04/06/2018
Τί είναι η νευροϊνωμάτωση τύπου 1
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) ή νόσος Von Recklinghausen είναι μια κληρονομική γενετική κατάσταση που εμφανίζεται συνήθως με νευρολογικές, δερματικές , οφθαλμολογικές, μυοσκελετικές και προδιάθεση για νεοπλασία. Η NF1 αντιπροσωπεύει το 95% των περιπτώσεων νευροϊνωμάτωσης. Επηρεάζει 1 σε κάθε 3000-4000 ανθρώπους.
Ένας από τους πιο γνωστούς ασθενείς της νόσου είναι ο Κουασιμόδος της Παναγίας των Παρισίων.
Για τη διάγνωση της NF1, ένας γιατρός ερευνά για δύο ή περισσότερα από τα ακόλουθα:
• έξι ή περισσότερες ανοιχτού καφέ κηλίδες στο δέρμα (συνήθως ονομάζονται "café-au-lait"), με μέγεθος πάνω από 5 χιλιοστά σε διάμετρο σε παιδιά ή περισσότερο από 15 χιλιοστά σε εφήβους και ενήλικες
• δύο ή περισσότερα νευροϊνώματα, ή ένα plexiform neurofibroma (νευροίνωμα που περιλαμβάνει πολλά νεύρα)
• φακίδες στην περιοχή της μασχάλης ή της βουβωνικής χώρας
• δύο ή περισσότερες διογκώσεις στην ίριδα του ματιού (γνωστές ως Lisch οζίδια ή αμαρτώματα ίριδας)
• όγκος στο οπτικό νεύρο (γλοίωμα του οπτικού νεύρου)
• μη φυσιολογική ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση), σφηνοειδής παραμόρφωση των οστών του κρανίου, ή της κνήμης
• ένας γονέας, αδελφός ή παιδί με NF1.
Τα νευροϊνώματα κάνουν την εμφάνισή τους συνήθως στην εφηβεία, αν και μπορεί να εμφανιστούν και νωρίτερα.
Oφθαλμικές εκδηλώσεις:
Oι οφθαλμικές εκδηλώσεις είναι συχνές και μπορεί να αποκαλύψουν τη νόσο. Στα μάτια παρατηρούνται τα οζίδια του Lisch (μελαγχρωματικά καλοήθη αμαρτώματα της ίριδας, αμφοτερόπλευρα, που δεν προκαλούν διαταραχές της όρασης) και τα οποία θεωρούνται παθογνωμικό σημείο της νόσου. Στην ίριδα των παιδιών με νευρινωμάτωση παρατηρούνται σε αναλογία περίπου 25%, ενώ στους ενήλικες >90%. Eπίσης, μπορεί να παρατηρηθούν αμαρτώματα αμφιβληστροειδούς, νευρινώματα βλεφάρων. Mεγάλα γλοιώματα του οπτικού χιάσματος μπορεί να προκαλέσουν απόφραξη της 3ης κοιλίας και υδροκέφαλο.
O ετήσιος οφθαλμολογικός έλεγχος και η φυσική εξέταση είναι ένα απλό και οικονομικό πρόγραμμα, το οποίο κρίνεται απαραίτητο για την επίτευξη της διάγνωσης της νόσου σε παιδιά με μόνη εκδήλωση τις καφεγαλακτόχροες κηλίδες του δέρματος.
Nευρολογικές εκδηλώσεις:
Tα νευρινώματα των κρανιακών νεύρων ανάλογα με την εντόπισή τους προκαλούν διάφορες νευρολογικές εκδηλώσεις όπως κεφαλαλγία, ημικρανία, ίλιγγο, επιληψία, πάρεση προσωπικού νεύρου, κώφωση, βλάβη των οπτικών νεύρων, υδροκέφαλο, πολυνευροπάθεια, νόσο της λευκής ουσίας, μαθησιακές διαταραχές.
Σκελετικά προβλήματα:
Η Νευρινωμάτωση τύπου 1 προδιαθέτει συχνά στην εμφάνιση κύρτωσης της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) που αναπτύσσεται συνήθως κοντά στην εφηβεία
Υψηλή πίεση αίματος (υπέρταση):
Συχνά παρατηρείται υπέρταση (υψηλή πίεση αίματος,) σε ασθενείς με Νευρινωμάτωση Ι.
Όγκοι:
Οι ασθενείς με Νευρινωμάτωση Ι εμφανίζουν συχνά ογκίδια ή όγκους σε διάφορα σημεία του σώματος. Στην πλειοψηφία τους, οι όγκοι που δημιουργούνται είναι καλοήθεις, και μπορούν να αναπτυχθούν στο δέρμα, στον εγκέφαλο, ή στο νωτιαίο μυελό και αλλού.
Φροντίδα και αντιμετώπιση:
Λόγω της πολυπλοκότητας της Νευρινωμάτωσης Ι, οι ασθενείς συστήνεται να παρακολουθούνται σε εξειδικευμένα κέντρα κάθε 6-12 μήνες. Είναι δυνατόν επίσης να γίνεται συντονισμός μεταξύ των ειδικών (γενετιστές, νευρολόγοι, οφθαλμίατροι και άλλοι) και του γενικού γιατρού ή του παιδιάτρου για την συστηματική παρακολούθηση των ασθενών. Η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση βοηθούν στην πρόληψη των επιπλοκών ή στην καλύτερη αντιμετώπιση τους.