29/07/2026
🧬 Genetica e sindrome di Sjögren: quanto conta l'ereditarietà?
Molte persone si chiedono se la sindrome di Sjögren sia una malattia ereditaria. La risposta è: non direttamente, ma la genetica ha un ruolo importante.
La ricerca ha dimostrato che alcune varianti genetiche, soprattutto nei geni coinvolti nella regolazione del sistema immunitario (come quelli del sistema HLA), possono aumentare la predisposizione a sviluppare la malattia. Tuttavia, avere una predisposizione genetica non significa che la malattia si manifesterà necessariamente.
La sindrome di Sjögren è considerata una malattia multifattoriale: nasce dall'interazione tra fattori genetici e ambientali, come alcune infezioni virali, fattori ormonali e altri elementi ancora oggetto di studio.
È inoltre frequente osservare, nelle famiglie di persone con Sjögren, la presenza di altre malattie autoimmuni, come la tiroidite di Hashimoto, l'artrite reumatoide o il lupus eritematoso sistemico. Questo suggerisce che ciò che può essere trasmesso non è la malattia in sé, ma una maggiore predisposizione del sistema immunitario a sviluppare fenomeni autoimmuni.
🔬 Comprendere il ruolo della genetica aiuta a conoscere meglio la malattia, ma è importante ricordare che non esiste un singolo "gene della Sjögren" e che la diagnosi si basa sulla valutazione clinica, degli esami di laboratorio e, quando necessario, di accertamenti specifici.
📚 Fonti
• Brito-Zerón P, Baldini C, Bootsma H, et al. Sjögren syndrome. Nature Reviews Disease Primers. 2016;2:16047.
• Mariette X, Criswell LA. Primary Sjögren's Syndrome. New England Journal of Medicine. 2018;378:931–939.
• European Alliance of Associations for Rheumatology (EULAR). Recommendations for the management of Sjögren's syndrome.
