26/04/2025
(✏Maria Giovanna Faiella) Attualmente circa 50 malattie genetiche rare, per le quali sono disponibili trattamenti e cure, possono essere diagnosticate alla nascita, prima che si manifestino i sintomi, grazie allo screening neonatale esteso (Sne): vuol dire avviare subito la terapia adatta (anche una dieta speciale) in modo da evitare o limitare danni e gravi disabilità o salvare la vita stessa del bambino. La Legge di Bilancio 2019 (n.145/ 2018 art. 1, comma 544) ha poi esteso lo Sne ad altre patologie per le quali oggi sono disponibili terapie, come la Sma-Atrofia muscolare spinale. Attualmente, però, in attesa del Decreto ministeriale che aggiorna l’elenco di malattie da ricercare con lo Sne, il diritto alla diagnosi precoce e alla cura spetta solo ai bambini nati in alcune Regioni, che hanno deciso autonomamente, con propri provvedimenti, di allargare lo screening neonatale ad altre patologie. Da qui l'appello alle istituzioni, nel corso di un convegno a Roma promosso da Uniamo-Federazione Italiana Malattie Rare, per rendere più veloci le procedure e garantire l’implementazione dello Sne in tempo quasi reale, perché la vita dei bambini che nascono con una grave malattia rara non aspetta i tempi lunghi della burocrazia.
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