INFO maladies rares

14/09/2026

C'est ce week-end ! Run Mate 2026 : un tour du Léman pour Erik et la recherche sur l’ASNSD !

Les 19 et 20 septembre 2026, huit membres de l'équipe du service médical de génétique des Universitaires de Genève participent à la Run Mate : plus de 200 kilomètres en relais autour du lac Léman, de jour comme de nuit !
À travers ce défi sportif, ils souhaitent soutenir Sandra, son fils Erik et l’ASNSD Research Association.

Erik est atteint d’un déficit en asparagine synthétase (ASNSD), une maladie génétique ultra-rare et sévère, pour laquelle il n’existe aujourd’hui aucun traitement curatif.
Chaque relais sera une façon d’exprimer notre solidarité avec Erik, les autres enfants concernés et leurs familles. Leur objectif est de transformer ce défi collectif en soutien concret à la recherche.
L’association collabore avec University College London au développement d’une thérapie génique et explore d’autres pistes thérapeutiques, notamment avec l’Université de Genève. Elle souhaite réunir 1,5 million de CHF en 2026 pour faire avancer ces travaux et ouvrir de nouvelles perspectives de traitement.
Vous pouvez soutenir leur équipe en faisant un don ou en partageant cette publication. Et n'hésitez pas à aller les encourager sur place !

(English below) Run Mate 2026 : un tour du Léman pour Erik et la… Mariann Vegh needs your support for Running for Erik - Join me in defeating a rare disease

07/09/2026

Berne, 02.09.2026 — Selon les estimations, plus d’un demi-million de personnes vivent avec une maladie rare en Suisse. Le Conseil fédéral souhaite donc améliorer les conditions-cadres des soins qui leur sont prodigués. Lors de sa séance du 2 septembre 2026, il a décidé de procéder en deu...

03/09/2026

La prochaine rencontre entre parents de Maraval - maladies rares valais - seltene krankheiten wallis est prévu le 15 septembre! Membre de l'association ou non, c'est l'occasion d'échanger dans un cadre chaleureux et bienveillant. N'hésitez pas à les contacter pour en savoir plus.

🦸‍♂️ Être parent d'un enfant concerné par une maladie rare amène souvent son lot de questions, de défis, de fatigue, mais aussi de petites et grandes victoires que peu de personnes peuvent réellement comprendre.

🫂 MaRaVal vous invite à cette prochaine rencontre, un moment privilégié pour échanger avec d'autres parents concernés dans un cadre chaleureux, bienveillant et sans jugement.

🏋️‍♀️ Parce qu'il fait du bien de se sentir compris, parce qu'il est parfois nécessaire de déposer ce qui est lourd et parce que les échanges entre parents sont souvent une source précieuse de soutien et de ressources, nous nous réjouissons de vous retrouver pour cette nouvelle soirée.

💌 Si vous êtes un parent concerné, n’hésitez pas à vous inscrire d’𝗶𝗰𝗶 𝗮𝘂 𝟭𝟬 𝘀𝗲𝗽𝘁𝗲𝗺𝗯𝗿𝗲 : [email protected] ou 027 321 27 47.

📍 Le lieu exact - à Sion - sera communiqué ultérieurement aux inscrits et dépendra du nombre de participants.

🔗 Plus d'info sous ce lien : https://www.maraval.ch/rencontre-parents-15-septembre-2026-20h00/

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𝗩𝗼𝘂𝘀 𝗰𝗼𝗻𝗻𝗮𝗶𝘀𝘀𝗲𝘇 𝗱’𝗮𝘂𝘁𝗿𝗲𝘀 𝗽𝗮𝗿𝗲𝗻𝘁𝘀 𝗰𝗼𝗻𝗰𝗲𝗿𝗻𝗲́𝘀 ? Nous serions ravis de les accueillir à cette rencontre et de leur offrir l’occasion de découvrir notre fondation.

31/08/2026

Retrouvez la newsletter de la Kosek d'août 2026 avec au sommaire, le rapport annuel 2025 de la Kosek, mais également la revue de presse (édition spéciale de la Tribune médicale et le magazine Pulsation) ainsi que l'actualité des partenaires (Orphanet, ProRaris).
Bonne lecture !

24/08/2026

Le journal Medical Tribune propose une édition spéciale dédiée aux maladies rares dans sa publication de juin 2026.
Retrouvez les articles des spécialistes et des structures nationales, dont celui de la Kosek (Coordination nationale des maladies rares).

🟠Tribune Médicale- Edition spéciale MALADIES RARES🟠
Entres autres:
➡️ La kosek - Coordination maladies rares en Suisse joue une rôle central pour la prise en charge coordonnées des personnes atteintes de maladies rares.
➡️Des directives pour une prise en charge structurée. Evolution de cette prise en charge.
Quelques chiffres:
-Plus de 7000 maladies rares.
-95% sans traitements spécifiques.
-80% d'origine génétique.
-Moins de 50% débute dans l'enfance.
Rares prises individuellement, mais nombreuses au total,une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins
de 5 personnes sur 10000. (1/2000).
Les maladies rares sont encore bien trop largement méconnues...

➡️Lien sur pages: "https://www.orphanet.ch/DOC/ilovepdf_merged.pdf"
➡️Lien édition complète en français:
"https://www.orphanet.ch/DOC/TribuneMedicale_TMCH_2026_RD_01_e-paper_Frenchversion.pdf"
➡️Link zur Gesamtausgabe auf Deutsch :
"https://www.orphanet.ch/DOC/MedicalTribune_MTCH_2026_RD_01_E-Paper_Deutschversion.pdf"

17/08/2026

Rencontre groupe SLA Romand le 26 août de 16h à 18h à Yverdon-Les-Bains.
L'ASRIMM organise une rencontre pour les personnes atteintes de la sclérose latérale amyotrophique et leurs proches. Le thème de cette rencontre sera "Techniques de transfert en toute sécurité" et une ergothérapeute spécialisée sera présente.
Inscrivez-vous ici :

Rencontres

06/08/2026

A vos agendas !
La prochaine conférence organisée par le Centre Corail, l'équipe de neuroréhabilitation pédiatrique et l'unité de neuropédiatrie des Hôpitaux Universitaires de Genève aura lieu le 13 octobre 2026.
Le thème sera : "Maladies rares ou complexes : accompagner toute la famille".
Retrouvez toutes les informations sur la page Evénement des HUG et n'oubliez pas de vous inscrire !

🟢Maladies rares ou complexes : accompagner toute la famille🟠

➡️Conférence Evénement grand public
➡️Mardi 13 octobre 2026 de 18h30 à 20h
➡️Hôpital des enfants, HUG, Genève

📍L'équipe de neuroréhabilitation pédiatrique, l’Unité de neuropédiatrie et le Centre CORAIL (Centre de coordination interdisciplinaire et de soins des maladies rares et complexes de l’enfant, de l’adolescent ou adolescente) des HUG organisent un cycle de conférences destinées aux parents et aux proches d’enfants atteints de maladies rares et complexes ou en situation de handicap, et à toute personne intéressée par la thématique.

🔎Cette conférence mettra en lumière l'accompagnement des personnes vivant avec une maladie rare ou complexe et de leurs proches. Ces situations confrontent les familles à de nombreux défis au quotidien : charge émotionnelle, organisation des soins, conciliation avec la vie familiale et professionnelle, épuisement des proches aidants et risque d'isolement.
Lien: " https://www.hug.ch/evenement/maladies-rares-ou-complexes-accompagner-toute-famille "
Hôpitaux Universitaires de Genève

31/07/2026

La prochaine rencontre entre parents de Maraval - maladies rares valais - seltene krankheiten wallis est prévu le 15 septembre prochain ! Membre de l'association ou non, c'est l'occasion d'échanger dans un cadre chaleureux et bienveillant ! N'hésitez pas à les contacter pour en savoir plus.

🦸‍♂️ Être parent d'un enfant concerné par une maladie rare amène souvent son lot de questions, de défis, de fatigue, mais aussi de petites et grandes victoires que peu de personnes peuvent réellement comprendre.

🫂 MaRaVal vous invite à cette prochaine rencontre, un moment privilégié pour échanger avec d'autres parents concernés dans un cadre chaleureux, bienveillant et sans jugement.

🏋️‍♀️ Parce qu'il fait du bien de se sentir compris, parce qu'il est parfois nécessaire de déposer ce qui est lourd et parce que les échanges entre parents sont souvent une source précieuse de soutien et de ressources, nous nous réjouissons de vous retrouver pour cette nouvelle soirée.

💌 Si vous êtes un parent concerné, n’hésitez pas à vous inscrire d’𝗶𝗰𝗶 𝗮𝘂 𝟭𝟬 𝘀𝗲𝗽𝘁𝗲𝗺𝗯𝗿𝗲 : [email protected] ou 027 321 27 47.

📍 Le lieu exact - à Sion - sera communiqué ultérieurement aux inscrits et dépendra du nombre de participants.

🔗 Plus d'info sous ce lien : https://www.maraval.ch/rencontre-parents-15-septembre-2026-20h00/

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𝗩𝗼𝘂𝘀 𝗰𝗼𝗻𝗻𝗮𝗶𝘀𝘀𝗲𝘇 𝗱’𝗮𝘂𝘁𝗿𝗲𝘀 𝗽𝗮𝗿𝗲𝗻𝘁𝘀 𝗰𝗼𝗻𝗰𝗲𝗿𝗻𝗲́𝘀 ? Nous serions ravis de les accueillir à cette rencontre et de leur offrir l’occasion de découvrir notre fondation.

20/07/2026

Trouver un remède à une maladie rare exige un dévouement sans faille. Découvrez comment le soutien des parents fait progresser la recherche médicale urgente.

Cette vidéo retrace le parcours de cette famille, qui se bat pour trouver un traitement pour leur fils, atteint de déficit en asparagine synthétase, une maladie ultra rare. Un témoignage plein de force et d'amour !

Pour en savoir plus : https://www.asnsdresearch.org/

Finding a cure for a rare disease requires unmatched dedication. Se...

13/07/2026

Produit par le Regroupement québécois des maladies orphelines, "une VRAIE maladie DITE imaginaire" est un documentaire qui explore la réalité difficile de personnes concernées par les syndromes d'Ehlers-Danlos.
Entre errance diagnostic et stigmatisation, ils témoignent de leurs parcours et des difficultés rencontrées.

IMAGINEZ passer des années à essayer de comprendre ce qui ne va pas...