28/02/2026
O Dia Mundial das Doenças Raras foi celebrado pela primeira vez em 29 de fevereiro de 2008 para reforçar o caráter raro das condições, já que esse dia só ocorre a cada quatro anos. As pessoas com essas doenças enfrentam, em média, uma espera de 5,4 anos até obter um diagnóstico definitivo.
O estudo, publicado na revista científica Orphanet Journal of Rare Diseases, também mostra que quase um em cada cinco pacientes acompanhados em centros especializados segue sem diagnóstico confirmado.
A pesquisa é a primeira análise nacional abrangente sobre o tema e foi conduzida pela Rede Brasileira de Doenças Raras (RARAS), reunindo dados de 34 serviços públicos de saúde entre 2018 e 2019.
Nesta semana, o Ministério da Saúde anunciou que passará a oferecer um novo exame genético de tecnologia avançada chamado Sequenciamento Completo do Exoma (WES), que promete reduzir tempo de diagnóstico para seis meses.
As doenças raras afetam cerca de 13 milhões de brasileiros e estima-se que existam mais de sete mil tipos diferentes delas, sendo mais de 70% de origem genética. Suas causas podem envolver fatores genéticos, ambientais, infecciosos ou imunológicos, entre outros. No Brasil, a definição oficial considera rara qualquer doença que atinja até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.
