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Dr. Guilherme Lugo - Genética Médica

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Dr. Guilherme Lugo - Genética Médica

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20/08/2026

Ontem foi um dia especialmente significativo.

Tive a oportunidade, a convite da Prefeitura e da Secretaria Municipal de Saúde de Ponta Porã (MS), de conversar sobre doenças raras com profissionais da Atenção Primária à Saúde incluindo agentes comunitários de saúde, enfermeiros, médicos e demais integrantes das equipes que estão diariamente na linha de frente do cuidado à população.

E falar sobre doenças raras com a Atenção Primária tem importância significativa, pois é ali que surgem as primeiras pistas. É o agente comunitário que conhece a família e percebe uma história diferente. É a equipe de enfermagem que acompanha aquela criança ao longo do tempo. É o médico da APS que reúne sinais aparentemente desconectados e pode levantar a primeira suspeita de que existe algo além do comum.

Conversamos especialmente sobre doenças raras para as quais já existem possibilidades de tratamento disponíveis no SUS. Nesses casos, reconhecer os sinais de alerta e chegar ao diagnóstico precocemente pode modificar de forma concreta a história natural da doença, permitir acesso oportuno ao tratamento e prevenir complicações.

Esse encontro representa também algo que considero parte importante da minha escolha pela Genética Médica: contribuir para que o conhecimento chegue às regiões do interior e, principalmente, aos profissionais que estão mais próximos dos pacientes.

Muitas pessoas com doenças raras ainda passam anos procurando respostas. Reduzir essa trajetória não depende apenas de mais tecnologia ou de mais exames. Depende também de conhecimento, capacidade de reconhecer sinais de alerta e integração entre os diferentes níveis de atenção.

Por isso, fico especialmente feliz em ver uma iniciativa como essa partindo da gestão pública de Ponta Porã. Agradeço à Prefeitura, à Secretaria Municipal de Saúde e a todos os profissionais da Atenção Primária que participaram desse momento.

Fortalecer a Atenção Primária para reconhecer o raro também é uma forma de aproximar o diagnóstico de quem precisa dele.

Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista

17/08/2026

Aderindo à Trend: 6 Coisas Que Eu Acho Chique !!

E você? O que acha chique?

13/08/2026

Você sabia que os exames genéticos não servem para diagnosticar o autismo, mas podem ajudar a identificar a sua causa?

Em muitos casos, essa investigação pode orientar o acompanhamento médico, identificar outras condições de saúde, esclarecer o risco para a família e tornar o cuidado mais personalizado.

Deslize o carrossel e entenda quando a investigação genética pode fazer a diferença.

💬 Você ou alguém da sua família já realizou exames genéticos durante a investigação do TEA? Conte sua experiência nos comentários.

Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista

11/08/2026

Essa é uma dúvida muito frequente no consultório, e existe uma diferença importante entre prever o autismo e investigar sua causa.

Hoje, não existe um teste genético capaz de dizer com segurança se uma criança desenvolverá TEA no futuro.

Mas, quando uma criança já apresenta TEA ou alterações do neurodesenvolvimento, a Genética Médica pode trazer informações muito importantes.

Em uma parcela dos pacientes, conseguimos identificar uma alteração genética que ajuda a explicar aquele quadro. E essa descoberta pode ir muito além de simplesmente dar um nome ao diagnóstico.

Pode indicar outros problemas de saúde que precisam ser acompanhados, permitir prevenção ou diagnóstico precoce de algumas comorbidades e, em determinadas condições, até modificar o tratamento e o seguimento da criança.

Existe ainda uma pergunta que quase sempre surge no consultório:

“Doutor, e se quisermos ter outro filho?”

É aqui que entra o aconselhamento genético.

Quando conhecemos a causa, podemos orientar de forma muito mais precisa o risco de recorrência em futuras gestações, avaliar possíveis implicações para irmãos e outros familiares e discutir as possibilidades reprodutivas da família.

Características como malformações, alterações no crescimento, epilepsia, deficiência intelectual ou outros achados clínicos podem aumentar a suspeita de uma condição genética.

Mas a consulta com o médico geneticista não se resume a decidir se existe ou não indicação de um exame.

É também um momento para compreender a história da criança e da família, avaliar riscos, esclarecer dúvidas e definir quais informações realmente podem mudar o cuidado.

Na Genética Médica, o exame é uma ferramenta. O aconselhamento e o cuidado da família fazem parte de todo o processo.

Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista

07/08/2026

Algumas doenças raras podem ser reconhecidas antes mesmo da confirmação genética.

Neste carrossel, apresento a Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, uma síndrome de hipercrescimento cujo diagnóstico precoce pode transformar o cuidado, o acompanhamento e o aconselhamento genético dessas crianças e de

Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista

04/08/2026

"Doutor, meu filho é muito grande, o maior da turma... Isso pode ser uma doença?"

Essa foi uma das perguntas que ouvi recentemente durante uma consulta.

Na maioria das vezes, crianças grandes são apenas crianças saudáveis, com características herdadas da própria família.

Mas, algumas vezes, o crescimento exagerado pode ser um dos sinais de uma síndrome genética.

Recentemente acompanhei uma criança com Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, uma condição genética rara caracterizada pelo hipercrescimento desde a infância e que pode estar associada a malformações congênitas, atraso do desenvolvimento e outras alterações clínicas. Além disso, essas crianças apresentam um risco aumentado para o desenvolvimento de alguns tumores na infância, motivo pelo qual necessitam de acompanhamento e rastreamento específicos.

É justamente por isso que o diagnóstico faz tanta diferença.

Quando identificamos a causa, conseguimos orientar o seguimento adequado, instituir medidas de vigilância, oferecer aconselhamento genético à família e, principalmente, reduzir o risco de que complicações passem despercebidas.

Na Genética Médica, nós não avaliamos apenas a altura de uma criança.

Avaliamos todo o contexto: sua história, seu desenvolvimento, o exame físico e os antecedentes familiares.

Porque, na maioria das vezes, o crescimento acelerado não representa uma doença.

Mas, quando representa, reconhecer esse sinal precocemente pode mudar completamente a história daquela criança.

Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista

30/07/2026

Quando falamos em teste do pezinho, a maioria das pessoas pensa apenas na coleta realizada ainda na maternidade.

Mas o que acontece quando um resultado vem alterado?

É nesse momento que muitas famílias conhecem, pela primeira vez, o papel da Genética Médica.

Neste carrossel, explico como funciona o teste do pezinho, por que ele salva vidas, quando são necessários exames confirmatórios e qual é a participação do médico geneticista em todo esse processo.

O diagnóstico precoce pode mudar completamente a história de uma criança.

Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista

28/07/2026

Essa é uma das consultas que mais angustiam os pais de um recém-nascido.

Eles chegam ao consultório e, antes mesmo de sentarem, dizem:

"Doutor... o pediatra me falou que o teste do pezinho do meu filho veio alterado. O que isso significa?"

A primeira reação quase sempre é a mesma: medo.

Muitos pais acreditam que um resultado alterado significa que o bebê tem, obrigatoriamente, uma doença grave.

Mas, felizmente, não é assim.

O teste do pezinho é um exame de triagem neonatal. Ou seja, ele identifica os bebês que têm maior chance de apresentar determinadas doenças e precisam de uma investigação mais detalhada. Um resultado alterado não confirma um diagnóstico: ele indica que aquela criança deve ser avaliada e, quando necessário, realizar exames confirmatórios.

Em alguns casos, esses exames serão normais. Em outros, confirmarão uma doença genética, metabólica ou endocrinológica. Por isso, essa investigação deve ser feita o mais rápido possível.

O objetivo do Programa Nacional de Triagem Neonatal é justamente identificar essas doenças antes do aparecimento dos primeiros sintomas, permitindo iniciar o tratamento precocemente e, em muitos casos, evitar sequelas e mudar completamente o prognóstico da criança.

Essa é uma das maiores estratégias de prevenção em saúde da infância.

E aqui vale uma excelente notícia para nós, sul-mato-grossenses: Mato Grosso do Sul é um dos poucos estados brasileiros que oferecem pelo SUS o Teste do Pezinho Ampliado, capaz de rastrear mais de 40 doenças. Ao lado do Distrito Federal e de Minas Gerais, somos pioneiros nessa importante ampliação da triagem neonatal.

Por isso, a principal mensagem deste post é simples:

Um teste do pezinho alterado não é um diagnóstico.

É um sinal de que aquela criança precisa ser investigada com rapidez e cuidado.

Porque, na triagem neonatal, o tempo faz diferença. E um diagnóstico realizado nos primeiros dias de vida pode mudar completamente a história de uma criança e de sua família.

Dr. Guilherme Lugo
Médico Geneticista

22/07/2026

Quando uma família recebe a notícia de que uma criança apresenta atraso no desenvolvimento, a primeira pergunta costuma ser: "Por quê?"

Nem sempre existe uma resposta imediata. Mas compreender a causa pode fazer toda a diferença no cuidado da criança e no futuro de toda a família.

A investigação genética é uma das ferramentas que podem ajudar nessa busca por respostas.

Porque, muitas vezes, conhecer a causa não muda quem a criança é.

Mas pode mudar completamente a forma como ela será cuidada.

Você já conhecia o papel da Genética Médica na investigação do atraso do desenvolvimento? Se ficou com alguma dúvida, deixe sua pergunta nos comentários.

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