Oniashvili MedGene. მედგენი

13/06/2026

ფანკონის ანემია (FA) - ჩვენი ორგანიზმის მთავარი ქსოვილის-სისხლის, იშვიათი მაგრამ მძიმე დაავადებაა.
მას მემკვიდრული, გენეტიკური ხასიათი აქვს. კერძოდ დღეს ცნობილია ~21 გენი (FANC ჯგუფის გენები : A,B,C და ა.შ.),
რომელთა მუტაციამ და დამემკვიდრების ფორმამ შეიძლება გამოიწვიოს დაავადება. ეს გენები მდებარეობს აუტოსომურ ქრომოსომებზე. ცნობილია X ქრომოსომასთან შეჭიდული დაავადების გამომწვევი გენიც.
ძირითადათ კი იგი აუტოსომურ რეცესიული ხასიათისაა. აღნიშნული ყველა გენის ფუნქციაა დნმ-ის აღდგენა და განახლება.
,,ფანკონის"სახელი მიენიჭა შვეიცარიელი პედიატრის გვიდო ფანკონის საპატივსაცემოდ, რომელმაც პირველმა აღწერა და შეისწავლა ბავშვები რომლებსაც პანმიელოპათიასთან ერთად ჰიპერპიგმენტაცია ახასიათებდათ.
დაავადებას შეიძლება ძალიან მძიმე ფორმები ქონდეს და დროთა განმავლობაში გამოიწვიოს აპლასტიკური ანემია ან მწვავე ლეიკოზიც.
სხვა ტესტებთან ერთად , ანემია ფანკონის დიაგნოსტიკის ოქროს სტანდარტად ითვლება ციტოგენეტიკური კარიოტიპირების საფუძველზე მსხვრევადი ქრომოსომების მიმართ მგრძნობელობის ალგორითმული კვლევა.
გთავაზობთ ახალ სტატიას აღნიშნულ თემაზე, რომელიც წარდგენილია ადამიანის გენეტიკის საერთაშორისო
კონფერენციაზე შვედეთში:
European Human Genetics ESHG Conference
- Gothenburg, Sweden
June 13-16, 2026

12/04/2026

2026 წლის 2 აპრილს ჟურნალი ,,BLOOD" -ი აქვეყნებს ძალიან მნიშვნელოვან სტატიას:
,,პედიატრიულ პაციენტებში მწვავე მიელოიდური ლეიკემიის დიაგნოზი და მართვა: დარგის საერთაშორისო ექსპერტთა ჯგუფის კონსენსუსის რეკომენდაციები".
https://ashpublications.org/blood/article/147/14/1532/547835/Diagnosis-and-management-of-AML-in-pediatric
ეს არის ის აუცილებელი მითითებები, რითაც ყველა ჰემატოლოგმა უნდა იხმძღვანელოს.

საერთაშორისო ექსპერტთა ჯგუფში, რომელიც მუშაობდა დაავადების თანამედროვე, მულტიმოდალურ მიდგომებზე, შედიოდა სხვადასხვა ქვეყნების მოწინავე კონსორციუმები: ჰემატოლოგი-ონკოლოგები, ბიოლოგები, გენეტიკოსი, ლაბორატორიული მედიცინის ექსპერტები.
ნაშრომში მოცემულია რეკომენდაციები და მითითებები მწვავე მიელოიდური ლეიკემიის- AML დიაგნოსტიკის, რისკის კლასიფიკაციის, მკურნალობის, თერაპიაზე პაციენტის ინდივიდუალური რეაქციის შეფასების და დამხმარე თერაპიის განსხვავებული მიდგომები.

მომავალში აუცილებლად განვიხილავთ ამ მიდგომების ზოგიერთ საკითხებს, რაც დიაგნოსტიკას და კერძოდ გენეტიკურ კვლევებს ეხება.

Integrated approach to the diagnosis and management of pediatric AML.

21/03/2026

კიბოს უჯრედების წარმოქმნა რთული და მრავალსაფეხურიანი ბიოლოგიური მექანიზმია.
ცნობილი მოდელი, რომლის დროსაც სიმსივნური უჯრედების გამრავლება ხდება არის გენების მსხვრევა და მისი ნაწილებისაგან ახალი ჰიბრიდული, ქიმერული გენების წარმოქმნა. სწორედ ასეთი ქიმერული გენები (Fusion genes) იწვევენ პათოლოგიური, შეცვლილი ცილების სინთეზს, რაც საფუძვლად უდევს უჯრედების უკონტროლო გამრავლებას ანუ პროლიფერაციას.
აღნიშული მექანიზმის გენეტიკური საფუძვლების შესწავლა საშუალებას იძლევა დადგენილი იქნას ონკოლოგიური დაავადებების სახეობა, ბუნება და შერჩეული იქნას მათი მკურნალობის მეთოდები.
ქიმერული გენის წარმოქმნის საფუძველზე კიბოს განვითარების ცნობილი მოდელია ქრონიკული მიელოიდური ლეიკემიის - CML ონკოგენეზი.
დაავადების სწორი დიაგნოზის შემთხვევაში, ადვილია მისი მკურნალობა.
ქიმერულ გენს, რომელიც ქრონიკული მიელოიდური ლეიკემიის გამომწვევი მიზეზია, ,,ფილადელფიური " ქრომოსომა-PH ქვია.
ის ორი გენის, ABL ( ლოკაცია მე-9 ქრომოსომაზე) და BCR ( ლოკაცია 22-ე ქრომოსომაზე), მსხვრევის, მათი ნაწილების გადანაცვლების და ახალი ქიმერული ,,ფიუჟენ" გენის წარმონაქმნია. ამ პროცესს ქრომოსომული ტრანსლოკაცია ქვია:
t(9;22) BCR::ABL.
სწორედ ამ ქიმერული გენის მიერ სინთეზირებული ცილა - თიროზინ კინაზა იწვევს ნორმალური პროცესების დარღვევას, უჯრედების უკონტროლო ზრდას, სიმსივნის წარმოქმნას.
აღნიშნული გენეტიკური ცვლილების დადგენა სხვადასხვა მეთოდით ხდება. ერთი ერთი უმარტივესი და სწრაფი მეთოდია in situ ფლუორესცენცია - FISH.

07/03/2026

თანამედროვე გენეტიკური დიაგნოსტიკური ტექნოლოგიები, საშუალებას იძლევა პერსონალიზებული მკურნალობის ჩატარების შესაძლებლობებს ონკოლოგიური მედიცინის სფეროში. 🧬🔬🩺
ამ მეთოდებით ხდება სიმსივნისთვის სპეციფიკური გენეტიკური მუტაციების, შერწყმებისა (Fusions) და ექსპრესიის გენეტიკური პროფილების იდენტიფიცირება. 💉💊🌡️🧪🧫
ეს კლინიკური გენეტიკური მეთოდებია: შემდეგი თაობის სეკვენირება (NGS), ფლუორესცენტული in situ ჰიბრიდიზაცია (FISH), რაოდენობრივი PCR (qPCR) და თხევადი ბიოფსიები ctDNA ანალიზისთვის, გენომის ოპტიკური კარტირება OGM. მათი მონაცემების საფუძველზე შესაძლებელია სიმსივნის დიფერენციალური დიაგნოსტიკა, ქვეტიპების დადგენა, მიზნობრივი/თარგეტული თერაპია, მკურნალობის შედეგების მონიტორინგი და კიბოს მემკვიდრეობითობის ალბათობის და რისკის შეფასება.

22/02/2026

ბავშვთა დაავადებებში ერთ- ერთ ყველაზე ვერაგულ სნეულებაზე გვინდა მოგიყვეთ.
AML- მწვავე მიელოიდური ლეიკემიას პედიატრიულ ჰემატოონკოლოგიაში დაახლოებით 20% უკავია.
ხშირად გამოირჩევა გენური და ქრომოსომული არასტაბილურობით.
უდიდესი მნიშვნელობა აქვს ზუსტ დიაგნოზს სწორი მკურნალობისათვის და შესაფერისი პროტოკოლის შერჩევისათვის.
როდესაც გენეტიკური კვლევები ადგენენ მე- 7 ქრომოსომის დელეციას კომპლექსური კარიოტიპით, ეს ნიშნავს მაღალი რისკის ჯგუფს, ინტენსიურ ქიმიოთერაპიას და პირველივე რეციდივის დროს ძვლის ტვინის ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია ( HSCT).
აქ მოვიყვანთ 6 თვის გმირი ბიჭის მოლეკულური და ციტო გენეტიკური კვლევების შედეგებს, რითიც დადასტურდა დიაგნოზი.
ჯანმრთელობა და წარმატებები ყველას.

03/02/2025

რატომ არის მოლეკულურ-გენეტიკური მეთოდი -ფლუორესცენია in situ, მნიშვნელოვანი მედიცინაში სწორი დიაგნოზისათვის, მკურნალობის მეთოდების განსაზღვრისათვის და რისკების სტრატიფიკაციისათვის
🧬🧫🩺💉🌡️🧪⚗️🧬

What is a FISH test for multiple myeloma patients? Watch as expert Donna Catamero explains how fluorescent in situ hybridization (FISH) testing is used, and ...

23/01/2025

ყველაზე კარგი საშუალება, პათოლოგიის თავიდან ასაცილებლად, დროული გენეტიკური ანალიზია. 🧬🧪🧫
პატაუს სინდრომის შესახებ:
პატაუს სინდრომი გენეტიკური (ძირითადათ არა მემკვიდრული) ცვლილებებით გამოწვეული პათოლოგიაა. მიზეზი გახლავთ ორის ნაცვლად სამი, ანუ დამატებითი მე-13 ქრომოსომა. ეს სიჭარბე შეიძლება იყოს ორგანიზმის ყველა უჯრედში ან მხოლოდ ნაწილში ( მოზაიკური ფორმა). ზედმეტი გენეტიკური მასალა არღვევს ჩანასახის ნორმალურ განვითარებას და იწვევს სერიოზულ, ორგანოების კომპლექსურად დაზიანებას. სინდრომით დაბადებული ბავშვების ნახევარი ორ კვირაზე მეტ ხანს ცოცხლობს. დაახლოებით 14%, ათ წლამდეც კი აღწევს. ,,მედგენის" ლაბორატორიაში, ანალზის პასუხის მიღება მინიმუმ ორ დღეშია შესაძლებელი.