12/08/2026
🧬 CÁNCER HEREDITARIO: CONOCER EL RIESGO NO SIGNIFICA TENER CÁNCER
La gran mayoría de los cánceres son esporádicos. Se estima que aproximadamente 5–10% de los cánceres están relacionados con alteraciones genéticas hereditarias o mutaciones germinales que pueden transmitirse dentro de una familia.
🔬 ¿Cómo podemos estudiar estas alteraciones?
El estudio se realiza mediante un panel genético para mutaciones germinales, que analiza simultáneamente diferentes genes relacionados con síndromes hereditarios de predisposición al cáncer, como BRCA1/BRCA2, síndrome de Lynch, Li-Fraumeni, poliposis adenomatosa familiar, entre otros.
La muestra para realizar el estudio puede obtenerse de:
🩸 Sangre
💧 Saliva
👨⚕️ ¿Quién solicita estos estudios?
El estudio puede ser solicitado por el oncólogo, genetista u otro profesional capacitado, después de valorar los antecedentes personales y familiares
Cuando el estudio identifica una alteración genética relevante, el resultado debe interpretarse dentro del contexto clínico y familiar. En estos casos, es recomendable que el caso sea evaluado conjuntamente con un médico genetista, quien puede contribuir al asesoramiento genético, estimación del riesgo y evaluación de otros miembros de la familia.
⚠️ Un resultado positivo NO significa que la persona necesariamente desarrollará cáncer.
Tener una variante germinal patogénica o probablemente patogénica puede aumentar el riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer, pero el grado de riesgo depende del gen involucrado, la variante identificada y otros factores individuales y familiares.
Identificar una predisposición hereditaria puede permitir establecer estrategias personalizadas de prevención, vigilancia y detección temprana, y en determinados pacientes también puede aportar información relevante para seleccionar el tratamiento oncológico.
🧬 Conocer el riesgo permite tomar decisiones informadas para el paciente y su familia.
1.Tung N, Ricker C, Messersmith H, et al. Selection of Germline Genetic Testing Panels in Patients With Cancer: ASCO Guideline. Journal of Clinical Oncology. 2024;42(21):2599-2615. doi:10.1200/JCO.24.00662.
2. National Cancer Institute (NCI). Genetic Testing for Inherited Cancer Risk. Genetic Testing Fact Sheet. National Cancer Institute.
3. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Genetic Testing. Genomics and Your Health. 2024.
4. Ricker C, Arun B, Pirzadeh-Miller S, et al. Selection of Germline Genetic Testing Panels in Patients With Cancer: ASCO Guideline Clinical Insights. JCO Oncology Practice. 2024;20(10):1308-1313. doi:10.1200/OP.24.00278.