aproximadamente el 20% de los pacientes, el PEV puede estar asociado a otras malformaciones, síndromes o condiciones médicas, entre ellas:
🔹
🔹 (contracturas articulares múltiples)
🔹 Defectos del cierre del tubo neural como el
🔹
🔹 Síndrome por , entre otros.

🧬 Entre los genes más relacionados con esta condición se encuentran , y , los cuales participan en el desarrollo normal de las extremidades inferiores.

🚬 Dentro de los factores ambientales, el tabaquismo materno durante el embarazo es uno de los más consistentemente asociados con un mayor riesgo de presentar Pie Equino Varo.

💙 El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno, especialmente mediante el método de Ponseti, permiten obtener excelentes resultados funcionales en la gran mayoría de los niños afectados.
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27/05/2026

🌸 Ser madre significa amar sin condiciones, cuidar sin descanso y dar lo mejor de uno mismo todos los días. Hoy celebramos a todas las madres bolivianas por su valentía y enorme corazón. ¡Muchas felicidades en su día!

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Avenida Cañoto ESquare Rafael Peña
Santa Cruz De La Sierra
CENTROMEDICONIÑOJESUS

Horario de Apertura

Lunes	08:00 - 12:00
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Miércoles	08:00 - 12:00
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