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DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica

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Brasil
Rio de Janeiro, RJ
DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica

DLE - Referência em Exames Especializados

Há mais de três décadas o laboratório DLE é referência em análises de triagem neonatal e investigação diagnóstica para erros inatos do metabolismo e vem ampliando seu escopo de atuação em genética molecular, citogenética, bioquímica genética e exames raros dentre outros.

31/08/2026

Estaremos no 37º Congresso Brasileiro de Genética Médica (SBGM), que acontecerá de 2 a 5 de setembro, no Sebrae MultiCenter, em São Luís (MA).

O DLE estará presente no estande da Genesis Genomics, onde apresentaremos algumas soluções do nosso portfólio, como UTI Test, Neuro Metatest e o Teste do Pezinho Nova Era.
🔹 No dia 4 de setembro, teremos também um simpósio satélite com a participação da Dra. Cecilia Micheletti e do Dr. Guilherme Yamamoto.

Com o tema “Além do Sequenciamento: o Papel Integrativo da Bioquímica e da Segregação na Resolução de Achados Moleculares Complexos”, vamos discutir como a integração entre diferentes abordagens pode ampliar a resolução de casos genéticos complexos.

Esperamos você em São Luís!

SBGM

28/08/2026

A Síndrome de Turner é a alteração cromossômica sexual mais frequente em meninas e mulheres e, na maioria dos casos, ocorre de forma espontânea, sem histórico familiar.

O diagnóstico pode ser realizado por meio de exames cromossômicos específicos, como o cariótipo, além de outras metodologias indicadas conforme a avaliação médica.

Quando identificada precocemente, é possível um acompanhamento mais direcionado desde a infância, contribuindo para o monitoramento do crescimento, do desenvolvimento e de outras condições associadas.

Neste Dia Mundial da Síndrome de Turner, convidamos você a compartilhar o post para que mais pessoas entendam sobre a importância do diagnóstico precoce e da investigação laboratorial.

26/08/2026

Há 40 anos, o Laboratório DLE contribui com a implementação de tecnologias que ampliam o acesso ao diagnóstico neonatal por todo Brasil.

Da incorporação no mercado brasileiro de metodologias como MS/MS, GC/MS e NGS ao desenvolvimento de soluções como o DLE Collect, cada avanço teve um propósito: levar exames cada vez mais especializados para um número maior de famílias, independentemente da localização.

Hoje essa estrutura permite que a coleta seja realizada com mais praticidade e que amostras de diferentes regiões do país cheguem com segurança para investigação laboratorial especializada.

A inovação só gera impacto quando alcança quem precisa.

Conheça mais sobre a nossa trajetória em nosso documentário pelo link na bio.🤍

24/08/2026

Cada pessoa tem uma trajetória única, e compreender uma condição desde o início pode fazer a diferença na forma como o cuidado é planejado.

Em algumas situações, exames laboratoriais ajudam a investigar síndromes e condições genéticas associadas a deficiências intelectuais ou físicas, oferecendo informações que apoiam o acompanhamento médico e a organização dos próximos passos da família.

Nesta Semana Nacional da Pessoa com Deficiência, convidamos você a conferir o carrossel e entender como o diagnóstico precoce pode contribuir para uma melhor jornada de cuidado.

20/08/2026

Mais do que acompanhar a evolução da Triagem Neonatal, o Laboratório DLE teve um papel pioneiro na introdução de tecnologias que hoje são fundamentais para a identificação precoce e o diagnóstico preciso de dezenas de doenças raras.

No documentário de 40 anos, os fundadores Dr. Armando Fonseca e Dra. Jacqueline Fonseca, ao lado dos profissionais que fizeram parte dessa trajetória, compartilham a história de inovação, ciência e compromisso que transformou o DLE em uma das principais referências em triagem neonatal no Brasil.

Documentário completo: https://youtu.be/phrA4wntDwc?si=-DjnJnTX3cA5jWtb

19/08/2026

Nos últimos anos, a principal transformação da triagem neonatal aconteceu com a incorporação de tecnologias capazes de ampliar a precisão diagnóstica, reduzir o tempo até a confirmação dos casos e expandir o acesso à investigação de doenças raras em todo o país.

Neste artigo, apresentamos um panorama das principais metodologias que marcaram essa evolução, da MS/MS ao NGS, além de discutir como soluções voltadas à coleta, transporte e estabilidade das amostras também desempenham um papel decisivo na qualidade diagnóstica.

Este panorama oferece uma visão abrangente sobre os avanços que vêm transformando o diagnóstico precoce de doenças raras.

Leia o artigo completo: https://www.dle.com.br/teste-do-pezinho-como-as-tecnologias-ampliam-a-capacidade-da-triagem-neonatal/

18/08/2026

Receber um resultado alterado no Teste do Pezinho pode ser um momento de muitas dúvidas para muitas famílias.

Mas é importante lembrar que um resultado alterado na triagem não significa, por si só, que o bebê tem uma doença. Ele indica a necessidade de uma investigação mais detalhada por meio de exames confirmatórios.

Confira o carrossel e entenda por que a confirmação diagnóstica é uma etapa tão importante da triagem neonatal.

Conheça todas as opções de Teste do Pezinho do DLE: https://conteudo.dle.com.br/teste-do-pezinho-DLE.

17/08/2026

Toda grande história é guiada por um . E quando esse propósito é cuidar de pessoas, ele se transforma em algo ainda maior: impacto real na sociedade. Para celebrarmos um século de trajetória, lançamos o documentário
“Sempre em Movimento”, , que revela os momentos, as escolhas e os valores que moldaram nosso caminho e nos projetam para o .

E a nossa “Missão” é o destaque no capítulo de hoje. E ele revela como transformamos conhecimento em cuidado e propósito em ação. Por meio da nossa ciência de , desenvolvemos metodologias proprietárias e apoiamos o setor público diante de grandes desafios, como na pandemia da COVID-19. Conheça também como superamos as adversidades das chuvas históricas no Rio Grande do Sul, e com a essência da companhia é fundamental no desenvolvimento da frente ESG.

🎬 A versão completa do episódio e do documentário já estão disponíveis no canal oficial do Grupo Fleury no YouTube.

Assista e compartilhe!

17/08/2026

Os Te**es do Pezinho evoluíram. Hoje existem versões que ampliam ainda mais a investigação nos primeiros dias de vida, permitindo investigar um número maior de doenças genéticas, metabólicas e outras condições raras.

Entre elas, o Teste do Pezinho Nova Era, do Laboratório DLE, reúne análises bioquímicas e genéticas para rastrear mais de 400 doenças e condições potencialmente tratáveis.

Essa combinação aumenta as possibilidades de investigação desde o nascimento e pode contribuir para que determinadas condições sejam identificadas antes mesmo do surgimento dos primeiros sinais, permitindo um acompanhamento mais direcionado quando necessário.

Cada bebê tem uma história e cada família tem necessidades diferentes. Por isso, a escolha da versão do Teste do Pezinho deve ser feita em conjunto com o seu médico.

Converse com o profissional que acompanha você e o seu bebê e saiba qual é a opção mais adequada para a sua família. 💙

15/08/2026

A gestação é um período de planejamento e tomada de decisões importantes.

Pensando nisso, o Plano de Parto do DLE ajuda a organizar os principais cuidados antes, durante e após o nascimento, incluindo orientações para os primeiros dias de vida do bebê, um período que requer mais atenção e informação.

Confira o carrossel sobre o tema e aproveite também para baixar o material exclusivo: https://conteudo.dle.com.br/plano-de-parto.

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