Larissa Athayde Costa

Ligar Como chegar Site Entre em contato com o consultório

Larissa Athayde Costa Informações para nos contatar, mapa e direções, formulário para nos contatar, horário de funcionamento, serviços, classificações, fotos, vídeos e anúncios de Larissa Athayde Costa, Médico/a, Maceió.

Genética é fascinante, e eu sou suspeita para falar desse assunto. Ela guarda detalhes extremamente específicos sobre qu...
19/08/2026

Genética é fascinante, e eu sou suspeita para falar desse assunto.

Ela guarda detalhes extremamente específicos sobre quem somos, nos mínimos detalhes.

No meu dia a dia como médica geneticista, aprendi que sua aplicação na medicina não deve ser como um último recurso.

É exatamente o contrário do que muita gente imagina, podemos atuar junto de outras especialidades desde o início.

É através da genética médica — minha especialidade — que eu posso e devo atuar ao lado dos meus pacientes e suas famílias desde o início, principalmente para:

🔹 Prevenir doenças;
🔹 Realizar diagnósticos precisos;
🔹 Indicar o tratamento certo.

Quando avalio um paciente, não olho só para o resultado de um exame. Busco entender o componente genético envolvido e como ele interage com os fatores ambientais que fazem aquela condição se manifestar naquela pessoa, de um jeito único.

E, embora a genética médica tenha uma atuação muito própria, ela caminha lado a lado com outras áreas da saúde — nutricionistas, terapeutas ocupacionais, dentistas e tantos outros profissionais que também cuidam dos meus pacientes.

Por isso, meu trabalho vai muito além de ler um laudo laboratorial. Eu examino, investigo, levanto hipóteses diagnósticas para então solicitar o teste genético certo — o que faz toda a diferença no cuidado que ofereço.

No fim, o que se vê "de fora" sobre genética é bem diferente do que vivo como médica geneticista. Para mim, toda essa complexidade tem um único propósito: o melhor cuidado possível para meus pacientes, suas famílias, e um bom trabalho em equipe com meus colegas de outras especialidades.

20/01/2026

Sempre ou Nunca? 🧬

Cada exame genético tem sua função e corresponde a necessidades:🔹 GenomaÉ o exame que realiza o sequenciamento do conteú...
12/01/2026

Cada exame genético tem sua função e corresponde a necessidades:

🔹 Genoma

É o exame que realiza o sequenciamento do conteúdo genético total de um indivíduo, incluindo genes, regiões intrônicas, regiões intergênicas e regiões não codificantes. Nos últimos anos esse exame vem ganhando espaço na prática clínica. Estudos mostram um aumento da taxa de positividade de cerca de 7-10%, especialmente após um exoma negativo. Porém esses mesmos estudos mostram, que parte desse acréscimo no diagnóstico poderia ter vindo de uma reanálise do exoma.

🔹 Exoma

É o exame que vai analisar a região codificante de todos genes (cerca de 2% do nosso genoma). Apesar de ser uma pequena fração, pelo conhecimento científico atual, ainda é o exame com melhor relação custo-benefício para detecção de doenças monogênicas de causa desconhecida. É um exame que permite reanálise ao longo dos anos, com ganho na taxa de positividade.

🔹 Painel

É o exame de grupos de genes. Normalmente os painéis são montados baseados em quadro clínico apresentado. Exemplo: painel de câncer, painel de doenças metabólicas, painel de displasia esquelética, entre tantos outros. Por avaliar uma quantidade limitada de genes, o painel não permite reanálise após alguns anos.

Apesar de parecer intuitivo que nesse cenário apresentado o genoma possa ser o melhor exame para todas as situações, isso não é verdade.

Quando temos uma suspeita clínica muito específica, podemos direcionar o exame para um painel. Em caso de exoma negativo, nem sempre o próximo passo será a solicitação de um genoma, pois temos muitas estratégias e recursos que garantem mais resultados, tais como: estudo de segregação de variantes de significado incerto, avaliação de RNA, realização de exoma de trio, validação clínica e bioquímica das variantes identificadas, bem como a já falada reanálise do exoma.

Além da fosseta e/ou apêndice pré-auriculares, os indivíduos com síndrome Brânquio-otorrenal (BOR), causada por variante...
09/09/2025

Além da fosseta e/ou apêndice pré-auriculares, os indivíduos com síndrome Brânquio-otorrenal (BOR), causada por variantes patogênicas em genes como EYA1 e SIX1, podem apresentar algumas outras características clínicas:

🔹 Alterações em segundo arco branquial
(fossetas em região cervical);
🔹 Aplasia/hipoplasia ou displasia renal;
🔹 Perda auditiva sensorial/condutiva;
🔹 Assimetria Facial;
🔹 Fenda palatina

Existem critérios para o diagnóstico clínico, que devem ser pesquisados ativamente em caso de suspeita.

Além dos critérios clínicos é possível fazer a análise molecular dos genes envolvidos: SIX1 e EYA1.

Trata-se de condição com padrão de herança autossômico dominante, podendo ser “de novo” em 10 a 20% dos casos.

Hoje o .fernandocosta completa 40 anos de vida, e eu tenho a honra de fazer parte da vida há cerca de 24 anos…Digo honra...
26/08/2025

Hoje o .fernandocosta completa 40 anos de vida, e eu tenho a honra de fazer parte da vida há cerca de 24 anos…

Digo honra, por que é mesmo… quem o conhece sabe o quanto ele é especial, bondoso, prestativo. Além disso, um dos melhores médicos que já conheci, por onde ando ouço elogios ao profissionalismo dele, sempre brinco que sou a presidente deste fã-clube.

Te amo! 🩵

Aproveite seu dia e seu novo ciclo.

Você já sabia dessa informação? Deixe-me saber pelos comentários. 💬🩵
11/08/2025

Você já sabia dessa informação? Deixe-me saber pelos comentários. 💬🩵

A avaliação com médico geneticista é fundamental para verificar se um dos genitores também pode ser afetado.            ...
05/08/2025

A avaliação com médico geneticista é fundamental para verificar se um dos genitores também pode ser afetado.

Conheci este livro quando eu levei meus filhos para passear, em uma consulta com a  na clínica . Era um livro que tinha ...
21/07/2025

Conheci este livro quando eu levei meus filhos para passear, em uma consulta com a na clínica . Era um livro que tinha lá na recepção e, logo de cara, pelo desenho da capa e pelo título, já me chamou a atenção — e ali mesmo comprei um exemplar pela internet para levar para .

O livro fala justamente de um menino que tinha algo no rosto que era diferente, e que isso chamava a atenção de todos aqui na Terra. Só que ele vai com um amiguinho dele, que é um cachorro, até Plutão, onde se encontrou, fazendo amigos e tudo mais.

É que lá em Plutão, os seres tinham apenas um olho, assim como esse menino!

Através dessa experiência, embora não possa mudar seu rosto, o menino volta a ter esperança de que quando voltar a Terra as pessoas consigam perceber que ele é extraordinário e que elas — todo mundo, na verdade — são extraordinárias.

Parabéns aos amigos e colegas da genética médica por este dia! Obrigada pelo esforço de cada um de vocês, que fazem com ...
15/07/2025

Parabéns aos amigos e colegas da genética médica por este dia! Obrigada pelo esforço de cada um de vocês, que fazem com que esta especialidade da medicina alcance sempre sua importância.

A dignidade de um paciente não é estabelecida pela romantização da sua condição, mas sim através da exposição de informa...
12/07/2025

A dignidade de um paciente não é estabelecida pela romantização da sua condição, mas sim através da exposição de informações científicas e concretas a respeito da doença que lhe aflige, como é o caso da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

DMD é uma doença genética rara, dada pela alteração da distrofina (proteína que proporciona a estabilidade da membrana muscular). Os sintomas normalmente iniciam na infância causando sintomas iniciais como atraso do desenvolvimento motor, dificuldade motoras para realização de atividade como caminhar, correr, pular etc.

Em um estágio mais avançado, a DMD é responsável por complicações nos músculos cardíacos e respiratórios. O diagnóstico molecular pode direcionar para terapias específicas que buscam melhorar a condição desse paciente, mas que dependem desse resultado para tanto.

Endereço

Maceió, AL

Notificações

Seja o primeiro a saber: enviaremos um e-mail para você quando Larissa Athayde Costa publicar novidades e promoções. Seu endereço de e-mail não será usado para nenhum outro fim, e você pode cancelar a inscrição a qualquer momento.

Entre Em Contato Com O Consultório

Envie uma mensagem para Larissa Athayde Costa:

Atalhos

Compartilhar

Categoria