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Serviço de Genética Clínica da Ufcspa

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Porto Alegre, RS
Serviço de Genética Clínica da Ufcspa

Bem vindos a página do Laboratório Geneclin! Localizado no prédio 1 da UFCSPA, 4º andar, sala 4

O Serviço de Genética Clínica da UFCSPA presta assistência aos pacientes do SUS desde o ano de 1975, quando foram realizados o primeiro atendimento médico e o primeiro cariótipo. Estes eventos representam o passo inicial para a criação do Laboratório de Citogenética e do Serviço de Genética Clínica. Posteriormente, no ano de 1976, foi ministrada pela primeira vez a disciplina de Genética Clínica,

sendo em 1994 criada a residência médica em Genética Médica.A partir de 2009, além dos alunos do curso de Medicina, acadêmicos do curso de Fonoaudiologia começaram a realizar atividades ligadas ao atendimento de pacientes junto ao Serviço. Nesta mesma época, alunos dos cursos de Biomedicina e Farmácia passaram a realizar atividades no Laboratório de Citogenética. Atualmente, o Serviço continua recebendo alunos das áreas já citadas, agregando ainda biólogos, enfermeiros, nutricionistas e de informatas biomédicos. Os atendimentos aos pacientes ocorrem nos hospitais da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto alegre, em especial no Hospital de Criança Santo Antônio. Para aqueles que necessitam realizar te**es genéticos, o serviço é prestado pelo Laboratório do serviço, resultando ao final em um relatório médico.As situações avaliadas são utilizadas nas aulas teóricas e práticas, possibilitando o aprendizado acadêmico aos alunos de graduação e a capacitação aos profissionais da saúde. Estes devem ser preparados do ponto de vista técnico e psicológico para lidar com situações desta natureza, enxergando o indivíduo como um todo. Os atendimentos prestados possibilitam, além do conhecimento acadêmico e profissional, a produção científica por meio de artigos científicos, apresentação de trabalhos em eventos científicos, trabalhos de conclusão de curso de graduação e pós-graduação, dissertações de mestrado e teses de doutorado.

24/08/2026

🧬 Você já ouviu falar em proto-oncogenes e oncogenes? 🤔

Os proto-oncogenes são genes normais do nosso organismo que participam de processos importantes, como o crescimento, a divisão e a sobrevivência das células.

Quando sofrem determinadas alterações, como mutações, amplificações ou alterações na regulação da sua expressão, esses genes podem se tornar oncogenes.

Os oncogenes passam a apresentar uma atividade aumentada ou desregulada, podendo estimular de forma excessiva a proliferação e a sobrevivência das células. Quando esse controle é perdido, o processo pode favorecer o desenvolvimento de tumores.

🧬 Entre os principais exemplos estão RAS, MYC e HER2/ERBB2.

Nos próximos posts, continuaremos explicando os mecanismos genéticos envolvidos no desenvolvimento do câncer.

Contribuição da acadêmica: Ana Luisa Becchi Fadoni (Medicina, UFCSPA).

Referência:
https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/10.1001/jama.285.5.588?utm_source=openevidence&utm_medium=referral https://meuguiaoncologia.com.br/oncogenes-e-genes-supressores-tumorais-como-interpreta-los/

17/08/2026

🧬 Você já ouviu falar em genes supressores de tumor? 🤔

Os genes supressores de tumor produzem proteínas que ajudam a controlar o ciclo celular, reparar danos no DNA e induzir a apoptose ou morte celular programada, que elimina células defeituosas.

Mutações ou alterações epigenéticas podem comprometer a função desses genes, prejudicando o controle do ciclo celular e favorecendo o acúmulo de alterações genéticas e o crescimento desordenado das células. Esses processos podem contribuir para o desenvolvimento de tumores.

🧬 Para que esse processo ocorra, em geral, ambas as cópias (alelos) do gene precisam perder sua função.

Nos cânceres hereditários, uma alteração em um desses alelos pode estar presente desde o nascimento. Assim, uma segunda alteração na outra cópia pode ser suficiente para comprometer a função do gene, favorecendo o desenvolvimento de tumores em idade mais precoce.

Alguns exemplos de condições associadas à inativação de genes supressores de tumor incluem retinoblastoma hereditário, polipose adenomatosa familiar, síndrome de Li-Fraumeni e neurofibromatose tipo 1 (NF1).

📌 Para saber mais, confira nosso novo post!

Contribuição da acadêmica: Ana Luisa Becchi Fadoni (Medicina, UFCSPA).

Referência: McInnes RR. Thompson & Thompson Genética Médica. 8ª ed. Grupo GEN; 2016.

29/07/2026

🧬 Você sabe qual a relação entre genética e câncer? 🤔
O câncer surge quando determinadas células acumulam alterações no DNA e passam a crescer de forma descontrolada. Essas mutações podem afetar genes responsáveis por regular a divisão celular, reparar danos no material genético e eliminar células defeituosas.

Ao longo dos anos, algumas dessas alterações podem se acumular e permitir que as células escapem dos mecanismos de proteção do organismo, formando um tumor maligno capaz de invadir tecidos e, em alguns casos, espalhar-se para outras partes do corpo.

Por isso, dizemos que o câncer é uma doença de origem genética. Isso não significa, porém, que todo câncer seja hereditário: muitas mutações são adquiridas durante a vida devido ao envelhecimento, ao ambiente e aos hábitos de vida.

Nos próximos posts, vamos explicar alguns dos mecanismos envolvidos no desenvolvimento do câncer. Acompanhe!
💡 Quer entender melhor esse tema? Deslize o post e descubra.

Contribuição da acadêmica: Ana Luisa Becchi Fadoni (Medicina, UFCSPA).

Referências: https://www.gov.br/inca/pt-br/assuntos/cancer/como-surge-o-cancer

22/07/2026

🎉 Hoje aconteceu a defesa de mestrado de Marcela Rodrigues Nunes no Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA.

O trabalho, intitulado "Perfil Clínico e Genético de Pacientes com Distúrbios de β-Oxidação de Ácidos Graxos no Rio Grande do Sul", foi desenvolvido sob orientação do Prof. Dr. Paulo Ricardo Gazzola Zen e coorientação da Profa. Dra. Bibiana Mello de Oliveira.

A banca examinadora foi composta pela Dra. Julia Fernanda Semmelmann Pereira Lima (UFCSPA), Dra. Louise Lapagesse de Camargo Pinto (UNISUL) e Dr. André Anjos da Silva (UNISINOS), cujas contribuições enriqueceram o trabalho.

Parabéns à mais nova Mestre Marcela por essa importante conquista e por sua dedicação à pesquisa em genética. Que este seja o início de muitas outras contribuições para a ciência e para o cuidado das pessoas com doenças raras.

21/07/2026

🧬 Seu exame mostrou uma variante genética. Isso significa que você tem uma doença?

Nem toda variante genética significa que você tem ou desenvolverá uma doença. Os resultados são classificados de acordo com o nível de evidência científica disponível e sempre precisam ser interpretados em conjunto com a história clínica, o exame físico e o histórico familiar.

Além disso, o conhecimento em genética evolui continuamente. Com novos estudos e mais pessoas realizando te**es genéticos, algumas variantes podem ser reclassificadas ao longo do tempo.

Por isso, um resultado isolado não conta toda a história. A interpretação do teste genético deve sempre ser feita por um profissional capacitado.

💡 Quer entender o que significa cada classificação? Deslize o post e descubra.

Contribuição da acadêmica: Ana Luisa Becchi Fadoni (Medicina, UFCSPA).

Referências
• Manolio TA, et al. Lancet. 2019.
• Musunuru K, et al. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 2020.
• Cirino AL, et al. JAMA Cardiology. 2017.

16/07/2026

da VII Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ISCMPA 🎁

Ao longo de toda a Jornada, os participantes também concorreram a brindes gentilmente oferecidos por nossos patrocinadores, apoiadores e parceiros.

Livros, materiais educativos, um cromossomo feito com muito carinho pela mestranda Mayra Teles e outros presentes fizeram parte da programação e proporcionaram momentos de integração e entusiasmo entre os participantes.

Nosso agradecimento a todas as associações que contribuíram para tornar essa experiência ainda mais especial.

16/07/2026

🧬 Você sabe a diferença entre uma associação genética e uma variante causadora de doença? 🤔

Encontrar uma variante genética em um exame não significa, automaticamente, que ela seja a responsável pela doença.

🧬 Variante causativa: é uma alteração no DNA que realmente interfere no funcionamento das células e provoca a doença.

🔎 Associação genética: é uma alteração encontrada junto com a doença, mas ainda não há evidências suficientes para afirmar que ela seja a causa.

Na genética, encontrar uma variante é apenas uma parte da investigação. Os cientistas e profissionais da saúde precisam reunir diversas evidências antes de concluir que uma alteração realmente causa uma doença.

💡 Quer entender melhor esse tema? Deslize o post e descubra.

Contribuição da acadêmica: Ana Luisa Becchi Fadoni (Medicina, UFCSPA).

10/07/2026

🧬 Você já ouviu falar em microssatélites?

Eles são pequenos trechos do DNA formados por sequências repetidas. Como variam naturalmente entre as pessoas, são amplamente utilizados em te**es de paternidade e na genética forense.

Mas os microssatélites também têm grande importância na medicina.

Quando o sistema responsável por corrigir erros no DNA não funciona adequadamente, essas regiões podem se tornar instáveis. Esse fenômeno é chamado de instabilidade de microssatélites (MSI).

A MSI está relacionada à síndrome de Lynch, uma condição genética que aumenta o risco de alguns tipos de câncer, especialmente colorretal, endometrial e gástrico. Além disso, identificar essa alteração pode ajudar na escolha do tratamento mais adequado, incluindo a imunoterapia em alguns pacientes.

💡 Quer entender melhor esse tema? Deslize o post e descubra.

Contribuição da acadêmica: Ana Luisa Becchi Fadoni (Medicina, UFCSPA).

Referências
• Renault V, Tubacher E, How-Kit A. Assessment of Microsatellite Instability From Next-Generation Sequencing Data. Advances in Experimental Medicine and Biology. 2022.
• Yamamoto H, Imai K. Microsatellite Instability: An Update. Archives of Toxicology. 2015.
• Avvaru AK, Sharma D, Verma A, Mishra RK, Sowpati DT. MSDB: A Comprehensive, Annotated Database of Microsatellites. Nucleic Acids Research. 2020.

09/07/2026

da VII Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ISCMPA 📚

Entre uma palestra e outra, os participantes também tiveram acesso a uma ampla variedade de materiais educativos sobre genética e doenças raras.

Folders, guias, revistas e outros materiais informativos, disponibilizados por associações de pacientes, instituições e apoiadores, fizeram parte da experiência da Jornada e continuam sendo fontes importantes de atualização e consulta.

Acreditamos que informação de qualidade também transforma o cuidado e aproxima cada vez mais profissionais, pacientes e famílias.

07/07/2026

A VII Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ISCMPA foi marcada por muito aprendizado, troca de experiências e integração entre diferentes profissionais, estudantes e associações de pacientes.

Confira alguns números que representam o impacto desta edição. Obrigado a cada um que fez parte desse momento! 🧬💙

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Porto Alegre, RS
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