GénoPsy Réseau

16/06/2026

/WEBINAIRE/

⏳ J-2 ⏳

Plus que deux jours avant le prochain webinaire GénoPsy !

Retrouvez le Pr Caroline Demily pour un échange autour des mesures de protection judiciaire dans le parcours des adultes concernés par une maladie rare. 🧬

📅 Jeudi 18 juin 2026
🕐 13h - 13h40

Vous souhaitez participer ?

➡️ Inscription gratuite :

https://us06web.zoom.us/meeting/register/egCnNjS1QPGP9G0Fpbnt6w

11/06/2026

/PARTAGE/

💡 Une nouvelle étude multicentrique menée par le Dr Alicia Coudert et le Dr Klaus Dietrich s'appuie sur l'une des plus grandes cohortes françaises de personnes porteuses du syndrome de Potocki-Lupski.

Les résultats permettent de mieux décrire le phénotype comportemental associé à ce syndrome et d'enrichir les connaissances disponibles sur les spécificités neurodéveloppementales et psychiatriques observées chez les personnes concernées. 🧬

📖 Article :
« Phenotypic description of a large French series of individuals with Potocki-Lupski syndrome »
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41735031/

Pauline Le Tanno William Dufour patrick edery Aurelia Jacquette Geoffroy Delplancq Pascale Chambon Chantal Missirian Roseline Caumes Laurence Faivre Patrick Callier Anne-Laure Mosca Nathalie Marle David Genevieve Didier Lacombe Céline Pebrel-Richard Sylvia Redon Renaud Touraine Melanie Fradin Sylvie Odent Laurent Pasquier Guichet Agnes Sandra Mercier Mathilde Nizon Bertrand Isidor Marie Vincent Xavier Maximin Le Guillou Horn Matthieu Egloff Elise Schaefer Anne-Marie Guerrot Lyse Ruaud Nicole Chemaly Gwenaël Nadeau Charles COUTTON

09/06/2026

/RECHERCHE/

Connaissez-vous l'étude multicentrique TOTORO ? 💡

🔸 Cette recherche vise à mieux comprendre et évaluer l’intérêt de la stimulation transcranienne à courant continu (tDCS), une technique non invasive, dans la prise en charge de symptômes dépressifs associés à des traits catatoniques chez les personnes porteuses de Trisomie 21.

Afin de soutenir le recrutement de cette étude, nous vous invitons à relayer le flyer ci-dessous auprès de vos réseaux professionnels et des structures susceptibles d'être concernées.

📍 Centres participants :
• CH Le Vinatier (Bron)
• CHU de Nantes
• CHU Dijon Bourgogne
• GHU Paris Neurosciences
• Centre Hospitalier du Rouvray

Demily Caroline Jerome Brunelin Anne Sauvaget Olivier Guillin Raphaelle Mottolese Benoit Trojak Marion Plaze

04/06/2026

𝙄 WEBINAIRE 𝙄

⏳ J-15 ⏳

Retrouvez le Pr Demily Caroline, responsable du réseau GénoPsy, lors de notre prochain webinaire !

Nous allons échanger sur la thématique : « Parcours des adultes avec maladies rares : mesures de protection judiciaire ».

Ce sujet vous intéresse ? 💡

Rendez-vous le jeudi 18 Juin de 13h à 13h40 !

🚨 N’oubliez pas de vous inscrire via le lien pour pouvoir participer :

➡️ https://us06web.zoom.us/meeting/register/egCnNjS1QPGP9G0Fpbnt6w

03/06/2026

/SAVE THE DATE/

🧬 Le réseau GénoPsy vous donne rendez-vous pour la 4ᵉ édition de son congrès annuel, qui se tiendra cette année à Rouen !

📅 Vendredi 27 novembre 2026
📍 UFR Santé de Rouen

Cette journée réunira professionnels de santé, chercheurs, associations, personnes concernées et familles autour des enjeux des maladies rares et des dernières avancées du domaine.

🔸 Au programme : conférences, partages d'expériences et temps d'échanges entre les différents acteurs engagés dans les maladies rares.

Bloquez dès maintenant cette date dans vos agendas pour ne rien manquer de cet événement. 👀

Le programme détaillé et les modalités d'inscription seront prochainement disponibles.

Nous espérons vous retrouver nombreux à Rouen !

21/05/2026

/WEBINAIRE/

🗓️ Rendez-vous le jeudi 18 juin à 13h pour le prochain webinaire GénoPsy !

À cette occasion, le Pr Demily Caroline, responsable du réseau GénoPsy, interviendra autour de la thématique :
« Parcours des adultes avec maladies rares : mesures de protection judiciaire »

Ce webinaire sera l’occasion d’échanger autour des enjeux d’accompagnement et de protection des adultes concernés par une maladie rare. 🧬

👉 Inscription :
https://us06web.zoom.us/meeting/register/egCnNjS1QPGP9G0Fpbnt6w

💡 Vous avez manqué notre dernier webinaire sur la périnatalité et les maladies rares du neurodéveloppement ?

▶️ Retrouvez le replay sur notre chaîne YouTube :
https://www.youtube.com/watch?v=Jhzo1ys5bfI

19/05/2026

/PARTAGE/

💡 Le samedi 6 juin se tiendra à Orléans une journée d’échanges consacrée à la transition vers l’âge adulte dans les maladies rares.

Organisé par les filières de santé maladies rares, la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Centre-Val de Loire et le CHU d’Orléans, cet événement s’adresse aux personnes concernées, familles et aidants pour discuter des enjeux de cette période clé du parcours de vie.

Cette journée sera l’occasion d’échanger autour des questions d’accompagnement, d’autonomie et de santé mentale, tout en découvrant les ressources et acteurs locaux mobilisés sur le territoire.

📍 Salle Polyvalente du CHU d’Orléans

👉 Informations et inscriptions :
https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=240478

Les inscriptions sont ouvertes !

Les filières de santé maladies rares, la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Centre-Val de Loire et le CHU d’Orléans organisent une journée d’échanges et d’information autour de la transition vers l’âge adulte :
Journée transition ado-adulte maladies - Orléans
Samedi 6 juin 2026 de 9h45 à 16h15

POUR QUI ?
Cette journée est à destination des patients adolescents/jeunes adultes porteurs de maladies rares et leurs parents/accompagnants.

POUR QUOI FAIRE ?
Se préparer à passer en service pour adultes sans stress et gagner en autonomie grâce à des ressources adaptées.

AU PROGRAMME ?
· Présentation des acteurs locaux
· Des ateliers pour les jeunes et pour les parents
· Et surtout beaucoup d’échanges !

OÙ ET QUAND ?
Rdv le samedi 6 juin 2026 de 9h15 à 16h15 en salle Polyvalente (Point Vert, niveau -1) du CHU d’Orléans, 14 Av. de l'Hôpital, 45100 Orléans📍

Pour consulter le programme :https://www.fimatho.fr/images/2026/Documents/Programme_Journ%C3%A9e_Transition_ado-adulte_Orl%C3%A9ans_26_vder.pdf

**La journée est gratuite mais l'inscription est obligatoire ici : https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=240478 **

Plus d'informations : [email protected]

12/05/2026

/PARTAGE/

💡 Comment peut-on mieux soutenir l’autodétermination des personnes en situation de handicap ?

Dans le cadre du projet européen : « Soutenir les choix de vie des personnes en situation de handicap » porté par la Direction générale de la cohésion sociale (DGCS), un questionnaire national est lancé afin de recueillir les expériences, besoins et pratiques des différents acteurs concernés.

📍 Professionnels, acteurs institutionnels, proches aidants ou personnes concernées : votre participation peut contribuer à faire évoluer les pratiques, la mobilité et les outils existants !

📅 Questionnaire accessible jusqu’au 27 mai 2026.

https://forms.office.com/pages/responsepage.aspx?id=AFYZTK4ahUm0mMD-66qswHV4nHWYplNIpWhAgYsVB8dUMkkxU0RCMldONUVOSVZGUzhFODdIU0NVWS4u&route=shorturl

Dans le cadre du projet européen « Soutenir les choix de vie des personnes en situation de handicap », un questionnaire national est lancé afin de nourrir une phase de diagnostic sur l’autodétermination

🎯 Ce projet est piloté par la Direction générale de la cohésion sociale (DGCS), financé par l’Union européenne et mis en œuvre par Expertise France.

Il porte sur 3 leviers clés :
✅ les pratiques professionnelles
✅ les outils numériques
✅ la mobilité et les transports

⌛ Vous pouvez compléter le questionnaire jusqu'au 27 mai 2026

👉 N'hésitez pas à le diffuser largement dans vos réseaux (associations, établissements, professionnels de tous les secteurs, personnes concernées, proches aidants)

👥 Il s’adresse à toutes les personnes concernées : personnes en situation de handicap, proches aidants, acteurs institutionnels et du droit commun, etc.

⏱️ Temps de remplissage : 10 à 30 minutes

➡️ Accéder au questionnaire : https://forms.office.com/pages/responsepage.aspx?id=AFYZTK4ahUm0mMD-66qswHV4nHWYplNIpWhAgYsVB8dUMkkxU0RCMldONUVOSVZGUzhFODdIU0NVWS4u&route=shorturl

07/05/2026

/MEMBRE/

Qui sont les professionnels qui font vivre le réseau GénoPsy au quotidien ?

📍 Aujourd’hui, découvrez Pauline Léger, infirmière coordinatrice au centre de référence GénoPsy de Rouen, qui a récemment rejoint les équipes du Pr Olivier Guillin.

🔸 Quelles sont ses missions ?
🔸 Pourquoi a-t-elle choisi de s’engager dans les maladies rares ?

👉 Découvrez son rôle et son parcours.

Centre Hospitalier du Rouvray