Creer Imserso

04/09/2026

Un estudio liderado por el grupo de Fisiopatología Renal del
Vall d'Hebron Research Institute (VHIR) ha identificado una proteína que podría contribuir a explicar un nuevo mecanismo relacionado con la variabilidad de la enfermedad de

https://vhir.vallhebron.com/es/sociedad/noticias/vall-dhebron-identifica-un-nuevo-mecanismo-relacionado-con-la-variabilidad-de-la-enfermedad-de-dent

Vall d'Hebron identifica un nou mecanisme relacionat amb la variabilitat de la malaltia de Dent.

🧬 L’equip ha descobert que la proteïna SEC22B actua com a modificador del fenotip: si una persona presenta alteracions tant a ClC-5, la mutació causant de la malaltia, com a SEC22B, podria tenir una afectació més greu que una persona que només tingui mutacions a ClC-5.

📈 En aquest treball s’ha fet un estudi pilot on s’ha vist que aquesta proteïna està incrementada en l’orina de pacients i, per tant, podria ser usat com a biomarcador no invasiu de la malaltia de Dent.



Més info: https://vallhebron.social/mecanisme-dent

04/09/2026

Hoy 4 de septiembre es el Día Mundial de la Renal

La Federación Nacional de Asociaciones Alcer se suma a la voz internacional de las personas con
https://alcer.org/2026/09/04/4-de-septiembre-dia-mundial-de-la-poliquistosis-renal-alcer-se-suma-a-la-voz-internacional-de-las-personas-con-pkd/

𝟰 𝗗𝗘 𝗦𝗘𝗣𝗧𝗜𝗘𝗠𝗕𝗥𝗘, 𝗗Í𝗔 𝗠𝗨𝗡𝗗𝗜𝗔𝗟 𝗗𝗘 𝗟𝗔 𝗣𝗢𝗟𝗜𝗤𝗨𝗜𝗦𝗧𝗢𝗦𝗜𝗦 𝗥𝗘𝗡𝗔𝗟: 𝗔𝗟𝗖𝗘𝗥 𝗦𝗘 𝗦𝗨𝗠𝗔 𝗔 𝗟𝗔 𝗩𝗢𝗭 𝗜𝗡𝗧𝗘𝗥𝗡𝗔𝗖𝗜𝗢𝗡𝗔𝗟 𝗗𝗘 𝗟𝗔𝗦 𝗣𝗘𝗥𝗦𝗢𝗡𝗔𝗦 𝗖𝗢𝗡 𝗣𝗞𝗗

Hoy nos sumamos a la voz internacional para visibilizar la poliquistosis renal, la enfermedad renal hereditaria más común en el mundo, afectando a más de 12 millones de personas.

Esta patología genética se caracteriza por la aparición progresiva de quistes en los riñones que dañan el tejido renal y reduce progresivamente su función, pudiendo requerir diálisis o trasplante. Al tratarse de una condición hereditaria (principalmente PQRAD/ADPKD), suele impactar a varias generaciones de una misma familia en los ámbitos de salud, laboral y emocional.

Y, coincidiendo con este día, nuestro presidente, Manuel Arellano , representa a la Federación Nacional de Asociaciones ALCER en Leuven (Bélgica) en la PKD Global Members Meeting y el Patient Voice Day organizados por PKD International.

Trabajamos junto a organizaciones de todo el mundo para impulsar la investigación, la detección temprana y una atención sanitaria integral.

Agradecemos la participación activa de los pacientes y familias que forman parte de ALCER.

¡Sigamos avanzando juntos en investigación, información y apoyo!

🔗 Noticia completa: https://alcer.org/2026/09/04/4-de-septiembre-dia-mundial-de-la-poliquistosis-renal-alcer-se-suma-a-la-voz-internacional-de-las-personas-con-pkd/

03/09/2026

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y de la Universidad de Salamanca (USAL) desarrollan una nueva terapia celular para la telangiectasia hemorrágica hereditaria, una enfermedad rara de origen genético que provoca malformaciones vasculares y hemorragias frecuentes.

En modelos animales, el tratamiento ha reducido la frecuencia y gravedad de las malformaciones vasculares.

El proyecto MSC-ENG ha recibido el Sello de Calidad ITEMAS 2026 por su potencial innovador.

Dos proyectos desarrollados por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y profesores de la Universidad de Salamanca (USAL) han sido distinguidos con el Sello de Calidad ITEMAS 2026.

03/09/2026

El Vall d'Hebron Research Institute (VHIR) trabaja en una nueva estrategia para tratar el lupus eritematoso discoide, una enfermedad rara que afecta principalmente a la piel y puede provocar cicatrices permanentes y pérdida irreversible del cabello.

💡 La propuesta consiste en aplicar la talidomida directamente sobre las lesiones, buscando mantener su eficacia y reducir los efectos adversos asociados a su administración oral.

🔬 En estudios preliminares con modelos animales, esta estrategia ha logrado reducir aproximadamente un 90 % de las lesiones cutáneas, sin detectar el fármaco en la sangre.

👉 Más información: https://vhir.vallhebron.com/ca/societat/noticies/vall-dhebron-desenvolupara-un-nou-tractament-topic-contra-el-lupus-eritematos-discoide

02/09/2026

Esta mañana se ha presentado el Robot NAO, desarrollado para terapias de rehabilitación de la Universidad de Burgos - UBU, a profesionales y personas usuarias de Creer Imserso Imserso
La presentación ha corrido a cargo del terapeuta ocupacional J. Hilario Ortiz Huerta, quien ha explicado las posibilidades que ofrece esta tecnología aplicada a la rehabilitación

02/09/2026

Hoy 2 de septiembre es el Día Mundial del síndrome (síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral)
Fiebre Mediterránea Familiar - FMF España

02/09/2026

Testimonio de los padres de Álvaro, el único niño sevillano con la enfermedad ultrarrara : "Tuve que hacer un duelo de la maternidad que imaginé"
Esta semana las familias de Aspata5 están reunidas en Creer Imserso

➡️ Álvaro, el único niño sevillano con la enfermedad ultrarara SPATA5: 'Tuve que hacer un duelo de la maternidad que imaginé'

✍️Rocío Soler Coll

01/09/2026

Hoy recibimos a las familias de la Asociación de Afectados por la mutación del gen que celebran su encuentro durante esta semana en Creer Imserso Imserso para disfrutar de un programa de actividades de carácter formativo, terapéutico y de ocio

¡Bienvenidos Aspata5!

01/09/2026

Pau es un niño de seis años que sufre una encefalopatía epiléptica del desarrollo asociada al gen , una dolencia muy infrecuente que provoca epilepsia, autismo y déficit cognitivo. No tiene cura y su evolución a largo plazo es una incógnita

El pequeño, de seis años, sufre una encefalopatía epiléptica del desarrollo asociada al gen SCN2A, una dolencia muy infrecuente que provoca epilepsia, autismo y déficit cognitivo. No tiene cura y su evolución a largo plazo es una incógnita

31/08/2026

Mariluz cuenta cómo es convivir con el síndrome de Phelan-McDermid, una patología de baja prevalencia que afecta a la

La asturiana Mariluz Estrada cuenta cómo es convivir con el síndrome de Phelan-McDermid, una patología de baja prevalencia mundial que afecta a la benjamina de su familia y condiciona por completo su día a día