28/01/2026
Sfondo:
Le displasie ectodermiche (DE) sono condizioni genetiche che colpiscono lo sviluppo della pelle, dei capelli, dei denti, delle unghie e delle ghiandole sudoripare 1 . I reperti oculari includono ostruzione e ipoplasia del drenaggio lacrimale, agenesia dei puntini lacrimali, distichiasi, trichiasi, alterazioni delle ghiandole di Meibomio e anchiloblefaron con sequele di occhio secco cronico 2,3 .
Le complicazioni includono dolore oculare cronico, cheratite neurotrofica e opacizzazione corneale 4 . Tra gli altri trattamenti, le lenti sclerali (SL) possono ottimizzare la vista e preservare la salute della superficie oculare. Questa serie di casi evidenzia due pazienti con DE che hanno ricevuto con successo lenti sclerali di grande diametro.
Caso 1:
Donna caucasica di 42 anni si è presentata per una consulenza sull'occhio secco e per una lente sclerale. Disturbo oculistico di base con malformazione dei dotti nasolacrimali (OU), cheratite da herpes zoster (OU) nel 2017 con cicatrici corneali (OS > OD). Uso abituale di lenti sclerali con adattamento inadeguato a causa del contatto corneale.
Sono state progettate lenti a contatto specifiche per quadrante, con un diametro maggiore e una clearance centrale aumentata, da utilizzare in combinazione con lacrime autologhe per migliorare la superficie oculare. Dopo 2 mesi di utilizzo, le macchie puntiformi corneali si sono completamente risolte.
Figure 1a e 1b: Esame della cornea con lampada a fessura OD/OS: Colorazione mista al NaFl secondaria a contatto con il cristallino. Irregolarità corneale dovuta a cicatrizzazione corneale centrale, assottigliamento e neovascolarizzazione. Colorazione diffusa della congiuntiva bulbare secondaria a cheratopatia da esposizione.
Figure 2a e 2b: Vista del segmento anteriore OD/OS: Ciglia sparse delle palpebre superiori e inferiori, margini palpebrali e congiuntiva bulbare infiammati e cicatrici sottoepiteliali della cornea centrale con assottigliamento associato.
Figure 3a e 3b: Vista alla lampada a fessura delle lenti sclerali OD/OS con sezione ottica che dimostra un'adeguata clearance del serbatoio del fluido sulle aree di cicatrici e assottigliamento.
4a: 640 µm di spazio libero sull'area di cicatrici e irregolarità.
4b: 204 µm di spazio libero sull'area di cicatrici e irregolarità.
Figure 4a e 4b: AS-OCT del progetto finale della lente.
Tipo
Energia
A.C
Diametro
Abbassamento totale
Bordi per quadrante
Materiale
OD
BostonSight
FSE1
-16,61
7,98
17.0
2455
1: +150
2: MST
3: +150
4: +150
Ottimale Estremo
Sistema operativo
BostonSight
FSE1
-7.39
9.72
17.0
2300
1: MST
2: MST
3: MST
4: MST
Extra ottimale
Tabella 1: Design finale della lente sclerale OD e OS
Caso 2:
Maschio caucasico di 56 anni si è presentato con irritazione oculare e visione offuscata. O/o della sindrome EEC (ectrodattilia, disfunzione erettile e schisi orofacciali)
Anamnesi oculare di deficit di cellule staminali limbari, cheratocongiuntivite secca e grave glaucoma primario ad angolo aperto. Il paziente ha riferito dolore oculare OD>OS durante l'uso abituale di lenti a contatto. Sono state prese le impronte. Le lenti a contatto personalizzate, basate sulle impronte, hanno migliorato il comfort del paziente e ridotto l'infiammazione oculare dopo 1 mese di utilizzo.
Figure 5a e 5b: Aspetto iniziale OD/OS: Margini palpebrali irregolari/ispessiti con telangiectasia, iniezione congiuntivale diffusa e foschia stromale corneale periferica con neovascolarizzazione che coinvolge l'asse visivo.
Figure 6a e 6b: Vista di OD/OS dopo 1 anno di utilizzo di SL: riduzione dell'infiammazione oculare e regressione della neovascolarizzazione corneale senza intervento chirurgico.
Tipo
Energia
A.C
Diametro
Diametro della zona ottica posteriore
Materiale
OD
EyeFitPRO
-3,75
8.058
16.5
9,24 x 7,85
Optimum Extreme con HydraPEG
Sistema operativo
EyeFitPRO
-7,75
7.541
16.0
10,17 x 8,07
Optimum Extreme con HydraPEG
Tabella 2: Design finale della lente sclerale OD e OS
Conclusioni
Questa serie di casi dimostra i vantaggi dell'adattamento SL personalizzato con diametro maggiorato per proteggere la cornea e la congiuntiva dei pazienti con DE. Un adattamento SL migliorato e l'uso concomitante di siero autologo possono prevenire ulteriori cicatrici corneali.
Entrambi i pazienti hanno beneficiato della personalizzazione avanzata delle lenti sclerali, che ha migliorato il comfort e la durata dell'uso. Le lenti sclerali risolvono efficacemente molteplici problemi oculari concomitanti e ottenere un adattamento preciso può migliorare significativamente il comfort a lungo termine, la durata dell'uso e la qualità della vita complessiva.
Riferimenti
1. Landau Prat D, Katowitz WR, Strong A, et al . Manifestazioni oculari della displasia ectodermica. Orphanet Journal of Rare Diseases 2021; 16: 197.
2. Jen M, Nallasamy S. Manifestazioni oculari di disturbi genetici della pelle. Dermatologia clinica 2016; 34(2): 242-75.
3. Keklikci U, Yavuz I, Tunik S, et al. Manifestazioni oftalmiche in pazienti con sindromi da displasia ectodermica. Advances in Clinical and Experimental Medicine 2014; 23(4): 605-10.
4. Zhu L, Zhu H. Herpes oculare: fisiopatologia, gestione e trattamento delle malattie oculari erpetiche. Virologica Sinica . 2014; 29(6): 327-42.
5. Hassan OM, Farooq AV, Soin K, et al. Gestione delle cicatrici corneali secondarie alla cheratite da Herpes Zoster. Cornea 2017; 36(8): 1018-1023.