CardioGen

03/07/2026

Em breve estaremos de volta na produção de conteúdo por aqui.

26/06/2026

Entre os genes da cardiogenética, o LMNA ocupa um lugar especial porque frequentemente associa cardiomiopatia dilatada, distúrbios de condução e arritmias, com risco arrítmico que pode surgir antes mesmo de grande redução da fração de ejeção. Isso muda o raciocínio clínico, o seguimento e a discussão sobre prevenção de morte súbita.

Na prática, quando vemos um paciente com cardiomiopatia não isquêmica somada a PR prolongado, bloqueios, fibrilação atrial precoce, extrassístoles complexas ou história familiar relevante, o LMNA precisa entrar no radar. E quando ele entra, o impacto vai além do paciente índice. Ele alcança a família inteira.



DOI: https://doi.org/10.15420/aer.2012.1.22
http://dx.doi.org/10.1016/j.repc.2014.08.007

22/06/2026

A miocardiopatia arritmogênica do ventrículo esquerdo é uma entidade cada vez mais reconhecida dentro do espectro das cardiomiopatias genéticas. Seu desafio está justamente no fato de que ela pode se apresentar como arritmia ventricular, quadro tipo miocardite, fibrose não isquêmica ou cardiomiopatia dilatada, muitas vezes com pouco ou nenhum acometimento evidente do ventrículo direito.

Por isso, o diagnóstico exige raciocínio integrado: história familiar, ECG, Holter, ressonância cardíaca e genética. Quando essa combinação é feita corretamente, conseguimos não apenas nomear a doença, mas também proteger o paciente e sua família.



DOI: https://doi.org/10.36660/abchf.20230035

19/06/2026

Em cardiogenética, a ressonância cardíaca muitas vezes revela mais do que anatomia. Em alguns pacientes, a presença de fibrose miocárdica em padrão não isquêmico, especialmente associada a arritmias e história familiar sugestiva, pode ser a pista para uma cardiomiopatia relacionada ao gene FLNC.

Esse é um ponto central da medicina de precisão: compreender que a “cicatriz no coração” pode não ser apenas um achado de imagem, mas sim parte de um fenótipo genético com implicações diagnósticas, prognósticas e familiares. Quando isso é reconhecido, mudam o seguimento, a estratificação de risco e a proteção da família.



DOI: https://doi.org/10.36660/abchf.20250008
DOI: https://doi.org/10.36660/abchf.20240059

15/06/2026

Arritmias podem ser muito mais do que um achado elétrico isolado. Em alguns pacientes, especialmente na presença de história familiar, início precoce, síncope, distúrbios de condução ou arritmias ventriculares frequentes, elas podem representar a primeira manifestação de uma cardiomiopatia genética.

Isso tem implicações importantes, porque o risco arrítmico em certos genótipos não é bem capturado apenas pela fração de ejeção. Reconhecer esse contexto muda o diagnóstico, o seguimento, a discussão sobre risco de morte súbita e o rastreio familiar.

Na cardiogenética, às vezes a arritmia não é o capítulo final.
É o primeiro capítulo.



DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.122.319835

12/06/2026

Uma das maiores forças da cardiogenética é esta: o diagnóstico de um paciente pode mudar o destino clínico de vários familiares.

O rastreio em cascata permite identificar parentes sob risco de forma direcionada, custo-efetiva e clinicamente relevante. Isso vale para cardiomiopatias, canalopatias, hipercolesterolemia familiar, aortopatias e outras condições hereditárias. Em vez de esperar o evento, a lógica passa a ser reconhecer risco antes da manifestação clínica mais grave.

Na medicina de precisão, cuidar bem de um paciente também significa saber olhar para a família.

11/06/2026

11/06/2026

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10/06/2026

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09/06/2026

Cardiologia de Precisão na palma da sua mão!!!!