16/08/2026
האם פזילה אצל ילדים היא גנטית/ תורשתית ? 🧬
פזילה אינה מחלה אחת, אלא קבוצה של מצבים שבהם שתי העיניים אינן מיושרות לאותו כיוון. לכן, גם התשובה לשאלה האם פזילה תורשתית אינה אחידה: בחלק מהמקרים יש נטייה משפחתית ברורה, באחרים מדובר בשילוב של גורמים גנטיים, סביבתיים והתפתחותיים, ולעיתים הפזילה היא חלק ממצב עיני, נוירולוגי או גנטי רחב יותר.
כאשר להורה, לאח או לאחות יש פזילה, הסיכון של ילד לפתח פזילה עשוי להיות גבוה יותר לעומת האוכלוסייה הכללית. עם זאת, חשוב לזכור: נטייה משפחתית אינה קובעת בוודאות שהילד יפתח פזילה, ופזילה יכולה להופיע גם ללא סיפור משפחתי ידוע.
אז האם לפזילה יש בסיס גנטי? ❓
כן — במקרים רבים יש לפזילה תרומה גנטית. אבל ברוב סוגי הפזילה השכיחים אין “גן יחיד” שאחראי למצב. מדובר בדרך כלל בתכונה מורכבת ורב־גורמית, הנובעת מהשפעה משולבת של גנים רבים יחד עם גורמים נוספים.
מטא־אנליזה רחבת היקף שפורסמה בשנת [2025] ב־Nature Communications, וכללה 20,464 אנשים עם פזילה וכ־954921 ביקורות, זיהתה שבעה אזורים גנטיים הקשורים לפזילה; שישה מהם דווחו לראשונה. ממצאים אלה מחזקים את ההבנה שפזילה שכיחה היא מצב בעל בסיס גנטי פוליגני — כלומר, כזה המושפע ממספר רב של וריאנטים גנטיים.
מחקר נוסף משנת [2025], שהתבסס על מאגר המחקר All of Us, בחן אוכלוסיות ממוצא אירופי, אפריקאי ולטיני. החוקרים זיהו אזורים גנטיים הקשורים לפזילה באוכלוסיות שונות, וכן 33 גנים שבהם נמצאה העשרה של וריאנטים נדירים. המשמעות היא שהרקע הגנטי של פזילה עשוי לכלול גם וריאנטים שכיחים וגם נדירים, ולעיתים להשתנות בין אוכלוסיות שונות.
מה משפיע מלבד הגנטיקה? 🔬
גנטיקה אינה מסבירה את כל מקרי הפזילה. הספרות העדכנית מצביעה על שילוב בין נטייה תורשתית, התפתחות מערכת הראייה וגורמים סביבתיים וקליניים.
באותו מחקר גדול מ־[2025] נמצאה עדות, באמצעות ניתוח גנטי מסוג Mendelian randomization, לכך שעישון אימהי במהלך ההיריון עשוי להגדיל את הסיכון לפזילה אצל הצאצאים.
גורמים נוספים שעשויים להיות קשורים לפזילה כוללים:
הפרעות תשבורת, ובפרט רוחק ראייה משמעותי
ירידה בראייה בעין אחת או עין עצלה
מצבים נוירולוגיים או התפתחותיים
לידה מוקדמת ומצבים רפואיים מסוימים בילדות
הפרעות מולדות בתנועות העיניים
פזילה פנימה
פזילה פנימה היא מהסוגים השכיחים ביותר בילדות. לעיתים היא קשורה לרוחק ראייה ולמאמץ האקומודטיבי שהילד מפעיל כדי למקד את הראייה. גם במקרים שבהם קיימת השפעה תשבורתית, ייתכן במקביל רכיב משפחתי או גנטי שמעלה את הנטייה להתפתחות הפזילה.
פזילה החוצה
פזילה החוצה יכולה להופיע לסירוגין, למשל בזמן עייפות, חוסר ריכוז או הסתכלות למרחק. גם כאן תוארה נטייה משפחתית. מחקר מ־[2024] ב־JAMA Ophthalmology העלה כי שכפולים גנטיים בכרומוזומים [2], [4] ו־[10], שנקשרו בעבר לאזוטרופיה, נמצאו גם בחלק ממקרי האקזוטרופיה.
הממצא תומך באפשרות שלפזילה פנימה ולפזילה החוצה יש, לפחות בחלק מהמקרים, גורמי סיכון גנטיים משותפים.
פזילה מולדת והפרעות בתנועות העיניים
בצורות נדירות יותר של פזילה, בעיקר כאשר קיימת מגבלה בתנועות העיניים או כאשר מדובר בהפרעות מולדות כגון תסמונת דואן וקבוצת ה־[CCDDs], ניתן לעיתים לזהות בסיס גנטי ברור יותר.
מחקר מ־[2025], שכלל 467 משפחות עם הפרעות מולדות בעצבוב עצבי הגולגולת של שרירי העיניים (ocular congenital cranial dysinnervation disorders), זיהה וריאנטים פתוגניים או ככל הנראה פתוגניים בכ־[9.2\%] מהמקרים שלא פוענחו קודם. בנוסף, נמצאו גנים מועמדים בכ־[15\%] נוספים.
סקירה עדכנית מ־[2026] מדגישה כי [CCDDs] הן קבוצה הטרוגנית של הפרעות נדירות, מולדות ואינן מתקדמות. הן עשויות להתבטא בפזילה בלתי־תואמת, הגבלה בתנועות העיניים, פטוזיס ולעיתים סימנים נוירולוגיים נוספים. בין הגנים המוכרים בהפרעות אלה נמצאים [CHN1], [SALL4], [HOXA1], [KIF21A], [TUBB3] ו־[ROBO3].
מתי לשקול בירור גנטי? 🧬
פזילה יכולה להיות לעיתים חלק מתסמונת גנטית או נוירו־התפתחותית רחבה יותר. כדאי לשקול הערכה גנטית, בהתאם לשיקול הצוות המטפל, כאשר לפזילה מתלווים אחד או יותר מהבאים:
מגבלה משמעותית בתנועות העיניים
פטוזיס או מנח ראש חריג
מומים מולדים נוספים
עיכוב התפתחותי או מאפיינים נוירולוגיים
סיפור משפחתי בולט של פזילה או הפרעות בתנועות עיניים
למה חשוב להכיר רקע משפחתי? ⁉️
היסטוריה משפחתית אינה מאפשרת לחזות בוודאות מי יפתח פזילה, אך היא בהחלט יכולה לסייע בזיהוי מוקדם של ילדים הנמצאים בסיכון מוגבר.
אבחון מוקדם חשוב, משום שפזילה עלולה להיות קשורה לעין עצלה ולהפרעה בהתפתחות הראייה הדו־עינית. בדיקה בזמן מאפשרת להתאים טיפול לפי הצורך — משקפיים, טיפול בעין עצלה, מעקב אורתופטי ולעיתים התערבויות נוספות.
בשורה התחתונה ❗
לפזילה יש לעיתים קרובות מרכיב גנטי, אך ברוב המקרים מדובר במצב מורכב ורב־גורמי — לא בתורשה פשוטה של “יש או אין”.
המחקר מהשנים האחרונות מחזק את ההבנה שקיימים גורמים גנטיים שכיחים ונדירים, ולעיתים גם בסיס גנטי משותף בין סוגים שונים של פזילה. במצבים נדירים יותר, במיוחד כשיש מגבלה בתנועות העיניים או מאפיינים נוספים, ניתן לעיתים לזהות גנים מוגדרים ואף להפנות לבירור גנטי.
המסר החשוב להורים הוא פשוט: אם יש פזילה במשפחה, או אם עולה חשד שהעיניים אינן מיושרות מומלץ לפנות לבדיקה .
#אורתופטיקה
#פזילה
גיא ברנט־יצחקי
יו״ר איגוד האורתופטיסטים בישראל
היחידה לרפואת עיניים ילדים ופזילה המרכז הרפואי האוניברסיטאי תל אביב ע"ש סוראסקי-איכילוב
