Dr. Diogo Soares

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Dr. Diogo Soares - Médico Geneticista e Doutor em Ciências pela USP.
- Membro Titular da Sociedade Brasileira de G

Confirmando minha presença na XXVIII Jornada da Sociedade Brasileira de Imunizações (SBIm).Será uma excelente oportunida...
15/10/2026

Confirmando minha presença na XXVIII Jornada da Sociedade Brasileira de Imunizações (SBIm).

Será uma excelente oportunidade para participar da reunião do GTI-VAI — Grupo de Trabalho Intersetorial de Vacinação do Adulto e do Idoso e contribuir para as discussões sobre estratégias de imunização em pacientes com doenças raras, um tema cada vez mais relevante na prática clínica.

A vacinação desse grupo exige uma abordagem individualizada, considerando a doença de base, possíveis alterações imunológicas, comorbidades, terapias em uso e o risco aumentado para determinadas infecções.

Encontros como este são fundamentais para integrar conhecimento científico, experiência clínica e recomendações práticas, ampliando a segurança e a qualidade do cuidado aos nossos pacientes.

Nos vemos na Jornada da SBIm!

09/10/2026

LEGENDA: Você sabia que a Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) exige um cuidado redobrado com a saúde das mamas?

Mulheres com NF1 têm um risco de 4 a 11 vezes maior de desenvolver câncer de mama, e isso costuma acontecer mais cedo, antes dos 50 anos.

Por causa dessa alteração genética, o acompanhamento comum não basta. É preciso:

* 🩺 Começar o rastreamento mais jovem.
* 🖥️ Associar exames como a Ressonância Magnética e o Ultrassom à mamografia tradicional.

O diagnóstico genético serve para antecipar cuidados e proteger a sua vida.

Você já sabia dessa relação? Se tem NF1, o seu médico já conversou com você sobre um plano de exames preventivos personalizado?

06/10/2026

A história de Maria é uma história de quase 30 anos em busca de respostas.

Desde os 3 anos, ela convivia com dores intensas e alterações na pele, passando por consultas e internações sem um diagnóstico que explicasse, de fato, o que estava acontecendo.

O médico que a acompanhava, Dr. Paulo Criado, me procurou para a realização do teste genético. O exame confirmou o diagnóstico de uma doença genética rara e permitiu compreender a origem dos sintomas que acompanharam Maria durante tantos anos.

A partir do diagnóstico, foi possível direcionar o tratamento de forma mais precisa. O resultado? As dores cessaram, a descamação diminuiu significativamente e, com a fisioterapia adequada, Maria voltou a usar sapatos confortavelmente, algo que não conseguia fazer havia muitos anos.

Para mim, como médico geneticista, são casos como o de Maria que nos enchem de alegria e esperança. Porque mostram que o diagnóstico genético vai muito além de dar um nome a uma doença: ele pode direcionar condutas, transformar tratamentos e mudar, de verdade, a vida de um paciente.

A história de Maria nos lembra que, mesmo depois de tantos anos, encontrar a resposta certa pode abrir um novo caminho.

Viva!

01/10/2026

Outubro Rosa começou e eu quero abrir o mês com um alerta vital: um teste genético negativo não anula um histórico familiar de peso.

Cada vez mais recebo no consultório mulheres que trazem um histórico importante de câncer na família e buscam, espontaneamente, entender se têm indicação para te**es genéticos e como fazer uma prevenção personalizada. E um caso recente me chamou muito a atenção.
Uma paciente com forte histórico familiar me procurou. Ela já havia realizado um painel genético e o resultado deu negativo.

Em muitos lugares, o acompanhamento pararia por aí. Mas na medicina, a clínica é soberana. Mesmo com o teste negativo, o histórico dela indicava que o rastreamento precisava ser diferenciado e intensificado.

Seguindo essa conduta personalizada, solicitamos exames específicos de imagem e identificamos uma lesão mínima, em estágio inicial. Graças a esse olhar especializado e à descoberta precoce, conseguimos realizar o tratamento de forma curativa!

A oncogenética não serve apenas para “achar mutações”, ela serve para desenhar a estratégia certa de proteção para a SUA vida. Quando descobrimos cedo, a chance de cura é real.

Ao longo deste mês, vou compartilhar muito mais sobre genética, prevenção e o cuidado especializado para câncer de mama.

Você tem casos de câncer na família ou conhece alguém que precisa ler isso hoje? Compartilhe este post e espalhe prevenção!

25/09/2026

A genética vem mudando o manejo do câncer infantojuvenil.

A acionabilidade clínica da genética é hoje uma das maiores ferramentas que temos na oncologia pediátrica.

Longe de ser apenas um diagnóstico laboratorial, o mapeamento genético traz respostas práticas que mudam o rumo do tratamento de crianças e adolescentes.

O grande diferencial está na precisão de duas frentes fundamentais:

* Terapia Alvo Avançada: Em vez de tratamentos genéricos e agressivos, a identificação de mutações específicas permite o uso de medicamentos direcionados, aumentando significativamente as chances de cura, e com menos efeitos colaterais imediatos.

* Acompanhamento Contínuo de Sobreviventes: A utilidade da genética não termina com a remissão da doença. Saber o perfil genético do paciente orienta o monitoramento contínuo a longo prazo. Isso nos ajuda a prever riscos de toxicidade tardia, monitorar recidivas e rastrear a predisposição a segundos tumores na vida adulta.

Olhar para a genética no câncer infantojuvenil é garantir não apenas que o paciente sobreviva, mas que ele cresça com a melhor qualidade de vida possível.

21/09/2026

Muitos pacientes jovens chegam ao consultório assustados com falhas frequentes de memória.

A primeira preocupação de grande parte deles é saber se isso já é um sinal de Alzheimer ou se existe um teste genético para comprovar se terão a doença no futuro.

A verdade é que a investigação para o Alzheimer hereditário só é indicada diante de cenários muito específicos e com a presença de sinais de alerta claros. São eles:

* Histórico familiar fortíssimo e precoce: Casos recorrentes de Alzheimer na família que se iniciaram antes dos 60 ou 55 anos de idade.
* Progressão rápida dos sintomas: Uma perda de memória ou declínio cognitivo que avança de forma incomum e acelerada.
* Sintomas neurológicos associados: Manifestações atípicas para a idade, como crises convulsivas (convulsões), alterações de marcha ou tremores sem outra causa aparente.

Quando esses fatores estão presentes, a investigação genética faz sentido. Fora disso, na imensa maioria das vezes, o esquecimento no jovem está ligado a fatores cotidianos, como estresse crônico, ansiedade, privação de sono ou deficiências vitamínicas.

O diagnóstico do Alzheimer é clínico e o papel da Neurologia é investigar minuciosamente o caso através de te**es cognitivos e exames de imagem ou laboratoriais (como ressonância magnética, exames de sangue estruturais ou biomarcadores específicos).

Vale lembrar: o Alzheimer estritamente hereditário é raro (representando menos de 1% a 5% dos casos mundiais). Na maior parte das vezes, a doença ocorre por fatores esporádicos e multifatoriais na idade avançada.

Gostou do conteúdo? Compartilhe com alguém que vive esquecendo as coisas e precisa ler isso!

17/09/2026

Muitas pessoas confundem os conceitos: embora todo câncer seja uma doença genética — porque surge a partir de alterações nos genes de uma célula —, nem todo câncer é hereditário.

Na verdade, a grande maioria dos casos infantojuvenis (cerca de 85% a 90%) ocorre de forma esporádica.

Isso significa que as mutações genéticas acontecem espontaneamente nas células da própria criança durante o seu desenvolvimento celular acelerado, sem qualquer relação com o histórico familiar ou herança dos pais. Apenas uma parcela menor está ligada a síndromes de predisposição hereditária.

Como as crianças não passaram por décadas de exposição a fatores ambientais (como cigarro ou má alimentação), o surgimento da doença está ligado a esses mecanismos biológicos intrínsecos do próprio crescimento.

Saber disso é fundamental para tirar o peso e a culpa das costas dos pais. O foco deve estar sempre no diagnóstico precoce e no tratamento personalizado. 🎗️

Você já conhecia essa diferença entre uma doença genética e uma doença hereditária? Deixe suas dúvidas aqui nos comentários.

Registros da minha participação na I Jornada Pernambucana de Alergia e Imunologia Clínica, promovida pela ASBAI-PE.Tive ...
12/09/2026

Registros da minha participação na I Jornada Pernambucana de Alergia e Imunologia Clínica, promovida pela ASBAI-PE.

Tive a oportunidade de participar da mesa-redonda sobre Erros Inatos da Imunidade, abordando o papel da Genética no diagnóstico e no manejo desses pacientes — da identificação da causa molecular às implicações para o tratamento, o aconselhamento familiar e a medicina de precisão.

Em condições complexas como os erros inatos da imunidade, a integração entre Genética Médica, Alergia e Imunologia é fundamental para transformar o diagnóstico em melhores decisões clínicas e cuidado qualificado.

Agradeço à Dra. Adriana Azoubel e a toda a comissão organizadora pelo convite e pela oportunidade de contribuir. Parabéns pela excelente jornada e pela qualidade das discussões!

MedicinaDePrecisão

ASBAIPE

10/09/2026

Hoje, a ciência e a medicina andam juntas para mostrar que o mapeamento genético é um dos maiores aliados no tratamento de doenças cardiovasculares. Quando falamos de condições como as arritmias e as cardiomiopatias, entender o DNA do paciente muda o jogo.

E é exatamente sobre esse assunto que eu quero conversar com você hoje! Afinal, estamos no Setembro Vermelho, o mês de conscientização e prevenção das doenças cardiovasculares.

A nossa atuação com a genética vai muito além de um exame: nós transformamos dados em um plano de cuidado real, personalizado e preventivo para proteger o seu coração e o de quem você ama. 🧬❤️

Cuidar do coração também é olhar para a sua história genética.

💙 08 de setembro | Dia Mundial da Fibrose CísticaHoje é dia de falar sobre uma doença genética que, apesar de rara, tem ...
08/09/2026

💙 08 de setembro | Dia Mundial da Fibrose Cística

Hoje é dia de falar sobre uma doença genética que, apesar de rara, tem um impacto profundo na vida de milhares de pessoas: a fibrose cística (FC).

Causada por alterações no gene CFTR, a fibrose cística compromete principalmente os pulmões e o sistema digestivo, levando à produção de secreções mais espessas e favorecendo infecções respiratórias recorrentes, doença pulmonar progressiva e alterações nutricionais.

🧬 É uma doença genética e hereditária.
A FC apresenta herança autossômica recessiva: para que uma pessoa manifeste a doença, geralmente é necessário receber uma variante patogênica do gene CFTR de cada um dos pais.

🔎 O diagnóstico precoce faz diferença.
No Brasil, a triagem neonatal por meio do teste do pezinho permite identificar casos suspeitos e encaminhá-los para investigação confirmatória. O diagnóstico precoce possibilita iniciar o acompanhamento e as medidas terapêuticas antes que ocorram complicações importantes.

💊 E a medicina avançou muito.
Além das terapias tradicionais — como fisioterapia respiratória, reposição de enzimas pancreáticas, suporte nutricional e tratamento das infecções —, os chamados moduladores de CFTR representam uma verdadeira mudança de paradigma para muitos pacientes, atuando diretamente sobre a proteína alterada pela doença.

Mais do que uma doença pulmonar, a fibrose cística exige cuidado multidisciplinar, acompanhamento contínuo e atenção individualizada.

Neste 08 de setembro, o convite é para ampliar o conhecimento, valorizar o diagnóstico precoce e lembrar que por trás de cada diagnóstico existe uma pessoa, uma família e uma história que merece ser cuidada.

💙 Informação também é uma forma de cuidar.

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