15/08/2026
🧬 PRONÜKLEER TRANSFER (PNT)
Mitokondriyal hastalıkların nesilden nesile aktarılma riskini azaltmayı amaçlayan ileri bir üreme tekniğidir.
🔹 1. Döllenme
Anne adayının yumurtası, baba adayının s***mi ile IVF/ICSI yöntemiyle döllenir. Bu aşamada anne ve babadan gelen genetik materyali taşıyan bir zigot oluşur.
🔹 2. Pronükleusların ayrılması
Döllenmenin erken aşamasında anne ve babadan gelen genetik materyal henüz tek çekirdek hâlinde birleşmemiştir. Bu iki pronükleus özel mikromanipülasyon yöntemiyle ayrılır.
🔹 3. Donör oositin hazırlanması
Sağlıklı mitokondrilere sahip bir donör oositinden donöre ait pronükleuslar uzaklaştırılır. Böylece sağlıklı mitokondrileri içeren sitoplazma korunur.
🔹 4. Yeniden yapılandırma
Anne ve babaya ait pronükleuslar, sağlıklı mitokondrileri bulunan donör oosite aktarılır. Böylece embriyonun nükleer DNA’sı anne ve babadan, mitokondriyal DNA’sı ise donörden gelir.
🔹 5. Embriyo gelişimi
Oluşturulan embriyo laboratuvarda gelişimi açısından takip edilir ve uygun gelişim gösteren embriyo, gerekli değerlendirmeler sonrasında rahim içine transfer edilebilir.
👩⚕️ KİMLER İÇİN DÜŞÜNÜLEBİLİR?
Özellikle mitokondriyal DNA kaynaklı genetik hastalık taşıyan ve hastalığı çocuğuna aktarma riski bulunan kadınlar için değerlendirilebilir.
Bunun yanında, yumurta rezervi ve yumurta elde etme potansiyeli devam eden ileri üreme yaşındaki kadınlarda da mitokondrilerin yumurta ve embriyo gelişimindeki rolü önem taşır.
🧬 Mitokondriler hücrenin enerji merkezleridir. Yaş ilerledikçe yumurtalardaki mitokondriyal fonksiyon ve enerji üretim kapasitesinde değişiklikler meydana gelebilir. Mitokondriyal fonksiyon, yumurtanın gelişim potansiyelini ve embriyo gelişimini etkileyen faktörlerden biridir.
Ancak PNT’nin ileri yaşa bağlı yumurta veya embriyo kalitesini artırdığı henüz standart, kanıtlanmış bir klinik endikasyon değildir. Bu nedenle her hasta; genetik durumu, yumurtalık rezervi ve mevcut tedavi seçenekleriyle birlikte kişiye özel değerlendirilmelidir.
⸻
📸