28/05/2026
🚀Ved Klinisk Genetisk Afdeling, OUH, supplerer longread og shortread sekventering hinanden og giver mulighed for mere præcis genetisk udredning🚀
I sidste uge fortalte vi om laboratoriets nye apparatur til shortread sekventering - Illumina Novaseq X Plus.
Men vi har et lige så sejt apparatur i den PacBio, som vi fik i efteråret ✨ I laboratoriet har vi, siden PacBio'en ankom, arbejdet med intern test og validering af "longread sekventering". For nyligt tog vi metoden i brug klinisk 👉 det er et stort skridt for vores genetiske diagnostik! 📈 🧬
Med PacBio longread teknologien er vi nu således gået i gang med helt nye muligheder for at kortlægge komplekse genetiske varianter og strukturelle ændringer i genomet, som tidligere var meget svære at opdage 🔍
Kombinationen af de to metoder, longread og shortread sekventering, hjælper os med at kunne dække bredt og sikkert indenfor de mange forskellige typer af sygdomsmekanismer, der findes.
Med dette har vi fået styrket vores diagnostiske værktøjskasse markant og åbnet for mere præcis genetisk udredning – til direkte gavn for vores patienter 🌸
