03/06/2026
A Ataxia Espinocerebelar tipo 3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph, é uma doença neurodegenerativa genética, progressiva, causada por uma expansão de repetições CAG no gene ATXN3. Ela costuma afetar principalmente o cerebelo, o tronco cerebral e outras regiões do sistema nervoso, levando a sintomas como desequilíbrio, dificuldade para caminhar, fala arrastada, rigidez, alterações oculares e perda progressiva da coordenação motora. Em muitos pacientes, a evolução ocorre lentamente ao longo de anos, trazendo impacto importante sobre a autonomia e a qualidade de vida.
A medicina tradicional frequentemente olha para essas doenças apenas sob a perspectiva da genética, como se o diagnóstico determinasse completamente o destino do paciente. Mas existe uma diferença profunda entre “tratar a doença” e “tratar a pessoa que tem a doença”.
Recentemente acompanhei uma paciente com Ataxia Espinocerebelar tipo 3 que apresentou melhora significativa da qualidade de vida, equilíbrio, força e funcionalidade. Não porque descobrimos uma cura genética para a doença — porque ela ainda não existe — mas porque passamos a investigar as necessidades bioquímicas individuais daquela paciente: deficiências vitamínicas, inflamação, metabolismo energético, sono, alimentação, microbiota, função mitocondrial e outros fatores que influenciam diretamente o funcionamento cerebral.
Isso não significa negar a genética. A doença continua existindo. Mas significa entender que entre o gene e o sintoma existe toda uma biologia modulável. E muitas vezes, quando tratamos o terreno biológico do paciente de forma individualizada, conseguimos melhorar de maneira importante sua funcionalidade e qualidade de vida, mesmo diante de doenças consideradas “sem tratamento”. Sem oferecer curas milagrosas, sem criar expectativas estapafúrdias mas trazendo esperança sim, pois esse também é o nosso trabalho…
