Myopathie pompe myozyme

06/03/2024

Une application avec IA pour reconnaître et diagnostiquer des maladies rares… une très belle aide pour les médecins et un gain potentiel pour bénéficier plus tôt de certains traitements, on va y arriver !
Merci pour cette belle initiative 👏🏻


https://www-pourquoidocteur-fr.cdn.ampproject.org/c/s/www.pourquoidocteur.fr/Articles/Question-d-actu/46954-Alexandre-du-attendre-30-ans-connaitre-nom-maladie/amp

https://luqi.fr/ #/diffusion/budget/a2t2p000000YrHmAAK/user/0035700002N0UQyAAN/notification/60000000240064086?key=c154a8c0d3b8402c2345f8dcaca0096f&size=220&origine=2

30/09/2023

Une piste attendue si elle est efficace en gélules 😍

Amicus Therapeutics a annoncé que la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé Pombiliti ? + Opfolda ? en gélules de 65 mg.Ce traitement à deux composantes est indiqué pour les...

29/05/2020

Cette enquête de l'Alliance maladies rares a pour objectif d'évaluer l'impact de la crise sanitaire du covid 19 sur la prise en charge des maladies rares. Elle s'adresse aux personnes atteintes de maladies rares, ainsi qu'aux parents et aidants familiaux.

30/10/2019

Tout enfant qui souffre d’une pathologie rare, telle que la maladie de Pompe, est confronté à d’innombrables questions, aussi bien de lui-même que de la part de son entourage. Afin d’y répondre, Sanofi Genzyme a créé, en collaboration avec Medikidz / Jumo Health, un dessin animé éducatif à destination de tous ceux qui souhaitent en savoir plus sur la maladie. Découvrez-le ici : https://www.sanofi.com/fr/nous-connaitre/nos-recits/le-dessin-anime-medikidz-aide-les-enfants-a-comprendre-la-maladie-de-pompe-a-debut-tardif

19/04/2019

Du nouveau !!! Enfin !!!

La neuvième Journée française sur la maladie de Pompe s’est tenue le 20 Mars 2019 à l'Institut de myologie (Paris). Cet événement récurrent permet de présenter l’actualité scientifique et thérapeutique dans la maladie de Pompe aux professionnels impliqués dans la prise en charge de ce...

06/02/2018

Un film de 2010 sur la maladie

Les news Santé - Produit et interprété par Harrison Ford, “MesuresExceptionnelles“ repose sur un récit de l'histoire de ladécouverte du traitement de la maladie de Pompe. Ce film estune adaptation à...

04/02/2018

la page Telethon associée à cette maladie :

Elle se manifeste par une faiblesse musculaire (hypotonie, muscles du bassin, des épaules) différente selon l’âge d’apparition de la maladie.

04/02/2018

un article qui résume bien la maladie :

1Service de neurologie et de neurophysiologie clinique, Hôpital Bretonneau, CHRU, Tours2INSERM U930, Tours3Laboratoire d’anatomie pathologique, Hôpital Bretonneau, CHRU, Tours

07/10/2017

Une étude sur le myozime....

Amicus Therapeutics has its sights set on a second approved drug after reporting that its Pompe disease treatment helped patients reduce the muscle-wasting

11/08/2017

Encore une petite cure...