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Zentrum für Humangenetik Tübingen

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Zentrum für Humangenetik Tübingen

Seit mehr als 10 Jahren sind wir Ihr Ansprechpartner im Bereich genetische Erkrankungen und Beratung.

Unser interdisziplinäres Team mit inzwischen über 150 Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern ist spezialisiert auf die Diagnostik genetischer Erkrankungen.

25/08/2026

Das Diagnostik-Panel für Herzerkrankungen des Zentrums für Humangenetik deckt ein breites Spektrum genetisch bedingter Herz-Kreislauf-Erkrankungen ab – von Kardiomyopathien und Herzrhythmusstörungen bis hin zu angeborenen Herzfehlern und familiären Hypercholesterinämien.

Wir haben das Panel aktualisiert und mehrere Gen-Sets um insgesamt 73 Gene erweitert. Die bewährte Panelstruktur bleibt dabei erhalten. Eine der umfangreichsten Änderungen betrifft isolierte und syndromale kongenitale Herzfehler: Das entsprechende Gen-Set umfasst nun 126 Gene. Auch das Gen-Set für hereditäre Dyslipidämien wurde von 12 auf 18 Gene erweitert und deckt nun ein breiteres Spektrum an Erkrankungen ab, darunter solche mit niedrigen HDL-Cholesterinwerten sowie Hypoalphalipoproteinämien.

Mehr über das Update erfahren: https://www.humangenetik-tuebingen.de/2026/08/25/zentrum-fuer-humangenetik-erweitert-diagnostik-panel-fuer-herzerkrankungen-um-73-gene/

21/08/2026

Ewing-Sarkome tragen häufig die Treiber-Fusion EWSR1–FLI1 – eine Veränderung, die ausschließlich in Tumorzellen auftritt und damit einen tumorspezifischen Angriffspunkt für Immuntherapien bietet.

Ein interdisziplinäres Tübinger Team hat einen darauf zugeschnittenen Peptidimpfstoff bei einem Patienten mit metastasiertem Ewing-Sarkom über 26 Monate begleitet. Im Labor ließ sich eine anhaltende, peptidspezifische T-Zell-Antwort nachweisen, bei gleichzeitig stabilem Krankheitsverlauf.

Die Ergebnisse sind jetzt in npj Precision Oncology erschienen und liefern erste Hinweise für die weitere Überprüfung fusionsabgeleiteter Peptidimpfstoffe in kontrollierten klinischen Studien.

Mehr erfahren: https://www.humangenetik-tuebingen.de/2026/08/14/fusionsspezifischer-tumor-peptidimpfstoff-zeigt-anhaltende-immunantwort-und-klinisches-ansprechen-bei-metastasiertem-ewing-sarkom/

29/07/2026

Erbliche Lebererkrankungen sind diagnostisch anspruchsvoll. Dasselbe klinische Bild, aber viele mögliche genetische Ursachen — dabei ist die genaue Diagnose entscheidend für die Beratung und richtige Behandlung.

Neu identifizierte Gen-Krankheits-Assoziationen können den Unterschied machen zwischen einer gesicherten Diagnose und jahrelanger Unklarheit. Wir haben unser Panel für Lebererkrankungen daher aktualisiert und um 18 Gene ergänzt - und erweitern damit die Abdeckung erblicher Lebererkrankungen auf Basis aktueller Forschung.

https://www.humangenetik-tuebingen.de/seltene-erkrankungen/panel-diagnostik/lebererkrankungen/

28/07/2026

Bei unserem diesjährigen Sommerfest kamen Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik, CeGaT GmbH, cenata, cecava GmbH und MVZ Tübingen zusammen. Bei sommerlichem Wetter haben wir gutes Essen und Drinks genossen und die Zeit für entspannte Gespräche genutzt, die über den Arbeitsalltag hinausgehen.

21/07/2026

CancerPrecision®, die Fusionsgenanalyse und unser Diagnostikpanel für erbliche Tumorerkrankungen wurden aktualisiert!

Mit dem aktuellen Update haben wir die diagnostische Präzision unserer Tumorpanels weiter verbessert und ermöglichen eine gezieltere Auswahl bei der Untersuchung erblicher Tumorsyndrome.

Was ist neu?

Diagnostikpanel für erbliche Tumorerkrankungen:
• Das bisherige Panel „Sonstige familiäre Tumorerkrankungen“ wurde in eigenständige, phänotypspezifische Gensets unterteilt: Cowden-Syndrom, Li-Fraumeni-Syndrom, Neurofibromatose/Schwannomatose und tuberöse Sklerose. Dadurch können Untersuchungen gezielter statt über ein breit angelegtes Panel beauftragt werden.
• Neues Add-on CAN-all: Die Analyse kann auf das vollständige Panel für erbliche Tumorerkrankungen erweitert werden. Dieses umfasst zusätzliche Differenzialdiagnosen sowie Sekundärbefunde, die auf ein erhöhtes Risiko für weitere Tumorerkrankungen hinweisen können. Berücksichtigt werden Varianten der ACMG-Klassen 4 und 5.
• Das Genset für pädiatrische solide Tumoren wurde entsprechend der aktuellen S1-Leitlinie zum Medulloblastom erweitert.

CancerPrecision® und Fusionsgenanalyse:
• Die erweiterte Gen- und Fusionsabdeckung ermöglicht eine präzisere molekulare Charakterisierung des Tumors, beispielsweise durch die Berücksichtigung von ELOC beim Nierenzellkarzinom und CREM-Fusionen beim Ewing-Sarkom. Dies unterstützt gezieltere Therapieentscheidungen und eine präzisere Tumorklassifikation.

Mit diesem Update stellen wir sicher, dass Ihre Tumordiagnostik auf dem aktuellen Stand der Wissenschaft basiert.

Erfahren Sie mehr über unser umfassendes Tumordiagnostik-Portfolio: https://www.humangenetik-tuebingen.de/tumordiagnostik/

08/07/2026

Wie sicher ist NIPT bei Zwillingsschwangerschaften? Wie geht man mit diskordanten Ergebnissen um? Und was sagt man werdenden Eltern vor und nach dem Test?

Diese und weitere Fragen standen im Mittelpunkt des 9. Tübinger Symposiums für Pränataldiagnostik und NIPT. Die Vorträge sind jetzt als Aufzeichnung verfügbar.

Alle Themen im Überblick im Karussell.

Zu den Vorträgen: https://www.humangenetik-tuebingen.de/nipt-symposium/

27/05/2026

Das 9. Tübinger Symposium für Pränataldiagnostik und NIPT (nicht-invasiver Pränataltest) findet am 20. Juni 2026 statt – vor Ort in Tübingen und digital.

Im Mittelpunkt stehen aktuelle Entwicklungen in der nicht-invasiven Pränataldiagnostik sowie neue Erkenntnisse zur genetischen Risikobewertung. Das Symposium richtet sich an Ärztinnen und Ärzte aus Gynäkologie, Geburtshilfe und Humangenetik, die sich fundiert und praxisnah über den aktuellen Stand informieren möchten.

Renommierte Expertinnen und Experten aus Klinik und Forschung, darunter Prof. Dr. med. Oliver Kagan (Universitätsklinikum Tübingen) und Priv.-Doz. Dr. med. Manuela Tavares de Sousa (Pränatalzentrum Hamburg im Gynäkologicum) vermitteln kompaktes Fachwissen. Für die Teilnahme erhalten Sie 5 CME-Punkte.

Jetzt anmelden: www.humangenetik-tuebingen.de/nipt-symposium

Wir freuen uns, Sie am 20. Juni 2026 begrüßen zu dürfen.

12/05/2026

Erbliche Bindegewebserkrankungen äußern sich durch unterschiedliche und sich überlappende Symptome über verschiedene Organe hinweg. Das erschwert eine eindeutige Diagnose.

Für eine noch präzisere genetische Diagnostik haben wir unser Diagnostik-Panel für Bindegewebserkrankungen um acht weitere klinisch relevante Gene erweitert. Damit entspricht unser Panel dem aktuellen Stand der Forschung.

Genetische Analysen tragen zu einer präzisen Diagnose, einer fundierten Risikoeinschätzung und einer sicheren klinischen Entscheidungsfindung bei.

Mehr über unser aktualisiertes Panel erfahren Sie auf unserer Website: www.humangenetik-tuebingen.de/seltene-erkrankungen/panel-diagnostik/bindegewebserkrankungen

07/05/2026

Im Gesundheitswesen und in der Forschung ist Informationssicherheit von zentraler Bedeutung. Sie ist Voraussetzung für den Schutz sensibler Daten und für die vertrauensvolle Zusammenarbeit mit klinischen und industriellen Partnern.

Mit der NIS-2-Richtlinie verschärft die EU die Anforderungen an Cybersicherheit deutlich.

Beim Zentrum für Humangenetik Tübingen treffen die Anforderungen der NIS-2-Richtlinie auf bereits etablierte und systematisch entwickelte Strukturen. Die internen Prozesse orientieren sich an DIN EN ISO/IEC 27001 und folgen damit einem international anerkannten Ansatz für strukturiertes Informationssicherheitsmanagement. Ein entsprechendes Zertifikat bestätigt die Konformität mit DIN EN ISO/IEC 27001:2024-01.

Für unsere Kundinnen und Kunden bedeutet dies eine sichere und stabile Umgebung für ihre Daten und Projekte. Sie können sich auf einen lückenlosen Schutz sensibler Informationen und klar definierte Prozesse im Umgang mit Sicherheitsrisiken verlassen. Das unterstützt einen stabilen Betrieb und stellt sicher, dass Sicherheitsmaßnahmen kontinuierlich überprüft und verbessert werden.

Mehr dazu in unserem Newsbeitrag: www.humangenetik-tuebingen.de/2026/05/07/cybersicherheit-beim-zentrum-fuer-humangenetik

06/05/2026

Genetische Fragestellungen sind oft komplex. Betroffene brauchen klare Antworten und eine fundierte Einordnung ihrer persönlichen Situation.

Am Zentrum für Humangenetik Tübingen bieten wir genetische Sprechstunden zu verschiedenen Themen an:

• Ehlers-Danlos-Syndrom
• Entwicklungsstörungen
• Immundefekte
• Stoffwechselerkrankungen
• Tumorerkrankungen
• Prävention
• Kinderwunsch
• Nicht-invasive Pränataltests

Patientinnen und Patienten können sich direkt an uns wenden oder auch überwiesen werden.

Unsere Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik beraten Patientinnen und Patienten direkt am Zentrum. Sie ordnen die individuelle und familiäre Situation ein und erklären genetische Zusammenhänge verständlich. Auf dieser Basis geben sie eine klare Einschätzung, welche genetischen Untersuchungen möglich sind und welche Konsequenzen sich daraus ergeben können. Sobald die Ergebnisse vorliegen, besprechen unsere Fachärztinnen und Fachärzte diese gemeinsam mit den Patientinnen und Patienten und ordnen sie ein.

Eine Übersicht über alle Beratungsseiten finden Sie hier: www.humangenetik-tuebingen.de/genetische-sprechstunde

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72076

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