MonoX-Udruženje za podizanje svesti o Tarnerovom sindromu

20/12/2024

Pečat je tu 🍀

14/10/2024

"Najveća stigma je to što smo mi na Balkanu i što se na to, ako se žena ne ostvari kao majka, gleda kao na nešto strašno", kazala je Iva Omrcen za FoNet i dodala da se nekada dijagnoza Tarnerovog sindroma ispolji tek u godinama kada počne da se planira porodica.

🦋🦋🦋🦋

Devojčice sa Tarnerovim sindromom, i prego što se rode, izložene su stigmi, jer ima onih koji budućim roditeljima savetuju abortus, uprkos tome što te devojčice, uz terapiju i stručnjake koji ih prate, mogu da vode normalan život, poručila je Iva Omrčan, koja već 43 godine živi sa tom re...

22/08/2024

Bojana Milovanovic piše svoju priču za NOVA S : "Mi koji pokušavamo da sa metar i po dohvatimo najveće visine, tu smo da jedna drugoj budemo merdevine i slavimo to što smo opstale, to što smo baš mi u ta dva posto."

🦋🦋🦋🦋

Uvek najniža, poslednja u vrsti. Neizbežna rečenica u prodavnici: izvinite, je l‘ možete to da mi dohvatite. Naočare i to one sa debelim staklima. Kosa na vratu raste niže nego bilo kome drugome, pa štrči kada pokupim rep, to me je uvek nerviralo. Čudna ušna školjka, ona leva u koju slu...

20/08/2024

Hormon rasta - drugi deo

Kao što smo već rekli, zbog haploinsuficijencije SHOX gena koji se nalazi na polnom hromozomu koji kod Tarnerovog sindroma nedostaje, nizak rast je karakterističan i neizbežan. Bez terapije hormonom rasta dostiže se visina od 125 do 150cm. Postizanje odrasle visine unutar normalnog opsega visine u opštoj ženskoj populaciji predstavlja uobičajeni dugoročni cilj terapije hormonom rasta.

Terapija hormonom rasta i odgovarajuća doza mogu omogućiti pacijentkinjama sa Tarnerovim sindromom da postignu odgovarajuću odraslu visinu u poređenju sa mogućom konačnom visinom bez terapije. Najveće povećanje visine tokom terapije dešava se u predpubertetskom periodu i ako se terapija nastavi posle postizanja odrasle visine ne dolazi do daljeg povećanja.

Poslednje međunarodne smernice iz 2016. godine preporučuju započinjanje terapije hormonom rasta rano (oko 3–6 godina, i po mogućstvu pre 12–13 godina) ako dete već pokazuje znakove malog rasta, koristeći dozu od 45–50 µg/kg dnevno, koja se povećava na 68 µg/kg dnevno ako je potencijal za postizanje odrasle visine značajno ugrožen. Pored toga, niska visina kod Tarnera može se lečiti samo humanim hormonom rasta ili u kombinaciji sa oksandrolonom (anabolički steroid koji se koristi za održavanje mišićne mase, kod borbe sa opekotinama i infekcijama i kod žena koje imaju osteoporozu), sa ciljem povećanja odrasle visine, ali zbog neželjenog efekta maskulinizacije, ova kombinacija nije uobičajena.

Iako je terapija hormonom rasta konvencionalno indikovana kod pacijenata sa Tarnerom, ne postižu se uvek dobri rezultati. Na primer, dijagnoza Tarnerovog sindroma često se postavlja u naprednijem uzrastu i započinjanje ili trajanje terapije hormonom rasta možda neće biti dovoljno da se postigne odgovarajuća odrasla visina. Treba napomenuti i to da je više od 20% devojčica sa Tarnerom dijagnostikovano posle 11. godine života sa ozbiljnim deficitom visine i kašnjenjem puberteta.

I eto, na kraju je ipak visina važna. Ne da bismo dohvatili vrh police u prodavnici, već zato što nam može reći svašta o našem zdravlju.

🦋🦋🦋🦋

09/08/2024

Hormon rasta – prvi deo

Hormon rasta, takođe poznat kao HGH, tj somatotropin, je prirodni hormon koji hipofiza proizvodi i oslobađa i koji deluje na mnoge delove tela kako bi podstakao rast kod dece. Kada se ploče rasta u kostima (epifize, tj hrskavičavi krajevi dugih kostiju, slika 2) spoje, HGH više ne utiče na visinu, ali telu je i dalje potreban. Nakon što se završi s rastom, HGH pomaže u održavanju normalne telesne strukture i metabolizma, uključujući pomoć u održavanju nivoa šećera u krvi (glukoze) u zdravom opsegu. Zato se na kontrolama radi rendgen šake, proveravaju se epifize i samim tim dokle se stiglo sa rastom.

Hipofiza je mala, veličine zrna graška, endokrina žlezda koja se nalazi na dnu mozga ispod hipotalamusa. Sastoji se od dva režnja: prednjeg (anteriornog) režnja i zadnjeg (posteriornog) režnja. Prednji režanj proizvodi HGH.
Hipofiza je povezana s hipotalamusom putem stabljike krvnih sudova i nerava. Ovo se naziva hipofizna stabljika (slika 1). Hipotalamus je deo mozga koji kontroliše funkcije kao što su krvni pritisak, srčani ritam, telesna temperatura i varenje. Kroz stabljiku, hipotalamus komunicira s hipofizom i daje joj uputstva da oslobodi određene hormone. U ovom slučaju,hipotalamus oslobađa hormon koji podstiče oslobađanje hormona rasta (GHRH), koji stimuliše hipofizu da oslobodi HGH, i somatostatin, koji sprečava (inhibira) to oslobađanje.
Hipofiza obično oslobađa HGH u kratkim serijama (pulsevima) tokom dana.

Nekoliko drugih endokrinih hormona takođe reguliše HGH, uključujući IGF-1, tj faktor rasta sličan insulinu. IGF-1 je glavni supresor proizvodnje hormona, dok tiroksin (hormon štitne žlezde), glukokortikoidi (steroidni hormoni, od kojih je najvažniji kortizol-hormon stresa) i grelin (hormon gladi) stimulišu oslobađanje HGH-a.
IGF-1 koji se oslobađa iz jetre ima najbolje efekate na aktivnost HGH-a, pa se on isto kao i epifize obavezno proverava na kontrolama. IGF-1 igra ključnu ulogu u sprečavanju (inhibiranju) oslobađanja HGH-a. Kod zdravih ljudi, oslobađanje HGH-a je inhibirano hiperglikemijom (visokim nivoom šećera u krvi) i stimulisano snom, stresom, vežbanjem, hipoglikemijom (niskim nivoom šećera u krvi) i aminokiselinama.

🦋🦋🦋🦋

07/08/2024

Genetika malog rasta

Mali rast nastaje zbog haploinsuficijencije SHOX gena, dok prekomerna količina doprinosi visokom rastu.

Šta je haploinsuficijencija?
Haploinsuficijencija se javlja kada alel (različit oblik jednog gena) koji inače doprinosi ispoljavanju neke osobine („normalan alel" koji dovodi kod tipičnog ispoljavanja neke osobine, u ovom slučaju visine) nije u stanju da samostalno proizvede dovoljnu količinu neke supstance (u ovom slučaju hormon rasta).

Šta je SHOX gen?
On daje uputstva za proizvodnju proteina koji reguliše aktivnost drugih gena. Na osnovu ove uloge, SHOX protein se naziva faktor transkripcije (prvi korak u stvaranju proteina). Gen SHOX je deo velike porodice homeobox gena, koji deluju tokom ranog embrionalnog razvoja kako bi kontrolisali formiranje mnogih telesnih struktura. Konkretno, gen SHOX je ključan za razvoj skeleta. Ima posebno važnu ulogu u rastu i sazrevanju kostiju u rukama i nogama.
Jedna kopija gena SHOX se nalazi na svakom od polnih hromozoma (X i Y hromozomi) u oblasti koja se zove pseudoautozomni region. Iako su mnogi geni jedinstveni za X ili Y hromozom, geni u pseudoautozomnom regionu prisutni su na oba hromozoma. Kao rezultat toga, i žene (koje imaju dva X hromozoma) i muškarci (koji imaju jedan X i jedan Y hromozom) imaju dve funkcionalne kopije gena SHOX u svakoj ćeliji. S obzirom na to da kod Tarnerovog sindroma ne postoji (ili postoji delimično) X hromozom, SHOX gen “ne radi“ u punoj snazi.

🦋🦋🦋🦋

04/08/2024

Simptomi

Od sledećih uobičajenih simptoma Tarnerovog sindroma, pogođena osoba može imati bilo koju kombinaciju simptoma i malo je verovatno da će imati sve od sledećeg.

Glavni simptomi su:

-Mali rast (125-150cm)
-Reproduktivna sterilnost (Rudimentarno tkivo žlezda jajnika (nerazvijene strukture gonada koje kasnije postaju nitaste)

Pored toga mogu se javiti:

-Široka prsa (štitasta prsa) i široko postavljene grudne bradavice
-Široka ramena, uski kukovi
-Niska zadnja linija vlasišta
-Amenoreja tj odsustvo menstruacije
-Povećana težina, gojaznost
-Skraćena četvrta metakarpalna kost (kost ručja)
-Mali nokti, povijeni na gore (konkavni) koji se listaju
-Karakteristične crte lica (veći razmak između očiju, spušteni kapci, tj ptoza, mala vilica, veće čelo)
-Široki vrat (pterigijum vrata) iz cističnog higroma u prevojima i kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama koji se protežu od uha do ramena
-Stenoza aortnog zalistka
-Koarktacija aorte
-Bikuspidni aortni zalistak (najčešći srčani problem)
-Potkovičasti bubreg
-Oštećenja vida
-Upale uha i gubitak sluha, ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene
-Problemi sa štitnom žlezdom i gastrointestinalnim traktom
-Poremećaj pažnje - hiperaktivni deficit (problemi sa koncentracijom, pamćenjem, pažnjom sa hiperaktivnošću koji se uglavnom javljaju u detinjstvu i adolescenciji)
-Neverbalne smetnje u učenju (problemi sa matematikom, socijalnim veštinama i prostornim odnosima)
-Limfedem (oticanje) ruku i stopala novorođenčeta

Tarnerov sindrom se različito manifestuje kod svake žene pogođene ovim stanjem; dakle, nijedna osoba nema iste karakteristike. Iako je većina fizičkih nalaza bezopasna, značajni zdravstveni problemi mogu biti povezani sa ovim sindromom. Većina ovih značajnih stanja može se izlečiti operacijom i lekovima.

🦋🦋🦋🦋

31/07/2024

Leptirice su stigle i do najpopularnijeg kviza na svetu. Da se za nas čuje i u "Milioneru" :)

26/07/2024

Genetika 3 - testovi

Utvrdjivanje Tarnerovog sindroma može se odraditi u trudnoći prenatalnim testovima (koji nisu toliko pouzdani) i nakon rođenja, kada se sa sigurnošću može potvrditi dijagnoza.

Kariotipizacija predstavlja određivanje kariotipa – broja i izgleda hromozoma tako što se jedro ćelije boji, tj hromozomi u njemu i posmatra se njihova deoba pod mikroskopom. (slika 1)
U trudnoći se može raditi biopsijom horionskih čupica, amniocentezom i kordocentezom. Jedina razlika u metodama je mesto na koje se ubada igla i šta se od tkiva uzima: kod biopsije čupica se preko majčinog somaka ulazi u matericu i uzima se mali deo posteljice, kod amniocenteze se uzima 20 ml plodove vode, kod kordocenteze se ulazi u pupčanik ploda i uzima 2 ml plodove krvi.Ukoliko se radi kariotip posle trudnoće, bebi (ili već odrasloj osobi) se uzima krv,pljuvačka, a može se uraditi i biopsija tkiva.

Kod mozaičnog Tarnera je malo teže utvrđivanje sindroma pa se rade dodatni testovi.
Američki koledž medicinske genetike (ACMG) pruža smernice za proceduru kariotipizacije specifične za Tarnerov sindrom. Koledž preporučuje kariotipizaciju najmanje 30 ćelija zbog visoke učestalosti mozaicizma, osim ako mozaicizam nije otkriven u prvih 20 ćelija. Kada postoji visoka klinička sumnja na Tarnerov sindrom kod pacijenta sa kariotipom 46,XX, savetuje se citogenetsko istraživanje drugog tipa tkiva (kao što je biopsija kože za kulturu ćelija ili bris iz usta za FISH). Pored toga, s obzirom na rizik od gonadoblastoma (tumora jajnika) sa skrivenim mozaicizmom Y hromozoma, ACMG preporučuje analizu FISH-a na 200 ćelija kako bi se istražile X i Y centromere u slučaju kada rezultati kariotipizacije od 30 ćelija pokazuju nemozaični kariotip 45,X0. Fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) je test koji "mapira" genetski materijal u ljudskim ćelijama, uključujući specifične gene ili delove gena pomoću fluorescentnih sondi. (slika 2)

🦋🦋🦋🦋

24/07/2024

Genetika 2

Aneuploidije predstavljaju promenu u pojedinačnom broju hromozoma i nastaju kao posledica nepravilnog razdvajanja sestrinskih hromatida ili nerazdvajanja parova hromozoma. Aneuploidije se kod ljudi javljaju pri čak 20 do 40 posto svih začeća i vodeći su razlog za pobacivanje ploda u ranim fazama ontogenetskog razvića.

Oko 50–60% pacijenata sa Tarnerom imaju potpunu monozomiju X hromozoma, što se definiše kao potpuno odsustvo drugog polnog hromozoma i izraženo je formulom 45, X0.

Između 20 i 40% predstavljaju mozaici dve ili više ćelijskih linija proizašlih iz istog zigota, obeležava se isto 45, X0 ili 46, XY. Mozaicizam može biti ograničen na tkiva koja ne uključuju perifernu krv, što otežava njegovu dijagnozu osim ako se ispituje pogođeno tkivo. Znači, kod mozaičnog Tarnerovog sindroma su neke ćelije pogodjene, dok neke nisu uopšte.

Strukturne promene na X hromozomu mogu se naći u 20% slučajeva, pri čemu je najčešći izohromozom dugog kraka (jedan krak je dupliran a drugi skraćen, slika 1, A). Takođe, mogu se javiti i prstenasti oblici (slika 1,B), kao i delecije X hromozoma na kratkom i dugom kraku (nedostajanje dugog ili kratkog kraka, slika 1, C i D).

U 3–5% slučajeva mogu se pronaći ćelijske linije sa 46, X koje sadrže deo Y hromozoma ili hromozomskim markerima dobijenim od Y hromozoma (gore napisan mozaik 46, XY). Što bi u neku ruku značilo da je pri oplodnji spojen Y hromozom iz spermatozoida sa X hromozomom iz jajne ćelije ali opet ne kako treba, pa umesto da se razvije muški pol, razvio se ženski. Ova greška se utvrdjuje genetičkom analizom SRY gena. Osobe mogu biti fenotipski (fenotip je skup svih morfoloških i fizioloških svojstava po kojima se prepoznaje neki organizam i po čemu se razlikuje od drugih organizama) muškog, ženskog ili neodređenog pola. Da razjasnimo, što se tiče genotipa (skupa gena), one su svakako ženskog pola, ali se fizički to ne mora tako predstaviti.

🦋🦋🦋🦋