15/11/2025
3.5 വർഷം തികയുന്നു Clinical Genetics ഇൽ പിച്ചവയ്ച്ചു തുടങ്ങീട്ട്, പക്ഷേ ഇപ്പോൾ ആണ് മനസ്സിൽ തട്ടി എഴുതാൻ ഒരു അനുഭവം ഉണ്ടാവുന്നത്.
പാലക്കാട്-തൃശൂർ മേഖലയിലെ Fetal Medicine Specialist-ഇൽ ഏറ്റവും പ്രിയപ്പെട്ട Dr Prasanth സർ വഴി വന്ന Antenatal കേസ് ആയിരുന്നു. 33 വയസ്സ് ഗർഭിണിയായ അമ്മ, ഏകദേശം 20 വർഷം മുൻപേ SMA Type III/IV എന്ന Clinical diagnosis Neurologist ഒരു OP പേപ്പറിൽ കോറിയിട്ടിട്ടുണ്ട്. അതല്ലാതെ വേറെ ഒരു രേഖയും അവരുടെ കൈയ്യിൽ ഇല്ല, ഒരു proper follow up ഇല്ല, detailed test ഒന്നും ചെയ്തിട്ടില്ല. ഒരു സഹോദരൻ ഉണ്ടായിരുന്നു പക്ഷേ ഇതു പോലെ അസുഖം ബാധിച്ചു നേരത്തെ മരണപെട്ടു. അവരുടെയും പറയത്തക്ക details ഒന്നുമില്ല. മൊത്തത്തിൽ ഒരു ഇരുട്ടും പുകയും - "ഈ കേസ് ഏറ്റെടുക്കണ്ട" അതായിരുന്നു ആദ്യം മനസ്സിൽ വന്ന ചിന്ത. പക്ഷേ ആ അമ്മയുമായി ഫോണിൽ സംസാരിച്ചപ്പോൾ തോന്നി അവർ ഒരു guidance അതിയായി ആഗ്രഹിക്കുന്നുണ്ട്. പഴയതു എല്ലാം തിരുത്തി ജീവിതം ഒന്നു ശരിയാക്കിയെടുക്കാൻ കടുത്ത ആഗ്രഹം പോലെ. പക്ഷേ ഇവിടെ പ്രശ്നമെന്താണെന്നന്നു
ചോദിച്ചാൽ അമ്മ ഇപ്പോൾ 8 ആഴ്ച pregnant ആണ്, പോരാഞ്ഞു ഒരു proper diagnosis ആവാത്ത ജനിതക അവസ്ഥയും. ഈ Pregnancy "വേണമോ? വേണ്ടയോ?" എന്ന അവരുടെ ചോദ്യത്തെക്കാൾ അമ്മക്ക് ഇതു മുന്നോട്ട് കൊണ്ട് പോകാൻ "പറ്റുമോ ഇല്ലയോ" എന്നായിരുന്നു എന്റെ സംശയം.
അങ്ങനെ പതിയെ ആഴ്ചകൾ കഴിഞ്ഞു- പല Google Meet, Whatsapp Consultation, ഫോൺ call ലൂടെ അമ്മയിലെ Clinical Diagnosis ഏകദേശം ഉറപ്പിച്ചു, ശേഷം Genetic Test ചെയ്തു confirmation (Homozygous status) പൂർത്തിയായി (മരിച്ചു പോയ സഹോദരന്നും അതു തന്നെ ആയിരുന്നിരിക്കാം). Test റിപ്പോർട്ട് -ൽ നിന്നും Pregnancy യുമായി മുന്നോട്ട് ഉള്ള യാത്ര പ്രയാസം ആണെന്നും, നിരവധി ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ അമ്മക്ക് വരാൻ ഉള്ള സാധ്യത മനസിലാക്കി ഇരുവരോടും കൗൺസിലിംഗ് session ഇൽ ഇക്കാര്യം വ്യക്തമാക്കി.
പിന്നെ കുട്ടിയുടെ (ഗർഭസ്ഥ) റിപ്പോർട്ടിനായി കാത്തിരിപ്പു. 3 ആഴ്ച കഴിഞ്ഞു കുട്ടിയുടെ test റിപ്പോർട്ട് വന്നപ്പോൾ normal (Heterozygous status).
അങ്ങനെ കഥയിൽ ട്വിസ്റ്റ് ആയി. "നായകൻ മാറി" അഥവാ വയറിനുള്ളിലെ കുട്ടി മാറി പിന്നെ അമ്മ ആയി എന്റെ patient (Population ഇൽ Normality നമ്മളുടെ മേഖല അല്ല 🙂)
തികച്ചും സാധാരണക്കാരായ അവരെ ഈ കാര്യങ്ങൾ പറഞ്ഞു മനസിലാക്കി, അവരുടെ സാമ്പത്തികസ്ഥിതിക്കു ചേരുന്ന രീതിയിൽ സൗകര്യങ്ങൾ ഒരുകി, വരുംവരായ്കകൾ അറിയിച്ചു ഒരു post test കൗൺസിലിംഗ് നൽകുക എന്നത് ശരിക്കുമൊരു വെല്ലുവിളി തന്നെയായിരുന്നു. Google Meet ഇലെ ആ ചെറിയ സ്ക്രീനിൽ കൂടെ അവർ എത്ര മാത്രം കാര്യങ്ങളുടെ ഗൗരവം മനസിലാക്കി എന്നത് ഇപ്പോളും സംശയം ആണ്.
ഗവണ്മെന്റ് മെഡിക്കൽ കോളേജ് അല്ലാതെ വേറെ ഒരു option-നും അവർക്കു യാതൊരു രീതിയിലും സാധ്യമാക്കില്ലായിരുന്നു. പക്ഷേ തൃശൂർ MCH ഇലെ Gynecology, Cardiology, Pulmonology, Anaesthesia Department ഒരുമിച്ചു ഒരു സ്തുതഹാർമായ Quality Tertiary Care service അവർക്കു നൽകി. ഒന്നു രണ്ടു പ്രാവിശ്യം കൈയിൽ നിന്നും പോയി എന്ന് വിചാരിച്ചിട്ടും അവസാനം ദൈവാനുഗ്രഹത്തോടെ 34 ആഴ്ച വരെ അമ്മയും കുഞ്ഞും എത്തി, സിസേറിയൻ ചെയ്തു രണ്ടും രണ്ടായി മാറി. ഇരുവരും ഡിസ്ചാർജ് ആയി വീട്ടിൽ പോയി സന്തോഷത്തോടെ ഇരിക്കുന്നു.
NB: ഇതിലെ "സ്പെഷ്യൽ" എന്താണെന്ന് വൈച്ചാൽ ദൂരവും, അമ്മയുടെ ആരോഗ്യവസ്ഥയും, യാത്രബുദ്ധിമുട്ട് കാരണം ഇതുവരെ ഞങ്ങൾ നേരിട്ട് കണ്ടിട്ടില്ല ❤️
റൂമിലെത്തി വിളിച്ച ആ ഫോൺ call- നു ഒരുപാട് നന്ദി 🙏🏻. നല്ലവാക്കുകൾ ഒരുപാട് കിട്ടിയിട്ടുണ്ടെങ്കിലും ആ പറഞ്ഞ വരികൾ ഒരിക്കലും ജീവിതത്തിൽ മറക്കില്ല... നമ്മൾ കണ്ടിട്ടില്ല എന്ന സങ്കടം വേണ്ടാ ജീവിതം അല്ലേ യാത്രയിൽ ഏതെങ്കിലും സ്ഥലത്തു നമ്മൾ കണ്ടുമുട്ടും 🙂
Dr Ebin Roshan Paul
Consultant Paediatrician & Clinical Geneticist
Seventh Day Adventist Hospital
Ottapalam
