Dra María Lucía Castro - Genética Médica

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Dra María Lucía Castro - Genética Médica Aconselhamento Genético | Doenças Raras | Câncer Hereditário | Autismo | Genética Reprodutiva

A Genética Médica compreende diferentes áreas, incluindo o atendimento clínico, a realização de exames de diagnóstico laboratorial e a pesquisa de causas e padrões de herança de doenças genéticas assim como o aconselhamento genético para o paciente é os familiares. O aconselhamento genético é o processo pelo qual se fornece informação e aconselhamento a pacientes ou familiares, sobre um distúrbio genético herdado que possa afetá-los ou a seus descendentes. O propósito do aconselhamento é auxiliar nas decisões sobre reprodução e outros assuntos relacionados à saúde, com base em informações sobre o distúrbio genético, seu tratamento e prognóstico, os padrões de herança e os testes diagnósticos disponíveis

02/10/2026

Embora ambos possam analisar alterações no DNA, o teste do tumor e o teste hereditário respondem a perguntas diferentes. O teste tumoral investiga características moleculares do câncer e, em determinadas situações, pode ajudar a orientar o tratamento. Muitas das alterações encontradas surgiram nas células tumorais ao longo da vida e não foram herdadas dos pais.

Já o teste germinativo, utilizado na investigação de predisposição hereditária, busca alterações presentes desde a concepção, geralmente por meio de amostras de sangue ou saliva. Seus resultados podem ter implicações para o acompanhamento da pessoa e, em alguns casos, para a avaliação de familiares. Encontrar uma predisposição, porém, não significa que o câncer inevitavelmente ocorrerá.

Uma alteração identificada no tumor pode levantar a suspeita de predisposição hereditária, mas não confirma essa origem: pode ser necessária uma investigação específica. A avaliação com a médica geneticista ajuda a distinguir esses resultados e a compreender quando cada exame é indicado. Se você recebeu um laudo molecular, procure orientação para entender suas implicações.

Dra. María Lucía Castro
Médica Geneticista e Oncogeneticista
CRM/MS 6328 | RQE 4999/9909

30/09/2026

Na noite de ontem, a convite do Dr. Caio Zanoni, tive a satisfação de participar como palestrante de um encontro dedicado à hepatomegalia na doença de Gaucher, compartilhando conhecimentos e reflexões sobre esse tema junto aos residentes de pediatria do Hospital
Santa Casa de Campo Grande

Foi uma oportunidade de destacar a importância de um olhar atento às doenças raras e da integração entre especialidades para compreender cada paciente e seu percurso até o diagnóstico.

Agradeço ao Dr. Caio Zanoni pelo convite e a todos os presentes pela troca de experiências. Encontros como esse fortalecem nosso compromisso com uma medicina que une conhecimento científico, escuta e cuidado individualizado.

Dra. María Lucía Castro
Médica Geneticista e Oncogeneticista
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*Seu cuidado faz a diferença em cada atendimento. Feliz Dia da Secretária!*Hoje, quero agradecer a você, minha secretári...
30/09/2026

*Seu cuidado faz a diferença em cada atendimento. Feliz Dia da Secretária!*

Hoje, quero agradecer a você, minha secretária, pela dedicação, pelo carinho e pela parceria no dia a dia. Sua presença é essencial para organizar nossa rotina e acolher cada paciente com atenção e respeito.

Por trás de cada consulta, existe também o seu cuidado: na primeira mensagem, no agendamento e nos detalhes que tornam o atendimento mais acolhedor. Sou muito grata por poder contar com você.

Obrigada por caminhar ao meu lado e contribuir tanto para o cuidado que oferecemos. Feliz Dia da Secretária!

Dra. María Lucía Castro
Médica Geneticista e Oncogeneticista
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25/09/2026

A palavra “variante” no laudo de um exame genético pode causar preocupação, mas ela não significa, por si só, uma doença. Variantes são diferenças na sequência do DNA, e muitas fazem parte da diversidade genética humana, sem provocar problemas de saúde. Para compreender sua importância, é necessário avaliar a classificação e o contexto em que foram encontradas.

Uma variante pode ser classificada como benigna, provavelmente benigna, de significado incerto, provavelmente patogênica ou patogênica. Quando o significado é incerto, ainda faltam evidências para determinar sua relação com uma doença. Por isso, esse achado, isoladamente, não confirma um diagnóstico nem deve ser tratado como uma alteração comprovadamente causadora de doença.

A interpretação especializada relaciona o resultado aos sintomas, à história familiar e às evidências científicas disponíveis. Em alguns casos, pode ser indicada uma reavaliação futura, pois o conhecimento sobre determinada variante pode mudar. Se o seu laudo trouxe dúvidas, agende uma consulta para entender o que ele realmente representa para você.

Dra María Lucía Castro

Médica Geneticista

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Todo paciente com câncer colorretal deve ter seu risco hereditário avaliado.Receber um diagnóstico de câncer colorretal ...
23/09/2026

Todo paciente com câncer colorretal deve ter seu risco hereditário avaliado.

Receber um diagnóstico de câncer colorretal não significa, necessariamente, que a doença seja hereditária. Mas todo paciente deve passar por uma avaliação genética para investigar essa possibilidade.

Essa avaliação considera características do próprio tumor, idade ao diagnóstico, história pessoal e histórico de câncer na família. Dependendo dos achados, podem ser indicados exames específicos e, quando apropriado, te**es genéticos.

Uma das condições hereditárias mais importantes associadas ao câncer colorretal é a Síndrome de Lynch, causada por alterações em genes relacionados à correção de erros que ocorrem durante a replicação do DNA.

Identificar uma predisposição hereditária pode contribuir para o acompanhamento do próprio paciente, orientar estratégias individualizadas de vigilância e prevenção e também permitir a avaliação de familiares que possam apresentar risco aumentado.

Mesmo quando não existem vários casos de câncer na família, a possibilidade de uma predisposição hereditária merece ser avaliada.

Se você recebeu um diagnóstico de câncer colorretal, converse com sua equipe assistente sobre a avaliação do risco hereditário e a necessidade de aconselhamento genético.

📌 Salve este post e compartilhe com alguém que recebeu esse diagnóstico. Essa informação pode ser importante também para a família.

Dra. María Lucía Castro
Médica Geneticista e Oncogeneticista
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22/09/2026

Um dos maiores erros de quem procura um exame genético é acreditar que o teste mais amplo será, necessariamente, o mais indicado. Cada exame investiga determinados tipos de alterações e tem possibilidades e limitações. A escolha deve começar pela pergunta que precisa ser respondida, considerando os sintomas, os antecedentes pessoais e a história familiar.

Sem essa avaliação, o resultado pode trazer informações que não esclarecem a suspeita clínica ou gerar dúvidas difíceis de interpretar. Além disso, um exame negativo nem sempre exclui uma condição genética, assim como encontrar uma alteração não significa, automaticamente, identificar a causa de uma doença.

A consulta com a médica geneticista ajuda a definir se há indicação de investigação e qual caminho faz sentido para cada pessoa. Antes de escolher um teste, procure compreender o que ele pode acrescentar ao seu cuidado. Uma investigação bem direcionada começa pela sua história.

Dra María Lucía Castro

Médica Geneticista

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18/09/2026

Gêmeos idênticos se originam do mesmo embrião e compartilham praticamente a mesma informação genética. Mas isso não significa que terão exatamente as mesmas características ou que desenvolverão as mesmas doenças ao longo da vida.

Depois da separação do embrião, podem surgir diferenças genéticas entre as células de cada irmão. Além disso, fatores ambientais, exposições ao longo da vida e mecanismos epigenéticos — que influenciam a atividade dos genes — também podem contribuir para que determinadas características e condições se manifestem de formas diferentes.

Por isso, ter DNA muito semelhante não significa ter histórias de saúde idênticas.

Quando um dos gêmeos apresenta uma condição com possível origem genética, compreender o diagnóstico e o mecanismo envolvido pode ajudar a avaliar o que aquele resultado representa para o outro irmão e orientar o acompanhamento de cada um de forma individualizada.

🧬 Genética não é sinônimo de destino. Até entre gêmeos idênticos, existem diferenças que ajudam a contar histórias únicas.

💬 E você: imaginava que isso poderia acontecer mesmo entre gêmeos idênticos? Me conte nos comentários.

Dra. María Lucía Castro
Médica Geneticista e Oncogeneticista
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17/09/2026

Feliz cumpleaños mi amor !

Hoy quiero celebrar a uno de los hombres más maravillosos de mi vida: tú ! 😜. El que me ama incluso en mis peores momentos, me aguanta en mis días más difíciles y me apoya incondicionalmente.
Cada día me enseñas a pensar más en nuestra familia y en nuestro futuro. Siempre responsable, siempre metódico, siempre realista… Como siempre te digo, eres mi complemento, mi otra mitad. Mi vida no sería la misma sin ti… ¡y la tuya tampoco sería la misma sin mí! 😂❤️
No podría ser más feliz de compartir la vida contigo y, sobre todo, de haber construido juntos una hermosa familia !
Como papá, como amigo, como hijo , como esposo y como compañero de vida, eres realmente especial. Siempre presente, cuidando de todos y buscando lo mejor para nuestra familia.
Hoy celebramos tu vida, pero quiero que sepas que cada día agradezco a Dios por haberte conocido, por haberte elegido y por tenerte a mi lado.
Que Dios te bendiga siempre, te dé mucha salud y nos permita seguir compartiendo sueños, proyectos, viajes ( muchos viajes kkkk ) risas y muchísimos momentos juntos.
Te amo, Ruddy! ❤️
¡Feliz cumpleaños, mi amor!
Que este nuevo ciclo sea maravilloso.

Quando um bebê parece mais “molinho”, apresenta dificuldade para sustentar a cabeça, mamar, movimentar-se ou evoluir em ...
16/09/2026

Quando um bebê parece mais “molinho”, apresenta dificuldade para sustentar a cabeça, mamar, movimentar-se ou evoluir em alguns marcos do desenvolvimento, um dos sinais que pode estar presente é a hipotonia, caracterizada pela redução do tônus muscular.

Mas é importante entender: hipotonia não é um diagnóstico. É um sinal clínico que pode ter diferentes causas.

Prematuridade, alterações neurológicas, doenças neuromusculares, distúrbios metabólicos e condições genéticas estão entre as possibilidades que podem precisar ser avaliadas.

Alguns sinais associados podem reforçar a necessidade de uma investigação mais detalhada, como atraso no desenvolvimento, dificuldades alimentares ou respiratórias, fraqueza muscular, características físicas particulares ou outros casos semelhantes na família.

Identificar a causa da hipotonia é importante porque pode direcionar os exames, o acompanhamento e as intervenções mais adequadas às necessidades de cada criança.

Na avaliação genética, os sinais clínicos, a história do desenvolvimento e os antecedentes familiares são analisados em conjunto para definir, quando indicada, a estratégia de investigação.

💬 Você já sabia que a hipotonia pode ser um dos sinais de algumas condições genéticas?

Se essa informação fez você lembrar de alguma família, compartilhe este conteúdo. Às vezes, conhecer um sinal é o primeiro passo para saber quando procurar uma avaliação. 🧬

Dra. María Lucía Castro
Médica Geneticista e Oncogeneticista
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14/09/2026

Identificar a causa genética de uma condição pode ajudar a confirmar o diagnóstico, evitar investigações repetitivas e orientar estratégias mais individualizadas de acompanhamento e, em determinadas situações, de tratamento.

Dependendo do diagnóstico, essa informação também pode ajudar a definir quais órgãos merecem acompanhamento, quais possíveis complicações precisam de maior atenção e quais cuidados devem fazer parte do seguimento.

Mesmo quando não existe um tratamento específico, chegar ao diagnóstico pode trazer informações importantes sobre prognóstico, planejamento do cuidado e orientação da família.

Além disso, alguns resultados podem ter implicações para outros familiares que compartilham a mesma predisposição genética.

Por isso, um teste genético não deve ser interpretado isoladamente. O resultado precisa ser analisado em conjunto com a história clínica, familiar e os demais dados do paciente.

Você sabia que um diagnóstico genético poderia trazer tantas informações para o cuidado?

📌 Salve este conteúdo e compartilhe com alguém que possa se beneficiar dessa informação.

Dra. María Lucía Castro
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