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Trastorno del neurodesarrollo FBXW7
Cuenta destinada a la difusión e información sobre la condición

05/07/2026

Ha pasado mucho tiempo desde la última vez que escribí por aquí.

La vida nos ha llevado por muchos caminos, y entre ellos ha llegado el más bonito de todos: Adri se ha convertido en hermano mayor. 💙👶 Ha sido una etapa de muchos cambios, de adaptación y de disfrutar de nuestra familia, por eso esta cuenta ha estado tan parada.

Pero hoy quería volver para compartir una noticia que creo que es importante para todas las familias que convivimos con FBXW7.

En mayo de 2026 se publicó la revisión científica más completa hasta la fecha sobre este síndrome. Aunque todavía queda muchísimo por descubrir, poco a poco vamos teniendo una imagen más clara de lo que supone esta alteración genética.

Entre las conclusiones, los investigadores confirman que muchas de las características que vemos en nuestros hijos forman parte del propio síndrome: el retraso del desarrollo, las dificultades en el lenguaje, la hipotonía, el autismo, la macrocefalia o la talla alta aparecen de forma repetida en los casos descritos.

Pero, si hay algo que me llevo de este estudio, es esto: no hay dos niños iguales. Incluso personas con variantes muy parecidas pueden evolucionar de maneras completamente diferentes. A día de hoy nadie puede decir cómo será el futuro de un niño con FBXW7, y aunque esa incertidumbre a veces pesa, también significa que no hay un techo escrito para ninguno de ellos.

Todavía no existe un tratamiento específico, pero la investigación sigue avanzando. Hace unos años apenas había unos pocos casos descritos; hoy ya hay equipos de distintos países trabajando juntos para entender mejor este síndrome y buscar respuestas.

El estudio también dedica un apartado a un tema que me llamó mucho la atención: FBXW7 es un gen supresor tumoral, por lo que los investigadores están estudiando si las personas con este síndrome podrían tener un mayor riesgo de desarrollar algunos tipos de cáncer. Por el momento no hay pruebas suficientes para afirmarlo, pero es una línea de investigación abierta que habrá que seguir de cerca.

Hace un tiempo Adri participó en un proyecto internacional de investigación sobre FBXW7. No sabemos si sus datos han formado parte ya de esta publicación o lo harán

09/07/2025

NOVEDADES ‼️‼️

Pasamos poquito por aquí pero las cosas van avanzando, de momento y hasta donde sabemos ya somos 3 familias en España, el problema es que no hay una base de datos nacional entonces podríamos ser unas cuantas más y que no sepamos de la existencia del resto; así que uno de nuestros próximos movimientos será contactar con feder.

Por otro lado, nos llega la información de que los descubridores/investigadores están haciendo un nuevo estudio, recopilando datos de este y hemos podido contactar para colaborar, como ya sabéis en este y todos se manifiesta de diversas maneras y tener la información es necesaria, tanto para la intervención como para el tratamiento ( en nuestro caso terapéutico).

Para finalizar, Adri sigue siendo un niño inquieto,curioso y feliz, que sus ganas de comerse la vida y descubrir este mundo supera con creces todas las barreras que se pueda encontrar. El curso que viene pasa a primaria, a aula ueco, hemos podido conocer al equipo y el centro nuevo y nos vamos de vacaciones con muy buen sabor de boca, afrontamos estos cambios con alegría y esperanza.

Pequeño terremoto, tú puedes 💪🏻❤️‍🩹

23/05/2025

A veces leo frases como: “Los traéis al mundo a sufrir”, dichas con una superioridad que duele. Y entonces levanto la vista, miro a mi hijo, miro a ese niño con síndrome de Down, al que convive con parálisis, al que se comunica de otra forma. Los miro a ellos, y miro a sus familias. Veo sus ojos llenos de esperanza, sus manos llenas de lucha, sus corazones llenos de amor y fe. Y me doy cuenta de algo muy claro:

No, nuestros hijos no vienen a sufrir.
Quienes les hacéis sufrir sois vosotros.

Vosotros, que creéis que estáis por encima.
Vosotros, que revestís la ignorancia de empatía.
Vosotros, que decidís qué vidas merecen la pena ser vividas.
Vosotros, que perpetuáis actitudes que nunca os permitiríais con un niño sin discapacidad, porque ese niño sí que “puede contárselo a papá y mamá”.

Nos hacéis sufrir a las familias con vuestros prejuicios, vuestras miradas que juzgan, vuestras palabras envueltas en paternalismo y miedo. Pero no, no me voy a callar.

Mi hijo, Adrián, ha traído a mi vida una fuerza que no conocía, una fe que no sabía que tenía, y una felicidad que rebasa cualquier estándar inventado por la sociedad. Él no es un error, ni un castigo, ni un acto de valentía. Es un niño, con sus capacidades, sus desafíos, su luz y su derecho a ser tratado con la misma dignidad que cualquier otro.

Y lo repetiré todas las veces que haga falta: el problema no es la discapacidad.
El problema es la desigualdad con la que se les trata.

El día que aprendáis a relacionaros desde el respeto real, desde la igualdad auténtica, ese día sí que aplaudiremos. Y diremos todos a la vez:
¡Por fin!

18/05/2025

Siempre me importaron las miradas. Con 3 años ya me molestaba esa mirada de compasión (o de asco, en el peor de los casos) hacia mi hermana. Procuraba abrazarla en su silleta para hacer de barrera a la indiscreción.

También me importó más de lo que me gustaría lo que opinaban de mí. El juicio ajeno pesó sobre mis hombros durante mucho tiempo. Hoy, a mis 33 años, me importa lo que piensen los míos. Al menos, un escalón he subido.

Y entonces llegó Adri, mi talón de Aquiles. Mi pequeño, que vino a remover el cielo y la tierra… y, con ello, a mí. Una lección tras otra, tirando al traste todas mis expectativas, enseñándome que las opiniones y las miradas, por mucho que me duelan —porque sí, me duelen—, aunque vayan dirigidas a él, a quien pesan es a mí.

Y quizás ya es momento de soltar. Porque quien no vea en él amor, sé que es esa persona la que lleva las gafas equivocadas en esta vida. Una que le deja SER a gusto, pero que tiene que aprender que el señalamiento social estuvo, está y estará. Y está en mi mano decidir qué lugar ocupa en mi escala de prioridades.

Desde hoy, que no nos robe más energía de la que merece.

Luchar por normalizar, sí. Pero sin que pese.

11/05/2025

Si la frase de "no tenemos recursos" ya me causa un ataque de risa, agárrate a cuando sueltan: "no,no, si a mí la etiqueta me da igual, lo que quiero es que tenga MÁS recursos". Porqué si pensabais que el circo acababa cuando cerrábamos un diagnóstico os doy una sorpresa, no es así, sobretodo cuando un pequeño está en "la mitad" del amplio espectro y es que hay veces que parece que quieren seguir jugando a las adivinanzas llenándose la boca de buenas voluntades pero que ojito sorpresa, en tres años no recordarán ni nuestro nombre y es que decirle a unos padres , volcados en la crianza neurodivergente de su hijo, que TÚ buscas lo mejor para él,y no ellos aunque esto lo diremos entre líneas,es una falacia, al final del día, hoy y mañana será nuestra responsabilidad y si, buscamos lo mejor en todos los aspectos, si no coincidimos contigo quizás haya que darle dos vueltas al porqué. Os cuento otra de las falacias? La de más recursos, que no hay más, hay los que hay. Si queréis otro día os cuento más y así nos reímos todos juntos, como cuando te aconsejan que si no consigues plaza en las ueco cercanas a tu domicilio y que te gustan cojas la que te ofrezcan porque claro primaria es otro mundo y tú hijo es autista, y lo peor que sabes que es cierto, que el sistema no está funcionando y que tendrás que ir a morir a lo que te den,porque ya si eso, mañana tendremos derechos... Derecho a elegir un centro, derecho a conciliar, derecho a la inclusión, derecho a ser escuchados, derecho a poder quedarnos en un parque a tener ocio con compañeros porque si nos pilla a tomar viento fresco de casa tampoco tendremos está opción, derecho a ser...

01/05/2025

Me indigna profundamente cuando alguien elige mirar hacia otro lado ante las injusticias. Y no hablo de las que vivimos en carne propia, porque ahí ya estoy yo para sacar uñas. Hablo del silencio colectivo, de esa pasividad social que permite que las mal llamadas minorías sigan siendo excluidas y olvidadas.

Porque si unimos a todos esos colectivos vulnerables, ¿de verdad siguen siendo minoría? Quizás solo lo sean en los discursos de quienes no quieren incomodarse ni renunciar a sus privilegios.

Y luego está esa frase que repiten como escudo: “es que no se puede adaptar el mundo a todos”. ¿Perdona? Si de verdad fuéramos tan pocos, ¿no sería más fácil entonces? Lo que falla es lo de siempre: el yoísmo y olvidarse que donde ahora eres un yo mañana puedes ser un nosotros.

Alza la voz, incomoda, cuestiona, no mires hacia otro lado. Porque el cambio empieza cuando dejamos de pensar solo en nosotros.

16/02/2025

Mientras sigamos pensando que un chiquillo neurodivergente tiene que acoplarse al sistema y no viceversa la inclusión seguirá sin existir. Lo mínimo es dotar de herramientas y que donde algunos ven barreras tú veas oportunidades, que se ponga el foco en los potenciales, que se crea que esa persona es más que capaz, que dejes de pensar que tú estás por encima por haber nacido alista, que trates desde la equidad... Será que nací con corazón de integradora, donde sabía que mí hermana tenía grandes necesidades de apoyo pero donde nunca me sentí superior y es que los niños aceptan las diferencias más de lo que nos creemos...porque si, hoy también reivindico que mi hijo es diferente a la media, es que lo es, pero no quiero que sea de otra forma, no necesito que sea de otra forma y no quiero que jamás él crea que debe cambiar para estar en un mundo que es tan suyo como mío.

24/11/2024

El tiempo corre, el tiempo es lento...

Miro hacia atrás y me parece que hemos vivido 2 vidas desde que naciste, cuando todo aparentaba maternar en lo normativo y cuando no, a la vez se me escapa el tiempo entre los dedos, ilusión de verte crecer y a la vez dolor de que lo hagas tan rápido, expectativas sobre mis hombros, expectativas que duelen, realidades de que quizás no se cumplan o si... No sé sabe. La incertidumbre siendo compañera, apartándola a un lado para vivir el hoy, el presente, tus cinco años que mañana ya no volverán y los miedos, putos miedos que no dejan respirar, te haces mayor, determinas cada vez más quién eres y yo te comprendo, entiendo tú ansiedad cariño, pero el mundo, el mundo no lo hace y te intento dar herramientas para que te adaptes lo máximo posible pero es eso "lo máximo posible...". Yo no quiero escuchar un te quiero a través de una voz robótica, quiero escucharlo de tus labios pero quizás no llegue o quizás si, quién tuviera una bola de cristal para decírmelo y a la vez no la quiero, porque quizás, la realidad no me guste y sea mejor transitarla para digerirla , adaptarme y aceptarla... Y a la vez, culpabilidad, mucha culpabilidad porque no quiero que sientas que mi corazón necesita que hables porque tú eres tú y siempre serás perfecto para mí, consigas lo que consigas...

Maternando en la contradicción.

01/09/2024

Un año 🤍🖤

Un año desde la confirmación de un diagnóstico, un año desde que sentimos paz al terminar un camino de incógnitas, aunque también un año en el que nos ha acompañado la incertidumbre, una confirmación, un único caso en España, palabras que rebotaban en mi cabeza constantemente, poco a poco, con tiempo, dejó de importar, único, Adri es único. Un año en el que se ha superado, un año donde he podido compartir muchísimas alegrías con otras familias, un año donde la esperanza se ha hecho aún más notable, un año de fuerza, un año de guerras y un año de muchísimo amor.

♾️

09/05/2024

Sé que pasó poco por aquí, pero esto es así, pocos datos, pocas novedades y poco que contar, va apareciendo algún que otro caso con , en España aún ninguno, le han realizado un electroencefalograma y ha salido con normalidad, buenas noticias.

La foto viene acompañada de reflexión, algo que vemos en Adri es su increíble memoria y de verdad que es alucinante, ahora se ha aprendido el alfabeto ruso, a través de una cancioncita de YouTube, pocas repeticiones, pero le flipa, le flipan los números y las letras , tanto como los animales y por aquí mamá se siente muy orgullosa, cualquier logro de nuestros hijos es un subidón tremendo, antes observaba y analizaba con detalle, ahora disfruto el proceso, claro que hay hitos que están costando alcanzar, que con 4 años y 8 meses he empezado a escuchar sus primeras palabras funcionales y deseo que luego vengan muchas más pero aunque hayan miedos estos ya no pesan tanto y me dejan disfrutar de todos aquellos potenciales increíbles que tiene mi niño. Sigue así campeón 💋

Pd: los investigadores jamas me contestaron ,así que de momento nos quedamos con un maravilloso grupo de Facebook en el que estamos familias de distintas partes del mundo en contacto.

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