Lunes 09:00 - 17:00 Martes 09:00 - 17:00 Miércoles 09:00 - 17:00 Jueves 09:00 - 17:00 Viernes 09:00 - 17:00

Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

Casa
España
Madrid
Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

Página oficial de AFASCOL, Asociación que representa a los familiares y afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y Otras Colagenopatías Tipo II (COL2A1)

AFASCOL es la Asociación de Familiares y Afectados por el Sindrome de Stickler, SEDC (Displasia Espondiloepifisiaria congénita) y otras Colagenopatías Tipo II, derivadas de una mutación en el gen COL2A1. Tiene su sede central en Madrid y está compuesta por voluntarios, socios y afectados, que aúnan esfuerzos para conseguir los objetivos de la Asociación. Estamos convencidos de que juntos sumamos más , así que podemos ayudarte y tu puedes ayudarnos a nosotros. Te esperamos

24/08/2026

🧬 RETROGNATIA
Cuando una alteración genética también puede influir en el desarrollo craneofacial.
La colagenopatía tipo II comprende un grupo de trastornos relacionados con alteraciones en el gen COL2A1, responsable de la producción del colágeno tipo II, una proteína fundamental para el desarrollo y mantenimiento del cartílago y de diferentes estructuras esqueléticas.
🦷 En algunas personas con variantes patogénicas en COL2A1 pueden presentarse alteraciones craneofaciales, incluyendo hipoplasia del tercio medio facial, alteraciones mandibulares y cambios en la relación maxilomandibular, que pueden repercutir en el perfil facial y la oclusión.
🔬 Por ello, ante una retrognatia o alteración craneofacial asociada a otros hallazgos esqueléticos, articulares u oftalmológicos, es importante considerar un posible origen sindrómico y realizar una valoración integral.
💜 El diagnóstico no se limita al perfil facial: conocer la causa genética permite comprender mejor el desarrollo, anticipar posibles manifestaciones y establecer un seguimiento multidisciplinario.
🧬 COL2A1 → Colágeno tipo II → Cartílago y desarrollo esquelético → Expresión craneofacial
✨ Diagnosticar la causa es el primer paso para comprender el futuro.

22/08/2026

La inclusión no es un favor, es un derecho. 💜
Construir una sociedad inclusiva significa garantizar que todas las personas, con y sin discapacidad, tengan las mismas oportunidades para aprender, trabajar, disfrutar y participar plenamente.
✨ Escuchemos sin prejuicios.
🤝 Tratemos con respeto.
♿ Eliminemos barreras.
💜 Practiquemos la empatía.
🌍 Seamos parte del cambio.
La diversidad nos enriquece y la inclusión nos une. Juntos podemos construir un mundo más justo, accesible y humano.
Incluir es transformar realidades. 💜

02/07/2026

Asociación de familiares, amig@s y afectad@s con colagenopatías tipo II, somos col2A1

22/06/2026

Asamblea de soci@s de online por Zoom. Revisa tu correo donde tendrás el enlace y código de acceso para conectarte. Tú asistencia es muy importante para la asociación. Nos vemos el sábado, 4 de julio a las 10:00 h

18/05/2026

En las colagenopatías tipo II, algunas personas pueden nacer con fisura palatina y al año se puede operar y cerrar

13/05/2026

En las colagenopatías tipo II puede verse afectada la columna vertebral, provocando escoliosis, lordosis y cifosis

12/05/2026

La colagenopatía tipo II puede afectar a la visión, provocando miopía y la miopía elevada puede causar desprendimiento de retina, acude a tu oftalmólogo

10/05/2026

Bienvenido Raúl a nuestra gran família Aquí estamos para compartir, aprender y seguir luchando

09/05/2026

Algunas colágenopatias tipo II presentan huesos de menor tamaño provocando una talla baja, una

09/05/2026

Afascol siempre presente 🫶🏼 gracias por dar visibilidad a las colagenopatías tipo II GRACIAS al ayuntamiento de

Dirección

Madrid

Horario de Apertura

Lunes	09:00 - 17:00
Martes	09:00 - 17:00
Miércoles	09:00 - 17:00
Jueves	09:00 - 17:00
Viernes	09:00 - 17:00

Página web

https://www.afascol.org/

Notificaciones

Sé el primero en enterarse y déjanos enviarle un correo electrónico cuando Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1 publique noticias y promociones. Su dirección de correo electrónico no se utilizará para ningún otro fin, y puede darse de baja en cualquier momento.