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Raquel Germer - Médica Geneticista

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Brasil
Rio de Janeiro, RJ
Raquel Germer - Médica Geneticista

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Síndromes Genéticas; Mal formações; Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor; Aconselhamento ge

A área de atuação de um geneticista é vasta podendo atender pacientes com síndromes genéticas , pacientes com mal formações ou os pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Nosso trabalho com aconselhamento genético é super importante para casais que desejam ter filhos e possuem dúvidas com relação a doenças familiares ou abortos de repetição. Famílias com histórico de câncer também devem procurar um geneticista para aconselhamento.

12/09/2023

Um prazer imenso poder apresentar no Educagene 2023 falando para os associados da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) sobre os avanços e desafios da !
Obrigada pela oportunidade!

09/09/2023

Repost da Atenção! A edição de setembro do Educagene será realizada na próxima segunda-feira, dia 11. O tema da aula irá abordar “Explorando as Fronteiras da Cardiogenética: Avanços e Desafios”, com a participação da palestrante Dra. Raquel Germer e moderação do Dr. Fabiano Poswar.

💻O evento será transmitido a partir das 19h, através da plataforma Zoom. Acesse o link da bio e faça a sua inscrição.

O Educagene é exclusivo para associados da SBGM com a anuidade 2023 quitada.

19/08/2023

Resumo 1 do Congresso Brasileiro de Genética Médica:
- FOTO 1 : Grande momento de chegada ao CBGM!
- FOTO 2 : Comemorando o evento com amigos que a genética me deu! Goiás, Brasília e SP
- FOTO 3 : Tietando o presidente do congresso e futuro presidente da SBGM .rodrigofock
- FOTO 4: Colegas da que me permitiram estar presente nesse evento! Obrigada por todo apoio!
- FOTO 5: Também temos amigos hepatos e os que começaram como representante e viraram amigos do ❤️
- FOTO 6: Aluna maravilhosa e futura e nossos dois trabalhos expostos no congresso
- FOTO 7: minha mentora e amiga que a UFRJ me deu!
- FOTO 8 : Lançamento da nossa Cartilha! Tem post no feed falando sobre ela!
- FOTO 9: Novidades sobre diagnósticos e terapias para doenças genéticas!

14/08/2023

Lançamento da Cartilha "Genética para profissionais que atuam na atenção primária à saúde no Brasil"
Uma honra ter escrito com esses médicos geneticistas super renomados ! Obrigada por todo apoio inclusive emocional durante esse trabalho! Em especial .zen.52

31/07/2023

Recentemente, foi concedida autorização judicial para que as pessoas possam utilizar recursos do Fundo de Garantia do Tempo de Serviço (FGTS) no financiamento de tratamentos de FIV. Essa medida proporciona uma nova oportunidade para quem busca realizar o sonho da parentalidade.
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A Fertilização In Vitro é um procedimento de reprodução assistida utilizado em casos de infertilidade. Com essa técnica, os óvulos são fertilizados em laboratório e, posteriormente, transferidos para o útero. Ela oferece uma esperança renovada para pessoas que enfrentam desafios para engravidar naturalmente.
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A decisão judicial reconhece a importância do acesso a tratamentos de FIV, uma vez que muitos enfrentam dificuldades financeiras para arcar com os custos do procedimento.
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É fundamental ressaltar que a FIV é um procedimento complexo, envolvendo medicações hormonais, estimulação ovariana e análises laboratoriais especializadas. A taxa de sucesso varia de acordo com diversos fatores, como a idade da pessoa, a qualidade dos óvulos e o histórico médico. Cada caso é único e requer uma avaliação médica cuidadosa para determinar a melhor abordagem.
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A possibilidade de utilizar o FGTS para custear tratamentos de FIV demonstra um compromisso em oferecer soluções acessíveis e proporcionar esperança a todos que desejam aumentar a família.
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Posted • 🌟✨

20/07/2023

Gostei dessa nova velha moda da Barbie!

Amo rosa desde sempre!

Quem já foi no meu consultório sabe que uso tudo rosa: Jaleco, carimbo, máscara N95, os dois celulares com capa rosa e caneta rosa!

Mais idéia de alguma rosa para completar o look das consultas? Aceito sugestões!

12/06/2023

Esse post tem ❤️ mas não é dos dias dos namorados!
Hoje além dessa comemoração gostosa temos o dia da conscientização das cardiopatias congênitas!

O que é cardiopatia congênita?
É quando a pessoa já nasce com qualquer anormalidade na estrutura ou função do coração.
Pode ser descoberto durante o pré Natal, no nascimento ou anos após.

Elas podem variar em sua gravidade e impacto na saúde, indo desde casos leves que não exigem tratamento até condições mais sérias que requerem intervenção médica imediata.

A genética médica desempenha um papel fundamental na compreensão das cardiopatias congênitas. Muitas vezes, essas condições são causadas por alterações nos genes ou cromossomos do indivíduo. Alguns casos podem ocorrer de forma esporádica, enquanto outros têm um componente genético hereditário.

Avanços significativos na pesquisa genética permitiram identificar diferentes genes relacionados às cardiopatias congênitas. Isso tem sido crucial para melhorar o diagnóstico, aconselhamento genético e desenvolvimento de novas terapias. Além disso, o estudo genético pode ajudar a entender a origem da doença em famílias afetadas, fornecendo informações valiosas para o planejamento familiar e a prevenção.
É fundamental que as pessoas afetadas por essas condições recebam apoio médico adequado e acesso a recursos educacionais para lidar com os desafios que podem surgir.

Se você ou alguém que você conhece está enfrentando uma cardiopatia congênita, lembre-se de que você não está sozinho.Vamos juntos continuar divulgando informações sobre saúde e genética para garantir que todos tenham acesso a cuidados adequados. Se você tiver dúvidas ou quiser compartilhar suas experiências, deixe um comentário abaixo. Estamos aqui para ajudar! 💙💪

14/05/2023

3 gerações! Mamãe, filhota e vovó (Oma)!
Feliz dia das mães!!!
A genética passando de mãe para filha 🥰
Felicidade poder ter essas duas ao meu lado!
Que esse dia seja maravilhoso pra vocês!

20/04/2023

Parte da minha apresentação de hoje no 40 congresso da !

Cada dia mais apaixonada pelos cardiologistas do RJ!

Agradeço muito poder ter participado desse grande evento com grandes nomes da Cardiologia!!!
Dr Evandro Tinoco , Dra Diane Ávila e Dra Adriana Glavam
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A Amiloidose Hereditária é uma doença genética rara em que proteínas anormais, chamadas de amiloides, se acumulam nos tecidos do corpo. Esses depósitos de amiloide podem causar danos significativos aos órgãos, incluindo coração, rins, fígado e sistema nervoso.

A Amiloidose Hereditária é causada por mutações genéticas que afetam a produção ou o processamento de proteínas específicas no corpo. A doença pode ser transmitida de geração em geração em algumas famílias.

Os sintomas da Amiloidose Hereditária variam dependendo dos órgãos afetados e podem incluir fadiga, fraqueza muscular, dificuldade respiratória, problemas renais e cardíacos, entre outros.

Infelizmente, não há cura para a Amiloidose Hereditária, mas existem tratamentos que podem ajudar a gerenciar os sintomas e atrasar a progressão da doença. O diagnóstico precoce é importante para o início do tratamento o mais cedo possível.

Se você tem histórico familiar de Amiloidose Hereditária ou apresenta sintomas compatíveis, converse com sua médica geneticista para avaliar a possibilidade de fazer te**es genéticos e obter um diagnóstico preciso.

19/04/2023

Começa hoje o 40° Congresso de Cardiologia da SOCERJ!

Agradeço o convite para moderar a mesa redonda de atualização em Amiloidose e palestrar sobre quando indicar o teste genético para essa patologia!

Estarei no 40° Congresso de Cardiologia da SOCERJ! E Você, já fez sua inscrição?
Aguardamos sua presença!

Confira a programação completa no site do evento.
Inscreva-se agora: 40congresso.socerj.org.br

👤40° Congresso SOCERJ
🗓19 a 21 de abril de 2023
📍EXPO MAG - Rio de Janeiro

09/04/2023

Feliz Páscoa!!!!
Dia de renovação, alegria!

Juro que ela ficou 2 anos sem comer doce...mas foi experimentar um chocolate que deu nessa foto aí! 🤣🫣

02/04/2023

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é caracterizado por uma série de condições neurológicas que afetam a comunicação, a interação social e o comportamento. Evoluções recentes nas pesquisas genéticas expandiram o entendimento sobre o TEA, aproximando ainda mais o médico geneticista dos pacientes com o transtorno e seus familiares.

O aconselhamento genético feito por esse profissional é uma forma de orientar os pais a respeito do caráter genético do autismo, oferecendo informações que os ajudem na caminhada de desenvolvimento da criança, além de explicar quais os riscos de recorrência do TEA em futuras gerações. O geneticista ainda pode informar sobre as opções de te**es genéticos e interpretar os resultados, e colaborar com outras orientações sobre tratamentos disponíveis e prognósticos.

É importante lembrar que o autismo é uma condição complexa influenciada por muitos fatores diferentes. Mesmo que um casal tenha um histórico de autismo em sua família, não significa necessariamente que eles terão um filho com autismo.

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