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Dra. Maria Angelica

🧬Aconselhamento Genético | Oncogenética | Genética Médica | Neurogenética | Genética Reprodutiva

17/07/2026

Estive ausente por motivo de férias! De vez em quando precisamos parar para recomeçar. Já já retorno para falar sobre genética médica.

16/06/2026

Último dia da tecnologias para desvendar a causa de doenças até hoje não compreendidas. Sessão sobre pré-natal mostra que mesmo em países avançados, quase 30% dos casos não são avaliados por médicos geneticistas. Algo que precisa, e muito, ser melhorado. A dificuldade de acesso aos te**es é universal e a impossibilita diagnósticos no contexto clínico, precisando recorrer a pesquisas. Estudo antropológico do aconselhamento genético pré-natal reflete as percepções do dia-a-dia, quais informações as família precisam, as demandas são individuais e é necessário adaptar-se ao que o casal demanda e não ao que o médico acha que precisa informar. Exatamente por isso, sempre digo que aconselhamento genético não é só uma conversa.

15/06/2026

Terceiro dia do congresso. ✅ trabalho apresentado. Muitas discussões sobre caracterização de novas doenças e como o avanço da tecnologia identif**a alterações que antes não era visíveis.

14/06/2026

Segundo dia da novidades em farmacogenômica e a importância de laboratórios que consigam avaliar certas regiões do DNA. Sem isso, estes te**es não são úteis. Novos genes de ataxia identif**ados. Amanhã tem mais.

13/06/2026

Primeiro dia do Congresso Europeu de Genética Humana, muitas novidades.
Bastante informação sobre novas tecnologias para desvendar a causa de doenças genéticas.

Highlights
⭐️Necessidade de representação de várias populações nos bancos de dados para melhorar a identif**ação de variantes.
‼️Importância de perseguir a investigação a partir dos dados clínicos quando os exames iniciais não mostram alterações.
🎯Relevância da clínica - ainda que alguma alteração seja identif**ada, é fundamental correlacionar com os achados clínicos e interpretar de acordo.

Encontros e mais encontros com colegas
E, trabalho apresentado. 70 anos da contagem correta dos cromossomos.
Agora é hora de descansar. Amanhã tem mais!

13/06/2026

Teste do pezinho é sinônimo de cuidado adequado para todo bebê. Não pode deixar de ser feito em nenhuma hipótese!

12/06/2026

O mês de junho traz a conscientização sobre o teste do pezinho. É um exame fundamental para o bebê.

🚨Se liga!
Com a mudança do Programa Nacional de Triagem Neonatal, ocorrido há alguns anos no país, o exame oferecido no posto de saúde tem sido mais completo do que o realizado particular ou pelo plano.

‼️ Não deixe de buscar o resultado. Diagnóstico precoce salva vidas!

30/05/2026

Ataxia de Freidreich - atualização e troca de experiência entre centros. Passei o dia no HC com colegas de outras especialidades e f**a o registro dos colegas geneticistas do RJ .anacarolinaesposito e dr Gustavo Torraca.

28/05/2026

🚑O acidente vascular cerebral é um evento grave em qualquer idade.
Acima de 50 anos, os fatores ambientais como sedentarismo, tabagismo, uso de dr**as e doenças comuns como hipertensão, diabetes, hipercolesterolemia são os principais fatores de risco.

Antes dessa idade e afastados estes fatores de risco mais comuns, as causas genéticas, reumatológicas, cardiovasculares começam a se tornar mais frequente.

Por isso é importante sempre considerar uma causa secundária para a ocorrência de AVC antes de 50 anos.

👩‍⚕️O médico geneticista é fundamental nesta investigação.

26/05/2026

Diagnósticos difíceis fazem parte do dia-a-dia do médico geneticista. Conseguir criar um espaço de acolhimento num momento difícil é muito importante para os pacientes e familiares.

Endereço

Avenida Das Américas, 2480/Barra Da Tijuca
Rio De Janeiro, RJ

Horário de Funcionamento

Segunda-feira	08:00 - 18:00
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Site

http://www.geneclin.com.br/

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