13/05/2026
Una nuova prospettiva terapeutica per la sindrome di Leigh, una delle più gravi encefalopatie mitocondriali dell’età infantile.
L’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna ha contribuito a uno studio internazionale pubblicato su Cell, che apre una strada finora inesplorata: l’utilizzo del sildenafil, farmaco già noto nella pratica clinica, come possibile trattamento trasversale per forme genetiche diverse della malattia.
La sindrome di Leigh può essere causata da oltre cento geni differenti, ma tutti convergono su una grave disfunzione mitocondriale. Proprio per questo, individuare un farmaco capace di agire su meccanismi comuni rappresenta un cambio di paradigma: non più solo terapie “su misura” per singola mutazione, ma una possibile strategia con applicabilità più ampia.
Lo studio, coordinato dal Prof. Alessandro Prigione dell'University Hospital di Düsseldorf, ha seguito l’intero percorso della ricerca traslazionale: dalle cellule dei pazienti agli organoidi cerebrali, dallo screening di oltre 5.600 molecole alla validazione in modelli animali, fino all’impiego in pazienti con sindrome di Leigh, nei quali sono stati osservati miglioramenti della funzione motoria e della resistenza alle crisi metaboliche.
Per l’IRCCS ISN hanno partecipato Monica Moresco, Alessandra Maresca, Chiara La Morgia e Valerio Carelli, responsabile del Programma di Neurogenetica.
Un risultato che rafforza il ruolo di Bologna e della ricerca italiana nella medicina mitocondriale e nelle malattie rare, aprendo la strada a futuri trial clinici.
🔗 Per saperne di più: https://www.ausl.bologna.it/news/current/sindrome-di-leigh-il-sildenafil-apre-una-nuova-via-dove-le-terapie-sono-state-assenti-isn
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