28/02/2026
Oggi (il 29 febbraio negli anni bisestili), si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, istituita nel 2008 per richiamare l’attenzione su condizioni che, singolarmente, colpiscono poche persone ma che, nel loro insieme, riguardano milioni di cittadini.
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità e la Commissione Europea, le malattie rare note sono oltre 6.000. Nell’Unione Europea una patologia è definita rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Globalmente, si stima che interessino circa 300 milioni di persone.
In Italia, i malati rari sono oltre 2 milioni, come riportato dall’Istituto Superiore di Sanità attraverso il Registro Nazionale Malattie Rare. Il 70% delle malattie rare ha origine genetica. Molte esordiscono in età pediatrica. Una quota rilevante coinvolge il sistema nervoso centrale e periferico.
Le malattie rare neurologiche e neurodegenerative rappresentano una sfida clinica e organizzativa. Diagnosi tardive, frammentazione dei percorsi, accesso diseguale alle terapie sono criticità documentate anche dall’Osservatorio Malattie Rare e da report istituzionali europei. In media, il tempo per arrivare a una diagnosi può superare i 4–5 anni; il dato varia a seconda della patologia e del territorio, come segnalato da analisi pubblicate su riviste scientifiche internazionali e richiamate dalla stampa medico-scientifica accreditata.
La ricerca sta cambiando lo scenario. Le terapie avanzate, incluse quelle geniche e cellulari, sono oggi una realtà per alcune condizioni neurologiche rare. L'EMA (l'Agenzia europea del farmaco) monitora e autorizza questi trattamenti con procedure centralizzate. L’Italia partecipa alle Reti di Riferimento Europee (ERN), tra cui le reti dedicate alle malattie neurologiche rare, attraverso la la Rete IRCCS delle Neuroscienze e della Neuroriabilitazione (RIN).
La RIN opera per integrare ricerca traslazionale, presa in carico multidisciplinare e riabilitazione ad alta specialità. I nostri Istituti lavorano su genetica, biomarcatori, neuroimaging avanzato, trial clinici e modelli riabilitativi personalizzati.
Le malattie rare non sono numeri piccoli. Sono bisogni complessi che richiedono dati solidi, competenze concentrate, collaborazione internazionale. Oggi ribadiamo un impegno: ridurre il tempo alla diagnosi, ampliare l’accesso alle cure, trasformare l’innovazione scientifica in percorsi concreti per pazienti e famiglie.
