18/07/2026
MTHFR E IPER-OMOCISTEINEMIA: COSA COMPORTANO NEL NOSTRO CORPO?
Mi chiedo perché nel 2026 nessuno approfondisce queste tematiche di salute solo perché non rientrano nei protocolli medici di routine.
POLIMORFISMO GENETICO MTHFR:
Questa mutazione può essere ereditata dai nostri genitori in due forme: eterozigosi e omozigosi. Da uno o da entrambi i genitori possiamo ereditare alcune varianti del gene MTHFR, che non impediscono l’assorbimento delle vitamine B o dei folati presenti negli alimenti, ma possono ridurre l’efficienza con cui l’organismo li trasforma e li utilizza.
In particolare, l’enzima MTHFR contribuisce a convertire i folati nella loro forma biologicamente attiva, il 5-metiltetraidrofolato, indispensabile per trasformare l’omocisteina in metionina e sostenere un processo fondamentale chiamato metilazione.
La metilazione partecipa a numerose funzioni essenziali: regola l’attività di alcuni geni, contribuisce alla sintesi e alla riparazione del DNA, sostiene il sistema nervoso e favorisce i normali processi di trasformazione ed eliminazione di diverse sostanze.
Quando l’attività dell’enzima MTHFR è ridotta, soprattutto in presenza di carenze di folati, vitamina B12, B6 o riboflavina, l’omocisteina può aumentare e il metabolismo della metionina può diventare meno efficiente. Questo squilibrio può influenzare indirettamente anche i sistemi antiossidanti dell’organismo, compresa la produzione del glutatione, uno dei principali antiossidanti endogeni utilizzati dalle cellule per contrastare lo stress ossidativo.
Il polimorfismo MTHFR, tuttavia, non provoca automaticamente una malattia: molte persone ne sono portatrici senza presentare alcuna alterazione.
Oggi sappiamo che non basta conoscere il polimorfismo MTHFR.
Bisogna valutare il quadro metabolico completo:
• omocisteina;
• vitamina B12;
• folati eritrocitari;
• vitamina B6;
• riboflavina (B2);
• funzione renale;
• TSH;
• PCR ad alta sensibilità;
• stato nutrizionale generale.
PERCHE' IL POLIMORFISMO MTHFR E' PIU' FREQUENTE IN ALCUNE POPOLAZIONI MEDITERRANEE?
La variante più studiata è MTHFR C677T.
La sua frequenza varia molto nel mondo:
• Italia meridionale e Sicilia: tra le più alte d'Europa.
• Spagna e Grecia: elevata.
• Messico e America Latina: molto elevata.
• Nord Europa: più bassa.
• Africa subsahariana: generalmente rara.
• Asia orientale (Cina e Giappone): anch'essa abbastanza frequente.
In alcune aree del Sud Italia circa:
• 35-45% della popolazione è eterozigote.
• 15-25% può essere omozigote TT.
Queste percentuali sono nettamente superiori rispetto a molti Paesi del Nord Europa.
COSA COMPORTA AL NOSTRO ORGANISMO ?
EMICRANIA E MAL DI TESTA:
Recenti studi hanno scoperto una relazione tra il polimorfismo, l'iperomocisteinemia e l'emicrania con o senza aura. La paziente in questione presenta iperomocisteinemia (19 umol/L), che è stata valutata essere un fattore di rischio per l'emicrania; infatti, in questo studio è stata valutata la frequenza del C677T e l'associazione con l'aumento dell'omocisteina nei pazienti che soffrono di emicrania. Sono arrivati alla conclusione che l'iperomocisteinemia è significativamente molto più frequente nei pazienti con emicrania e con il polimorfismo.
I primi miglioramenti dopo un'integrazione personalizzata si evidenziano soprattutto sia nel caso della mutazione MTHFR che dell'omocisteina elevata, sicuramente a livello energetico, circolazione, emicrania e mal di testa ricorrenti, stitichezza e intestino migliorati con l’integrazione, minor fastidio oculare e di salivazione e migliore riposo durante la notte. Quest'ultimo potrebbe essere associato a una migliore produzione di Acetilcolina (viene sintetizzata a partire dalla colina attraverso l'enzima colina acetiltransferasi).
Nel polimorfismo MTHFR si ha una riduzione della colina per riduzione della metionina, a favore invece della crescita di omocisteina. Questo va a inficiare sulla trasformazione della fosfatidiletanolamina in fosfatidilcolina, precursore della suddetta colina a livello del SNC, poiché questa sembra essere coinvolta nella modulazione della fase REM del sonno.
(Effects on sleep of acetylcholine perfusion of the locus coeruleus of cats. 1982)
(Frequency of the C677T variant of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in patients with migraine with or without aura - a preliminary report. 2012)
DOLORI ARTICOLARI:
Sono spiegati dal fatto che l'omocisteina va a danneggiare la parete vascolare, altera l'aggregazione piastrinica, va ad agire sulla vasodilatazione mediata dall'ossido nitrico, causando scarsa ossigenazione che provoca dolori articolari.
ABORTI SPONTANEI RICORRENTI:
Vi è una significativa associazione tra MTHFR C677T e gli aborti, dimostrata da questi recenti studi. Uno studio ha preso in considerazione due popolazioni di pazienti: l'una presentante aborti ricorrenti e l'altra con gravidanze portate a termine correttamente. Calcolando la presenza del polimorfismo in entrambe le popolazioni, hanno trovato una netta differenza, tanto da poter dire che omozigosi ed eterozigosi del C677T aumentano il rischio di ab**to.
IPEROMOCISTEINEMIA:
L'iperomocisteinemia è una condizione caratterizzata da livelli elevati di omocisteina nel sangue. L'omocisteina è un amminoacido presente nel corpo e può essere prodotta durante il processo di decomposizione delle proteine.
Livelli elevati di omocisteina nel sangue sono stati associati a un aumento del rischio di problemi di coagulazione del sangue; infatti, scatena la risposta infiammatoria con segnali di rilascio di citochine infiammatorie e produzione di enormi quantità di acido arachidonico e ROS, cioè specie reattive dell'ossigeno (radicali liberi).
L'iperomocisteinemia può contribuire a problemi di coagulazione del sangue in vari modi. Uno dei meccanismi principali è il danneggiamento della parete interna dei vasi sanguigni, noto come endotelio, che può rendere più facile la formazione di coaguli. Inoltre, l'omocisteina può influenzare la coagulazione sanguigna interferendo con le proteine coinvolte nel processo di coagulazione, scatenando processi infiammatori.
I coaguli di sangue possono essere pericolosi perché possono causare ostruzioni nei vasi sanguigni, impedendo il flusso di sangue e portando a problemi come l'infarto miocardico (infarto), ictus e trombosi venosa profonda (TVP).
La gestione dell'iperomocisteinemia coinvolge spesso cambiamenti nella dieta e l'assunzione di integratori vitaminici, come l'acido folico metilato, la vitamina B6 attiva e la vitamina B12 metilata, che possono contribuire a ridurre i livelli di omocisteina nel sangue.
Quindi il consiglio è quello di farsi prescrivere al più presto esami completi del sangue, in aggiunta sicuramente il dosaggio della vitamina D3, OMOCISTEINA e possibili polimorfismi come MTHFR, per prevenire patologie complesse e organizzare un piano alimentare e di integrazione, con vitamine B attive e controllo dello stress ossidativo.
QUALI SONO I VALORI GIUSTI DI OMOCISTEINA?
Nei comuni esami di laboratorio, l'omocisteina viene generalmente considerata nella norma fino a circa 15 µmol/L. Tuttavia, in un'ottica di prevenzione, valori persistentemente superiori a 10 µmol/L possono meritare attenzione e approfondimento. Oltre 15 µmol/L si parla generalmente di iperomocisteinemia, una condizione che può essere legata a carenze di folati, vitamine B12 e B6, alterazioni della funzione renale o tiroidea e, in alcuni casi, a varianti genetiche come quelle del gene MTHFR.
TIROIDITE DI HASHIMOTO E MTHFR:
Il 90% delle problematiche tiroidee autoimmuni si riscontrano nei polimorfismi MTHFR con carenza di metilazione e mancanza di Glutatione, selenio e vitamine B, che permettono il buon funzionamento della tiroide e la protezione antivirale del nostro sistema immunitario.
L'acido folico è una vitamina assunta con la dieta ed è necessaria per la sintesi, riparazione e metilazione del DNA, per il nostro sistema immunitario e il metabolismo dell'omocisteina. I folati si possono trovare nelle frattaglie, nelle verdure a foglia verde, nei legumi e nelle uova, ma bisogna stare attenti, perché essendo una proteina termolabile, spesso la cottura di questi cibi ne riduce notevolmente la concentrazione. Bisognerebbe quindi consumare i cibi crudi. La sua assunzione a stomaco vuoto migliora l'assorbimento, poiché numerosi cibi e bevande vanno a interferire sul suo assorbimento a livello del digiuno.
Eventuali proposte di terapia nutraceutica volte al ripristino delle condizioni ottimali:
Dieta integrata con la colina, che ossidata a betaina permette la trasformazione dell'omocisteina in metionina. La colina negli alimenti si ritrova nei semi di soia, nel tuorlo d'uovo e nel fegato di vitello e tacchino. È poi presente anche nella lecitina o in tanti integratori a base di lecitina, fosfatidilcolina. In sinergia utilizzare la Betaina, anche chiamata trimetilglicina anidra, con capacità di cedere gruppi metilici e di conseguenza abbassare l'omocisteina e eliminare metalli tossici.
Esistono poi anche integratori come OVF BETA B COMPLEX (MTHFR Prevent) dove sono presenti vitamine B metilate, cioè già attive e biodisponibili, con anche betaina, che tutte le persone con mutazioni dovrebbero integrare, non invece folina e derivati sintetici che il nostro corpo non assimila e si accumulano nel sangue.
Prima di utilizzare nutraceutici chiedere sempre al proprio medico o farmacista se si stanno assumendo farmaci.
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Dr Fabrizio Marrone Farmacista esperto in Nutraceutica
