CardioGen

Somos o Centro de Medicina de Precisão em Cardiologia, InCor-USP.

29/05/2026

Em breve: o evento mais esperado do ano.

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Programação imperdível para você que gosta de assistir estar à par da inovação e ciência na cardiologia.

29/05/2026

A Síndrome de Loeys-Dietz (LDS) é uma doença genética rara do tecido conjuntivo que afeta os sistemas cardiovascular, esquelético e nervoso. É caracterizada pela tríade de aneurismas/tortuosidade arterial, hipertelorismo (olhos muito afastados) e úvula bífida ou fenda palatina. Exige acompanhamento médico rigoroso para prevenir rupturas aórticas.

As principais informações e características clínicas da doença incluem:
Sistema Cardiovascular: Aneurismas (dilatações) e dissecções precoces em artérias de todo o corpo, sendo a raiz da aorta a mais afetada.

Alterações Craniofaciais: Hipertelorismo (olhos afastados), úvula bífida (uma úvula dividida ao meio) ou fenda palatina.

Musculoesquelético: Dedos longos e finos, articulações muito flexíveis, escoliose e deformidades no tórax.

Pele: Pele fina, translúcida, com facilidade para hematomas e cicatrização anormal.

Diagnóstico: Feito por meio de te**es genéticos que identificam mutações nas vias do fator de crescimento transformador beta.

Monitoramento: Exames de imagem preventivos (como ressonância magnética e tomografia) de “cabeça aos pés” são essenciais para monitorar o estado dos vasos sanguíneos.

Tratamento: O acompanhamento envolve cirurgias preventivas para reparar aneurismas, além de medicamentos (como betabloqueadores ou bloqueadores do receptor de angiotensina) para diminuir a pressão arterial e aliviar o estresse nas paredes das artérias.

22/05/2026

Insuficiência cardíaca é uma síndrome, não uma etiologia única. Em uma parcela dos pacientes, especialmente na presença de cardiomiopatia, arritmias, bloqueios de condução, história familiar positiva ou início precoce, pode existir uma base genética relevante.

Identificar essa assinatura genética não tem valor apenas acadêmico. Isso pode influenciar prognóstico, risco arrítmico, seguimento, decisão terapêutica e, principalmente, o rastreio familiar em cascata.

Na prática, a pergunta não deve ser apenas “qual é a fração de ejeção?”.
Ela também precisa ser: por que esse coração falhou?

Referência: doi: 10.1002/ehf2.12267

18/05/2026

Nem toda insuficiência cardíaca com paredes espessas do ventrículo esquerdo é hipertensão, envelhecimento ou cardiomiopatia “inespecífica”.

Na amiloidose hereditária por transtirretina, o coração pode ser uma das manifestações, mas frequentemente existem outras pistas no corpo: neuropatia, túnel do carpo, disautonomia, estenose lombar, ruptura de tendão e história familiar. O diagnóstico exige integração entre fenótipo, imagem, exclusão de AL e, quando indicado, teste genético.

Na cardiogenética, pensar cedo muda desfecho.
E, muitas vezes, também protege a família.

15/05/2026

Na cardiogenética, o teste genético não deve ser visto como um atalho diagnóstico isolado. O processo começa na suspeita clínica, passa pela análise do fenótipo, pela história familiar e pelo aconselhamento, e só então chega ao diagnóstico molecular com maior valor real.

É essa integração que permite não apenas confirmar doenças hereditárias, mas também estratificar risco, orientar o tratamento e proteger familiares ainda assintomáticos.

A jornada da cardiogenética é justamente essa: sair do sinal clínico inicial e chegar a uma leitura mais precisa da doença e da família.

11/05/2026

Na cardiogenética, o rastreio familiar não deve ser visto como excesso de exame ou fonte automática de ansiedade. Ele é uma das intervenções mais concretas de medicina de precisão, justamente porque permite identificar risco real em pessoas que ainda não adoeceram ou ainda não manifestaram o fenótipo completo.

Isso vale para cardiomiopatias, canalopatias, hipercolesterolemia familiar, aortopatias e outras doenças hereditárias do coração. O ponto central é simples: o exame genético sozinho não resolve tudo, mas ignorar a família perde uma oportunidade valiosa de prevenção.

04/05/2026

Durante muito tempo, a cardiomiopatia hipertrófica foi pensada quase exclusivamente a partir da imagem. E o ecocardiograma continua sendo central. Mas ele não responde tudo sozinho.

Na prática, o maior desafio está justamente nos casos limítrofes, nos fenótipos menos óbvios e na sobreposição com hipertensão, obesidade e remodelamento relacionado à idade. É aí que entram o valor do fenótipo completo, da história familiar, do ECG, da ressonância e da genética.

CMH não é apenas um número em milímetros, é uma doença genética com expressão fenotípica variável, impacto familiar e necessidade de interpretação especializada.

01/05/2026

Durante muito tempo, a cardiologia foi construída com base em grandes grupos e respostas médias. Isso continua sendo importante, mas já não é suficiente para todos os casos.

A medicina de precisão trouxe uma mudança concreta: integrar genética, imagem, história familiar, perfil clínico e resposta terapêutica para tomar decisões mais individualizadas.

Na prática, isso já acontece quando investigamos cardiopatias hereditárias, rastreamos famílias após morte súbita inexplicada, ajustamos terapias com base em farmacogenômica e refinamos risco com imagem avançada e inteligência clínica.

Não se trata de substituir protocolos.
Trata-se de reconhecer que pacientes diferentes não devem ser avaliados sempre da mesma forma.

27/04/2026

Receber um laudo com VUS costuma gerar ansiedade. Mas aqui está o ponto central: variante de significado incerto não confirma diagnóstico, não define risco sozinha e não deve ser usada de forma precipitada para mudar condutas.

Na cardiogenética, a interpretação correta exige integrar fenótipo, imagem, ECG, história familiar e evolução clínica.

ATENÇÃO:
Genética sem contexto pode confundir.
Genética bem interpretada pode proteger famílias inteiras.

24/04/2026

Depois de uma morte súbita inexplicada na família, a pergunta não é apenas “o que aconteceu?”.
A pergunta certa também é: quem mais pode estar em risco e ainda não sabe?

Canalopatias e cardiomiopatias hereditárias podem se manifestar pela primeira vez como um evento fatal. Por isso, o rastreio dos familiares de primeiro grau, com avaliação clínica estruturada e, quando indicado, investigação genética, faz parte de uma estratégia real de prevenção.

Na cardiogenética, investigar o caso índice é importante.
Mas proteger a família inteira é o que realmente muda o desfecho.

Endereço

Avenida Drive Enéas Carvalho De Aguiar, 44/Cerqueira César, São Paulo/SP, 05403/900
São Paulo, SP
05403-900

Site

http://www.cardiogen.incor.usp.br/

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