22/07/2026
A Síndrome de Angelman foi descrita em 1965 pelo pediatra britânico Harry Angelman. Durante muitos anos, muitas crianças foram diagnosticadas como portadoras de paralisia cerebral, pois apresentavam atraso motor, dificuldade para caminhar e epilepsia.
Com os avanços da genética, descobriu-se que a síndrome é causada, na maioria dos casos, pela perda da função do gene UBE3A no cromossomo 15 de origem materna.
Além do atraso no desenvolvimento, as principais características incluem deficiência intelectual, fala muito limitada ou ausente, marcha atáxica, crises epilépticas, sorriso frequente, comportamento alegre, movimentos repetitivos das mãos e distúrbios do sono.
Hoje, o diagnóstico precoce permite iniciar intervenções mais cedo, oferecer aconselhamento genético às famílias e melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
Ver além dos sintomas também é reconhecer doenças raras e transformar conhecimento em cuidado.
Dr Alessandro Bruch - Médico
Ver além dos sintomas
Pós-graduado em Pediatria - IPEMED
Pós Graduado em Neurologia Pediátrica- Albert Einstein
