Ainda pouco conhecida no Brasil, a doença de Fahr é descrita entre os Neuropsiquiatras como uma condição neurodegenerativa com a presença de calcificações em diferentes regiões do Cérebro, mas principalmente nos gânglios da base. Este achado ficou mais ligado ao patologista alemão Karl Theodor Fahr, há cerca de 100 anos atrás. Os gânglios da base do Cérebro são fundamentais para a coordenação moto
ra e mais recentemente tem sido relacionado a funções mentais tais como o humor, pensamento e memória. Consequentemente, estas calcificações poderão causar distúrbios motores, déficits de memória, alucinações, delírios ou mesmo dores de cabeça. O diagnóstico adequado exige a realização de tomografias computadorizadas, o qual é um exame não invasivo e cada vez mais acessível para toda a população, por ter se barateado ao longo dos últimos anos. Um dos achados mais surpreendentes é o fato de que nem todos os pacientes com calcificações manifestam sintomas, que geralmente se iniciam entre os 30 e 50 anos. O grupo de pesquisa em Psiquiatria Biológica da UFPE tem liderado o estudo desta doença no Brasil, atuando no laboratório de Imunopatologia Keizo Asami(LIKA), e recentemente contribuiu juntamente com grupos da China, Espanha e Suíça na identificação de um gene mutado em diferentes famílias. Nenhuma destas famílias era portadora de qualquer achado metabólico ou hormonal que explicasse as calcificações, tais como doenças da Tireóide ou Paratireóides. Por apresentar diversos sintomas comuns com outras doenças, estes pacientes são muitas vezes diagnosticados erroneamente como tendo Esquizofrenia, Doença de Parkinson ou Enxaqueca. A identificação de um gene traz grandes perspectivas para o diagnóstico, aconselhamento genético e tratamento desta doença ainda pouco conhecida. Detalhes deste estudo já foram publicados no periódico Nature Genetics. Além disso, o conhecimento da base molecular pode trazer benefícios para outras doenças que se manifestam a partir de lesões em áreas comuns à doença de Fahr, tais como as psicoses, a Doença de Alzheimer e as Cefaléias.
