DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica

DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica DLE - Referência em Exames Especializados

Há mais de três décadas o laboratório DLE é referência em análises de triagem neonatal e investigação diagnóstica para erros inatos do metabolismo e vem ampliando seu escopo de atuação em genética molecular, citogenética, bioquímica genética e exames raros dentre outros.

Hoje é celebrado o Dia Internacional e Nacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (MPS). As MPS são doenças ge...
15/05/2026

Hoje é celebrado o Dia Internacional e Nacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (MPS).

As MPS são doenças genéticas raras que ocorrem quando o organismo não produz as enzimas responsáveis por decompor açúcares complexos.

Essa condição faz com que essas substâncias se acumulem, causando alterações no desenvolvimento e no funcionamento do corpo.

Os sinais variam conforme o tipo e podem incluir baixa estatura pelo comprometimento ósseo, face infiltrada, atraso ou regressão do desenvolvimento, comprometimento cardíaco, auditivo e em alguns casos, comprometimento da visão e lassidão ligamentar.

A triagem neonatal ampliada permite investigar a doença nos primeiros dias de vida e, assim, iniciar o acompanhamento cedo e terapia especializada, como a reposição das enzimas que faltam, para levar ao melhor desenvolvimento da criança.

Acesse nosso site e conheça os te**es ampliados oferecidos pelo Laboratório DLE 🤍

Desde as primeiras horas de vida, o cuidado faz toda a diferença 💙No Dia Mundial da Enfermagem, reconhecemos os profissi...
12/05/2026

Desde as primeiras horas de vida, o cuidado faz toda a diferença 💙

No Dia Mundial da Enfermagem, reconhecemos os profissionais que acompanham famílias em um dos momentos mais marcantes de suas vidas, trazendo segurança, atenção e acolhimento desde o início da jornada de um bebê.

Na triagem neonatal, esse olhar atento faz parte de uma rede de cuidado que impacta histórias todos os dias.

Ser mãe também é aprender a viver uma jornada de muitas descobertas.Para algumas famílias, o cuidado ganha novos signifi...
10/05/2026

Ser mãe também é aprender a viver uma jornada de muitas descobertas.

Para algumas famílias, o cuidado ganha novos significados. Ele se traduz em atenção aos menores sinais, em acompanhamentos constantes, em decisões que exigem força. É uma rotina que pede presença, escuta e adaptação. E que, com o tempo, encontra um ritmo conhecido.

Hoje o reconhecimento é para todas as mães, especialmente para as que vivem o cuidado em suas diferentes formas. Para as que seguem com dedicação, sensibilidade e coragem todos os dias.

Cuidar também é buscar entender. E a informação é o primeiro passo nessa caminhada.

Feliz Dia das Mães 💙

Hoje é o Dia Nacional das Hemoglobinopatias! As hemoglobinopatias, como a anemia falciforme e a talassemia, são doenças...
08/05/2026

Hoje é o Dia Nacional das Hemoglobinopatias!

As hemoglobinopatias, como a anemia falciforme e a talassemia, são doenças hereditárias que afetam a hemoglobina, proteína que transporta oxigênio no sangue.

Acompanhar a saúde desde de cedo possibilita que exames sejam feitos para que essas condições possam ser identificadas precocemente, além de iniciar os tratamentos e cuidados.

O teste do pezinho, por exemplo, possibilita o diagnóstico precoce das hemoglobinopatias.

Outros exames também ajudam no diagnóstico como o hemograma e eletroforese de hemoglobina, e até um aconselhamento genético pode ser indicado a fim de identificar o histórico familiar destas condições.

A triagem das hemoglobinopatias faz parte de todas as opções de te**es do pezinho oferecidos pelo Laboratório DLE, desde o Básico até o Nova Era, que identifica mais de 400 condições.

Converse com seu pediatra! 💙

28/04/2026

O exame para a detecção do SCID/AGAMA ajuda a proteger a saúde do bebê desde o nascimento, permitindo identificar precocemente alterações importantes do sistema imunológico.

Na Semana das Imunodeficiências, que acontece entre 22 e 29 de abril todos os anos, o Dr. Armando Fonseca, Fundador do Laboratório DLE e Coordenador Médico de Doenças Metabólicas Hereditárias e Triagem Neonatal do Grupo Fleury, explica como esse exame pode fazer a diferença nos primeiros dias de vida.

Assista!

O sistema imunológico é o que protege o bebê das infecções ao longo da vida. Mas em alguns casos, ele não se desenvolve ...
27/04/2026

O sistema imunológico é o que protege o bebê das infecções ao longo da vida.

Mas em alguns casos, ele não se desenvolve como o esperado devido a condições chamadas de Erros Inatos da Imunidade (imunodeficiências primárias).

Os Erros Inatos da Imunidade são um grupo de condições em que partes desse sistema estão ausentes ou não funcionam corretamente. Algumas delas, como a SCID e a AGAMA, afetam células que são essenciais para a defesa do organismo. Sem tratamento, tornam o bebê vulnerável a infecções que um sistema imunológico saudável controlaria com facilidade.

Apesar dos sinais aparecerem quando a criança começa a ser exposta ao mundo, semanas ou meses depois do nascimento, existe um exame que pode detectar os Erros Inatos da Imunidade ainda nos primeiros dias de vida: o Teste do Pezinho ampliado.

A triagem neonatal ampliada permite identificar alterações precocemente, tornando possível realizar intervenções que auxiliam no cuidado com a saúde imunológica do bebê. Conheça os Te**es do Pezinho ampliados do DLE e ofereça o melhor cuidado para o novo integrante da família 🤍

15/04/2026

Duas trajetórias, um ponto de encontro: a excelência!

Sem roteiro nem ensaio, e Rebeca Andrade, maior medalhista olímpica da história do Brasil, estiveram frente a frente para um diálogo que é pura potência e revela o que realmente sustenta trajetórias de longo prazo.

São duas histórias que nasceram em contextos distintos, mas que são protagonizadas por mulheres extraordinárias e que se encontram em desafios universais: o medo de errar, a disciplina diária, a busca por alta performance sem abrir mão da saúde mental, o equilíbrio entre família e carreira, as mudanças ao longo do caminho e as escolhas que impactam profundamente não só a própria vida, mas a de milhões de pessoas.

Assim como na ciência, o esporte exige preparo constante, consistência e coragem para seguir evoluindo. Ao aproximar essas duas biografias, reforçamos uma convicção que nos acompanha há um século: um futuro longevo não acontece por acaso. Ele nasce do cuidado com o presente e da confiança em avançar, mesmo diante dos desafios.

Este vídeo é um recorte. Para assistir ao episódio completo de “Entre Elas: Futuro em Movimento”, acesse o link e mergulhe nessa conversa real, humana e inspiradora, criada como parte da celebração dos 100 anos do Grupo Fleury: https://www.youtube.com/watch?v=OjVug7akhwM

A doença de Pompe é uma condição rara que afeta o funcionamento muscular do bebê desde os primeiros meses de vida.Ela ac...
15/04/2026

A doença de Pompe é uma condição rara que afeta o funcionamento muscular do bebê desde os primeiros meses de vida.

Ela acontece quando uma enzima responsável por processar uma substância chamada glicogênio não funciona como deveria. Sem esse processamento, o glicogênio se acumula nas células musculares, incluindo o coração e os músculos responsáveis pela respiração e pelos movimentos do corpo.

Os sinais podem aparecer cedo: hipotonia (músculo com menor tônus do que o esperado), dificuldade para se alimentar, respiração mais trabalhosa.

O Teste do Pezinho ampliado consegue rastrear alterações que levantam suspeita para essa condição ainda nos primeiros dias de vida, muito antes dos sintomas se tornarem evidentes.

Quando a identificação acontece nessa janela inicial, o acompanhamento começa antes da progressão da doença. O Teste do Pezinho Nova Era do DLE rastreia a Doença de Pompe entre dezenas de outras condições, ainda nos primeiros dias de vida. Saiba mais no link da bio.

O obstetra entra na vida da família antes do bebê nascer.Acompanha a gestação semana a semana e está presente no momento...
12/04/2026

O obstetra entra na vida da família antes do bebê nascer.

Acompanha a gestação semana a semana e está presente no momento mais intenso. Ao sair da sala de parto, esse profissional é, muitas vezes, a primeira voz que a família escuta enquanto aguarda por notícias.

Esse vínculo vai além do diagnóstico clínico. É de confiança, de presença, de cuidado compartilhado ao longo de meses que transformam uma família para sempre.

No Dia do Médico Obstetra, o DLE reconhece o trabalho de quem faz parte de um dos momentos mais marcantes da vida de tantas pessoas.

Obrigado por estar lá.

O pré-natal é uma ótima oportunidade para se informar sobre a triagem neonatal, aprender sobre as opções de Te**es do Pe...
10/04/2026

O pré-natal é uma ótima oportunidade para se informar sobre a triagem neonatal, aprender sobre as opções de Te**es do Pezinho disponíveis e o que cada uma delas traz de benefícios.

Neste sentido, o médico obstetra pode ajudar com esse primeiro contato com o tema, ajudando a família a chegar à maternidade com mais clareza sobre o teste mais adequado, caso ela ainda não tenha tido contato com o pediatra.

Durante a gestação, são tantas coisas para pensar e se programar com antecedência é fundamental para tornar a jornada mais fluida para toda a família.

O Teste do Pezinho Nova Era do DLE oferece o painel mais completo disponível no Brasil, com rastreamento bioquímico e genômico integrados, para oferecer o melhor cuidado para o novo integrante da família. Conheça hoje os te**es oferecidos pelo DLE!

Existem condições de saúde que não dão sinais visíveis logo depois do nascimento. O bebê parece bem, se desenvolve norma...
08/04/2026

Existem condições de saúde que não dão sinais visíveis logo depois do nascimento. O bebê parece bem, se desenvolve normalmente nos primeiros dias, e ainda assim, internamente, algo pode precisar de atenção.

É o caso dos Erros Inatos da Imunidade (imunodeficiências primárias), um grupo de condições em que o sistema imunológico não se desenvolve ou não funciona como deveria. Algumas delas afetam células responsáveis por defender o organismo de infecções graves, e os sinais costumam aparecer apenas quando a criança começa a ser exposta ao mundo.

A triagem neonatal ampliada consegue identificar alterações que indicam risco para essas condições ainda no período em que o bebê está protegido pelo ambiente controlado do início da vida.

Quanto mais cedo a suspeita é levantada, mais cedo começa o acompanhamento, e isso abre caminhos que fazem diferença real na vida do bebê e da família.

O Teste do Pezinho Nova Era do DLE inclui o rastreamento para os Erros Inatos da Imunidade (imunodeficiências primárias) no painel ampliado. Saiba mais no link da bio.

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