16/09/2026
Retinite pigmentosa: capire da dove nasce, gene dopo gene
Perché alcune persone iniziano a fatica a vedere di notte già da giovani? Dietro la retinite pigmentosa non c'è un'unica malattia, ma un gruppo di distrofie della retina che hanno tutte la stessa radice: un'alterazione scritta nei nostri geni.
Tutto parte dai fotorecettori
La retina è tappezzata di cellule specializzate, i fotorecettori, che trasformano la luce in segnali nervosi diretti al cervello. Ne esistono due tipi:
• I bastoncelli, responsabili della visione in penombra e di quella periferica.
• I coni, concentrati al centro della retina, che ci permettono di distinguere colori e dettagli.
Nella retinite pigmentosa una mutazione genetica compromette la produzione di proteine indispensabili alla sopravvivenza di queste cellule.
Un danno che procede a tappe
Il processo comincia quasi sempre dai bastoncelli: la mutazione ne altera il metabolismo fino a causarne la degenerazione e la morte precoce. È per questo che il primo campanello d'allarme è spesso la difficoltà a vedere al buio, seguita da un progressivo restringimento del campo visivo laterale.
Con il tempo, la perdita dei bastoncelli impoverisce l'ambiente in cui vivono i coni, che entrano in sofferenza in un secondo momento. È in questa fase che possono comparire difficoltà con i colori, i dettagli e la visione centrale.
Come si trasmette
La retinite pigmentosa può seguire vie ereditarie diverse:
• Autosomica dominante: basta il gene alterato ereditato da un solo genitore perché la malattia si manifesti. È in genere la forma più lieve.
• Autosomica recessiva: la malattia compare solo se entrambi i genitori, pur sani, sono portatori della mutazione.
• Legata al cromosoma X: colpisce soprattutto i maschi, mentre le donne sono spesso portatrici con sintomi lievi o assenti.
Esistono infine i casi sporadici, in cui non emerge una storia familiare evidente: possono dipendere da nuove mutazioni comparse spontaneamente o da varianti recessive difficili da rintracciare nelle generazioni precedenti.
Perché conoscere il gene fa la differenza
La retinite pigmentosa è estremamente eterogenea: oggi si conoscono mutazioni in oltre 80 geni diversi. Individuare quello coinvolto non è un dettaglio accademico: permette di dare un nome preciso alla malattia, di offrire una consulenza genetica accurata alla famiglia e, in casi selezionati, di valutare l'accesso alle terapie geniche di più recente sviluppo. Un esempio è la terapia approvata per le mutazioni del gene RPE65.
Una diagnosi tempestiva e un percorso oculistico dedicato restano gli strumenti migliori per monitorare la malattia nel tempo e cogliere le opportunità che la ricerca sta rendendo disponibili.
Oculistica Pascotto
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