03/09/2026
[autismo-biologia]: Un'importante novità da Science: dai 100 geni mutati alla genesi dell'autismo
Il 27 agosto è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Science lo studio intitolato "Autism mutations rewire protein interaction networks to drive neurodevelopmental pathology":
👇 https://www.science.org/doi/10.1126/science.ady4523
I ricercatori della University of California San Francisco e del Quantitative
Biosciences Institute hanno analizzato cento geni ad altissima correlazione con lo spettro autistico, esaminandone le proteine corrispondenti e mappandone sistematicamente tutte le interazioni.
L'obiettivo fondamentale di questa linea di ricerca è identificare le vie neurali coinvolte a partire dalle mutazioni genetiche, così da individuare bersagli specifici su cui sviluppare futuri trattamenti farmacologici.
Per un approfondimento in italiano su questo straordinario lavoro, è possibile leggere il resoconto pubblicato su Mondosanità:
👇https://www.mondosanita.it/news/studi-e-ricerca/108648/autismo-la-piu-grande-mappa-molecolare-mai-costruita-cambia-il-modo-di-cercarne-le-cause.html
Buona lettura!
Systematic mapping of protein-protein interaction (PPI) networks and determining how causal mutations rewire them in autism spectrum disorder (ASD) provide a powerful framework for uncovering disease mechanisms and therapeutic opportunities. Using ...