Enfermedades Raras Cuba

04/06/2026

La miopatía por colágeno 6 es una enfermedad neuromuscular genética y poco frecuente. Se produce por un defecto en la producción de colágeno tipo VI, una proteína esencial para la estabilidad de las fibras musculares. Esto causa debilidad muscular progresiva, contracturas articulares y, en ocasiones, dificultad respiratoria, con un espectro de gravedad que va desde formas congénitas severas hasta formas más leves de aparición en la edad adulta.
Desde EPOF-Cuba nos sumamos a apoyar la petición de declarar el 6 de Junio como día mundial de la Miopatía por colágeno 6.
Tú también puedes sumarte firmando la petición en el siguiente enlace.

https://www.change.org/p/6th-of-june-the-world-collagen-6-myopathy-day-as-a-united-nations-day?recruiter=1417646830&recruited_by_id=b019c990-5de5-11f1-91bb-1be48e686dc1&utm_source=share_petition&utm_campaign=psf_combo_share_initial&utm_term=share_petition&utm_medium=copylink

30/05/2026

Desde la Federación Ecuatoriana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes compartimos.

30 DE MAYO: DÍA MUNDIAL DE LA CONCIENTIZACIÓN SOBRE LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE
Desde la Federación Ecuatoriana de Enfermedades Raras (FERPOF), nos unimos a este día mundial para visibilizar la realidad de los pacientes con Esclerosis Múltiple en el Ecuador. Esta es una condición neurológica y autoinmune donde el propio cuerpo afecta la comunicación entre el cerebro y los nervios.

Para nuestra federación, cada paciente ecuatoriano es una prioridad absoluta; por ello, promovemos un diagnóstico temprano y el acceso oportuno a tratamientos integrales que mejoren significativamente su calidad de vida y les brinden el respaldo que merecen.

Esta condición se manifiesta de forma muy diversa, afectando la vida diaria a través de síntomas como fatiga crónica, debilidad muscular, problemas de equilibrio y dificultades en la movilidad. También son frecuentes las alteraciones visuales, el hormigueo o entumecimiento en las extremidades y dolores neuropáticos. Concientizar sobre esta realidad nos permite derribar barreras y construir un entorno más inclusivo y empático para toda la comunidad.

30/05/2026

30 de mayo.
Hoy, Día Mundial del Síndrome de Prader-Willi, es una fecha para informar y generar conciencia sobre una enfermedad genética poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 nacimientos.

El síndrome se produce por una alteración en la región 15q11-q13 del cromosoma 15 de origen paterno. No suele ser hereditario, sino un error genético espontáneo que afecta el funcionamiento del hipotálamo.

El SPW se presenta en dos etapas. En la primera infancia predomina una hipotonía severa que dificulta la alimentación. Posteriormente aparece una hiperfagia característica —sensación permanente de hambre— que, unida a un metabolismo basal reducido, provoca obesidad si no se controla estrictamente la ingesta. Se acompaña de discapacidad intelectual leve o moderada, trastornos de conducta, baja estatura y alteraciones endocrinas.

El manejo diario exige un control riguroso del entorno alimentario para evitar complicaciones graves de salud. Las familias deben implementar vigilancia constante, rutinas estrictas y afrontar las alteraciones conductuales con apoyo profesional. La inclusión educativa y social representa otro reto significativo.

La información precisa es clave para fomentar la comprensión y el respaldo que estas personas y sus familias necesitan.

28/05/2026

En toda Cuba hay familias que conviven con enfermedades raras, en cada una de ellas mujeres que cuidan, casi siempre madres que han tenido que cambiar sus proyectos de vida.
Gracias a la periodista Liudmila Peña por mostrar las caras, a veces invisibles de la maternidad cuando hablamos de cuidados.

La maternidad siempre es desafiante, pero cuando los hijos tienen condiciones de salud y necesidades especiales, el reto se multiplica.

26/05/2026

Los jueves de cada semana la revista DE TARDE EN CASA DEL CANAL EDUCATIVO se dedica a temas médicos.
Este jueves 28 a las 6:00 de la tarde, estará dedicado a las enfermedades raras con la presencia de la dra Yudelkis Benitez vicedirectora de atención médica del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba y otros invitados
La Manigua

21/05/2026

Last night’s RDI side event brought together policymakers, patient advocates, industry leaders, researchers, and global health stakeholders for a critical global conversation on building inclusive, people-centred health and social systems that ensure Universal Health Coverage leaves no one behind.
 
Co-hosted by the IFPMA, the Hong Kong Rare Disease Collaborative Network, and the Forset Hayah Foundation for Rare Diseases, and held under the patronage of the Arab Republic of Egypt and the Kingdom of Spain, the event marked a powerful moment of unity and shared commitment across regions and sectors. The discussions reflected the extraordinary momentum behind the , with strong engagement from Member States, civil society organizations, and persons living with rare diseases worldwide, and also highlighted the importance of sustained collaboration, equitable access, and continued political leadership to drive meaningful change for the rare disease community globally.
 
We sincerely thank all speakers and participants who joined us and contributed to this important dialogue on advancing rare diseases on the global health agenda and building more resilient systems. Together, our community remains united in turning this momentum into tangible improvements in the lives of PLWRD around the world. We are . 
 
👉 Stay tuned for the event report, which will be shared in the coming days.

21/05/2026

Desde Ayni compartimos.

17/05/2026

Gracias Dra. Pilar. Dermatóloga. Es una enfermedad que se confunden con otras, en nuestra comunidad hay personas que lo padecen y durante años fuertopon tratados como alergias. El diagnóstico oportuno siempre es imprescindible para una evolución favorable.

🚨 ¿Hinchazón que no mejora con nada? Podría ser esta enfermedad rara

¿Has visto a alguien hincharse de la nada, correr a urgencias y que los antialérgicos no le hagan NADA? 😰

Podría no ser una alergia común, sino Angioedema Hereditario (AEH), una condición genética poco conocida que, en su peor escenario, puede comprometer la respiración.

La ciencia avanza rápido, pero el diagnóstico llega tarde. ¡Acompáñame a descifrarlo!

📚 💡 Datos que impactan:
⦁ El gran retraso: El diagnóstico correcto puede tardar hasta ¡26 años!
⦁ La causa: En el 81% de los casos se debe al déficit de una proteína llamada C1-Inhibidor.
⦁ Confusión peligrosa: Se suele confundir con alergias severas, retrasando el manejo adecuado.

📚 🔬 ¿Qué es el AEH y por qué es diferente?
Es una enfermedad genética que provoca episodios de inflamación severa debajo de la piel y las mucosas. Afecta principalmente:

⦁ 📍 Cara, labios y párpados.
⦁ 📍 Extremidades (manos y pies).
⦁ 📍 Sistema digestivo (provocando dolores abdominales intensos que se confunden con apendicitis).
⦁ 📍 Vías respiratorias (la mayor urgencia médica).

⚠️ EL DATO CLAVE: A diferencia de una alergia típica, el AEH no responde a los antihistamínicos, corticoides ni adrenalina. Si la hinchazón no cede con esto, hay que encender las alarmas

📚 🔍 ¿Cómo sospechar de este diagnóstico?
El diagnóstico es un reto, pero como dermatóloga te comparto las pistas clave:
1. Episodios repetitivos de hinchazón sin causa aparente (no hay alimentos ni insectos involucrados).
2. Hinchazón que tarda entre 2 y 5 días en desaparecer por sí sola.
3. Antecedentes en la familia de personas que sufrían "hinchazones raras" o el mal llamado "Edema de Quincke".

📚 🛡️ El Manejo Médico: Ciencia y Realidad
Hoy la medicina divide el tratamiento en dos pilares, adaptándose a los recursos de cada paciente:

⦁ 1. El arsenal de última generación (Guías Internacionales): Medicamentos biológicos modernos (como anticuerpos monoclonales) e inhibidores específicos (Icatibant) que controlan la proteína faltante.
⦁ 2. Pilares accesibles y prevención (Nuestra mayor herramienta): El pilar más importante del tratamiento mundial sigue siendo la prevención y el manejo clínico básico. El uso de andrógenos atenuados (medicamentos que estimulan la producción de la proteína en el hígado), el manejo del estrés (principal disparador de crisis) y evitar traumas físicos o cirugías dentales sin preparación previa, salvan vidas todos los días sin necesidad de tecnología de punta.

💊 Lo más importante no es el fármaco más caro, sino saber qué tienes, tener un plan de emergencia con tu médico, y educar a tu entorno. ¡El conocimiento es la mejor medicina!

📆 Cada 16 de mayo se celebra el Día Internacional del Angioedema Hereditario

📚 🎯 Tu turno:
¿Habías escuchado hablar del Angioedema Hereditario o conoces a alguien que sufra de hinchazones

🔄 Comparte esta publicación para que más personas conozcan esta enfermedad y cómo actuar.

13/05/2026

Desde FECOER :: Federación Colombiana de Enfermedades Raras compartimos.

📅Hoy 12 de mayo conmemoramos el Día Mundial de la Fibromialgia (FM) y del Síndrome de la Fatiga Crónica (SFC)🧠🩻, estas son enfermedades crónicas de sensibilización central que causan dolor y fatiga severos, afectando gravemente la calidad de vida. Aunque son distintas, comparten síntomas y suelen coexistir.

💡La FM se caracteriza por dolor musculoesquelético generalizado, mientras que el SFC destaca por un agotamiento extremo que no mejora con el descanso.

‼️Diferencias Clave y Relación:
Fibromialgia: Predomina el dolor crónico, rigidez y sensibilidad, a menudo con fatiga asociada.
Síndrome de Fatiga Crónica: Predomina el cansancio extremo, a menudo con dolores musculares/articulares asociados.

🩺A pesar de que se conocen sus síntomas y que existen sospechas de que su origen es neurológico, aún no se han logrado determinar causas demostrables.

Lo que sí es demostrable es que tiene los siguientes síntomas: dolor en ligamentos, huesos, músculos, articulaciones y genera dolor de cabeza, insomnio, ansiedad y cansancio, entre otros.